Symptomen en behandeling van cystinose

Cystinose is een erfelijke aandoening van chromosoom 17, waarbij het aminozuur cystine niet goed uit de lichaamscellen wordt getransporteerd. Dit veroorzaakt weefsel- en orgaanschade door het hele lichaam. De symptomen van cystinose kunnen op elke leeftijd beginnen, en het treft zowel mannen als vrouwen met alle etnische achtergronden. Er zijn slechts ongeveer 2000 bekende personen met cystinose in de wereld.
Het gen voor cystinose (CTNS) wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat, wil een kind de stoornis erven, beide ouders drager moeten zijn van het CTNS-gen en het kind twee exemplaren van het defecte gen moet erven, één van elke ouder.

symptomen

De symptomen van cystinose variëren afhankelijk van welke vorm van de ziekte aanwezig is. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen na verloop van tijd toenemen.

• Infantiele nefropathische cystinose - Dit is de meest voorkomende en meest ernstige vorm van cystinose, waarbij de symptomen beginnen in de kindertijd, vaak voor de leeftijd van 1 jaar. Kinderen met dit type cystinose hebben vaak een korte gestalte, veranderingen in het netvlies (retinopathie), gevoeligheid voor licht (fotofobie), braken, verlies van eetlust en obstipatie. Ze ontwikkelen ook een verminderde nierfunctie, het Fanconi-syndroom. Symptomen van Fanconi-syndroom zijn overmatige dorst (polydipsie), overmatig urineren (polyurie) en kaliumarmoede (hypokaliëmie).
• Late onset (ook wel tussenliggende, juveniele of adolescente) nefropathische cystinose - In deze vorm worden de symptomen over het algemeen niet gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12 jaar, en de ziekte vordert langzaam in de loop van de tijd. Cystine-kristallen zijn aanwezig in het hoornvlies en conjunctiva van het oog en in het beenmerg. De nierfunctie is verminderd en personen met deze vorm van cystinose kunnen ook het Fanconi-syndroom ontwikkelen.
• Volwassen (goedaardige of niet-antropathische) cystinose - Deze vorm van cystinose begint op volwassen leeftijd en leidt niet tot een nierfunctiestoornis. Cystine-kristallen hopen zich op in het hoornvlies en het bindvlies van het oog en gevoeligheid voor licht (fotofobie) is aanwezig.

Diagnose

Diagnose van cystinose wordt bevestigd door het meten van het niveau van cystine in bloedcellen. Andere bloedtesten kunnen controleren op de onevenwichtigheden in kalium en natrium, en het niveau van cystine in de urine kan worden gecontroleerd. Een oogarts zal de ogen onderzoeken op veranderingen in het hoornvlies en het netvlies. Een nierweefselmonster (biopsie) kan onder een microscoop worden onderzocht op cystine-kristallen en voor destructieve veranderingen in de niercellen en structuren

Behandeling

Het medicijn cysteamine (Cystagon) helpt cysteïne uit het lichaam te verwijderen. Hoewel het de reeds uitgevoerde schade niet kan herstellen, kan het helpen vertragen of verdere schade voorkomen. Cysteamine is zeer gunstig voor personen met cystinose, vooral wanneer ze in het begin van hun leven zijn begonnen. Personen met fotofobie of andere oogklachten kunnen cysteamine-oogdruppels rechtstreeks op de ogen aanbrengen.
Vanwege een gestoorde nierfunctie kunnen kinderen en adolescenten met cystinose minerale supplementen zoals natrium, kalium, bicarbonaat of fosfaat gebruiken, evenals vitamine D. Als de nieraandoening na verloop van tijd voortschrijdt, kunnen een of beide nieren slecht functioneren of niet allemaal. In dit geval kan een niertransplantatie nodig zijn. De getransplanteerde nier wordt niet beïnvloed door cystinose. De meeste kinderen en adolescenten met cystinose ontvangen regelmatig zorg van een kindernefroloog (nierdokter).
Kinderen die moeite hebben met groeien, kunnen behandelingen met groeihormoon krijgen. Kinderen met de infantiele vorm van cystinose kunnen moeite hebben met slikken, braken of buikpijn. Deze kinderen moeten worden beoordeeld door een gastro-enteroloog en kunnen aanvullende behandelingen of medicijnen nodig hebben om hun symptomen onder controle te houden.