Jarcho-Levin Syndroom Symptomen en behandeling

Jarcho-Levin-syndroom is een genetisch geboorteafwijking die misvormde botten in de wervelkolom (wervels) en ribben veroorzaakt. Zuigelingen geboren met het Jarcho-Levin-syndroom hebben korte halzen, beperkte nekbewegingen, een kleine postuur en moeite met ademhalen, vanwege kleine, misvormde kisten met een kenmerkend krabachtig uiterlijk.
Jarcho-Levin-syndroom komt in 2 vormen die worden geërfd als recessieve genetische eigenschappen en worden genoemd:

Spondylocostale Dysostose type 1 (SCDO1)
Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (deze vorm is milder dan SCDO1 omdat niet alle wervels zijn aangetast)

Er is nog een groep van soortgelijke stoornissen, spondylocostale dysostoses (niet zo ernstig als het syndroom van Jarcho-Levin), die ook worden gekenmerkt door een misvormde ruggengraat en ribbotten..
Jarcho-Levin-syndroom is zeer zeldzaam en treft zowel mannen als vrouwen. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt, maar er lijkt een hogere incidentie te zijn bij mensen met een Spaanse achtergrond.

symptomen

Naast enkele van de symptomen die in de inleiding worden genoemd, kunnen andere symptomen van het Jarcho-Levin-syndroom zijn:

Misvormde botten van de wervels (wervelkolom), zoals gefuseerde botten
De misvormde ruggengraatsbeenderen zorgen ervoor dat de wervelkolom naar buiten buigt (kyfose), naar binnen (lordose) of zijwaarts (scoliose)
De misvormde ruggengraatbeenderen en abnormale rondingen maken de romp klein en veroorzaken een korte gestalte die bijna dwergachtig is
Sommige van de ribben zijn samengesmolten en andere zijn misvormd, waardoor de borst een krabachtig uiterlijk heeft
De nek is kort en heeft een beperkt bewegingsbereik
Specifieke gezichtskenmerken en een licht cognitief tekort kunnen soms voorkomen
Geboorteafwijkingen kunnen ook van invloed zijn op het centrale zenuwstelsel, de geslachtsdelen en het voortplantingssysteem of het hart
Een misvormde borstholte die te klein is voor de longen van het kind (met name omdat de longen groeien) kan herhaalde en ernstige infecties van de longen veroorzaken (longontsteking).
Webbed (syndactylie), langwerpige en permanent gebogen (camptodactyl) vingers komen vaak voor
Een breed voorhoofd, brede neusbrug, neusgaten die naar voren kantelen, opwaarts hellende oogleden en een vergrote posterieure schedel

Een obstructie van de blaas kan bij een baby af en toe een gezwollen maag en bekken veroorzaken
Niet-ingedaalde testikels, afwezige uitwendige genitaliën, een dubbele baarmoeder, gesloten of afwezig anale en blaasopeningen, of een enkele navelstrengslagader zijn andere symptomen die evident kunnen zijn

Diagnose

Het Jarcho-Levin-syndroom wordt meestal bij de pasgeborene gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van het kind en de aanwezigheid van afwijkingen in de wervelkolom, rug en borst. Soms kan een prenataal echografisch onderzoek misvormde botten onthullen. Hoewel bekend is dat het Jarcho-Levin-syndroom geassocieerd is met een mutatie in het DLL3-gen, is er geen specifieke genetische test beschikbaar voor de diagnose.

Behandeling

Zuigelingen geboren met het Jarcho-Levin-syndroom hebben moeite met ademhalen vanwege hun kleine, misvormde kisten en zijn daarom vatbaar voor herhaalde luchtweginfecties (longontsteking). Naarmate de baby groeit, is de borstkas te klein om de groeiende longen te accommoderen en is het voor het kind moeilijk om te overleven na de leeftijd van 2 jaar. De behandeling bestaat meestal uit intensieve medische zorg, inclusief behandeling van luchtweginfecties en botchirurgie.