Overzicht van spierdystrofie

Spierdystrofie (MD) vertegenwoordigt een groep van negen erfelijke spieraandoeningen waarbij sprake is van een combinatie van spierzwakte en spierafbraak, hoewel sommige soorten van de ziekte ook andere kenmerken vertonen. MD kan beginnen in de kindertijd, of jeugd, of later in het leven. De diagnose begint meestal met de evaluatie van iemands symptomen, maar wordt pas bevestigd na significante testen. Hoewel er geen bekende remedie is voor spierdystrofie, kunnen behandelingen de progressie helpen vertragen en de symptomen verbeteren.
Hoewel MD als zeldzaam wordt beschouwd, is het een begrip geworden dat grotendeels te danken is aan de Labour Day Telethon van de Muscular Dystrophy Association, die vele jaren door Jerry Lewis werd georganiseerd en liep van 1966 tot 2015.

Types

De negen subtypes van MD kunnen beïnvloeden welke delen van het lichaam worden beïnvloed, in welke mate en hoe snel. Zij zijn:

• Duchenne spierdystrofie: Duchenne spierdystrofie (DMD) is de meest voorkomende vorm van kindersterfte van spierdystrofie, met symptomen die meestal tussen de 2 en 6 jaar oud beginnen. Het treft vooral jongens, hoewel meisjes mogelijk een lichte aantasting hebben. DMD treft ongeveer 1 op elke 3.500 levendgeboren mannelijke geboorten (ongeveer 20.000 nieuwe gevallen per jaar), en het heeft gevolgen voor kinderen van alle etnische achtergronden.
• Becker spierdystrofie: Deze vorm lijkt op DMD, maar begint later en verloopt langzamer.
• Myotone spierdystrofie: Ook bekend als de ziekte van Steinert of MMD, is dit de meest voorkomende vorm van volwassen spierdystrofie. Het begint met spierzwakte in het gezicht en gaat vervolgens over naar de voeten en handen. Een vrouw met myotone MD kan een baby baren met een aangeboren vorm van de ziekte.
• Congenitale spierdystrofie: Congenitale spierdystrofie vertegenwoordigt een groep spierdystrofieën die bij de geboorte aanwezig zijn. Deze vorm van MD kan zowel jongens als meisjes treffen.
• Limb-girdle spierdystrofie: Limb-girdle spierdystrofie begint in de tienerjaren of vroege volwassen jaren van beide geslachten en begint in de heupen.

• Facioscapulohumerale spierdystrofie: Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSH MD) begint in de adolescentie of vroege volwassenheid en treft beide geslachten. FSH MD beïnvloedt voornamelijk de spieren van het gezicht, de schouderbladen en de bovenarmen.
• Oculopharyngeale spierdystrofie: Oculopharyngeale spierdystrofie begint over het algemeen in het vierde of vijfde decennium van het leven en tast de ogen en de keel aan.
• Distale spierdystrofie: Distale spierdystrofie omvat een aantal spierziekten die beginnen op volwassen leeftijd en voornamelijk de ledematen treffen.
• Emery-Dreifuss spierdystrofie: Emery-Dreifuss spierdystrofie is een minder vaak voorkomende vorm van MD bij kinderen die alleen jongens treft. Zwakte is minder ernstig dan bij DMD.

symptomen

Progressieve spierzwakte is het kenmerkende symptoom van alle soorten spierdystrofie, hoewel de getroffen spieren kunnen variëren afhankelijk van de leeftijd van een persoon, het type MD en hoe lang hij of zij de ziekte heeft gehad.
Over het algemeen beginnen de tekens en symptomen van spierdystrofie meestal tussen de vroege kindertijd en de tienerjaren, maar ze kunnen in de vroege volwassenheid beginnen in sommige vormen van de ziekte, zoals facioscapulohumerale MD.
Soms kunnen jonge kinderen met spierdystrofie een vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden lijken te hebben of bepaalde mijlpalen missen vanwege dergelijke tekortkomingen.
Hoewel spierzwakte het belangrijkste effect van de aandoening is, treden de meest prominente symptomen op wanneer een persoon probeert meerdere gewichtdragende spieren tegelijkertijd te gebruiken. Spierzwakte houdt meestal de grote spieren van de romp in, in plaats van de kleine spieren van de vingers of tenen. Dit is de reden waarom de symptomen in de vroege stadia misschien niet voor de hand liggen.
Vroege symptomen kunnen zijn:

• vallend
• Waggelen tijdens het lopen
• Moeilijkheid om van een zittende naar een staande positie te komen
• Toe lopen

Latere symptomen kunnen zijn:

• Kortademigheid
• Spierstijfheid
• Verstikking bij inslikken

De onvolmaakte spierstructuur van spierdystrofie veroorzaakt zwakte en leidt na verloop van tijd tot spieratrofie (verlies van spieren). Dikwijls vervangen vetcellen de spier, waardoor de spieren normaal of zelfs groot lijken, ondanks het feit dat ze echt kleiner zijn dan normaal.. 
Spierdystrofietekenen en symptomen

Oorzaken

Spierdystrofie wordt veroorzaakt door een gebrek aan bepaalde eiwitten die nodig zijn voor de spierstructuur en -functie. Specifiek, veel van de soorten MD worden veroorzaakt door een gebrek aan of een defect in dystrofine, een eiwit dat helpt de spierfunctie te optimaliseren. 
De meeste soorten spierdystrofie zijn X-gebonden erfelijke ziekten, wat betekent dat ze vaker voorkomen bij jongens, die de ziekte van hun moeder erven..
Vrouwen hebben twee X-chromosomen, die beide de ziekte kunnen dragen. Als een van de chromosomen van een vrouw codeert voor normale productie van spiereiwitten, hoewel de andere dat niet doet, heeft ze helemaal geen symptomen van MD (hetzelfde geldt voor haar dochter). Omdat echter alle jongens de X van hun XY-chromosoom-koppeling van hun moeder erven, zullen ze de ziekte manifesteren als de X die ze erven defect is.
Onderzoekers hebben meer dan 30 genen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van verschillende soorten MD, en genetische testen kunnen relevante genvarianten beoordelen en beoordelen of vrouwen met een familiegeschiedenis van bepaalde vormen van de ziekte drager zijn.
Oorzaken en risicofactoren van spierdystrofie

Diagnose

DMD, in het bijzonder, is meestal gebaseerd op de ontwikkeling van de symptomen in de voorschoolse jaren van het kind. Ouders of leraren beginnen de jongen te zien die moeite heeft met traplopen of andere kinderen bij te houden.
Het National Institute of Health (NIH) somt verschillende tests op die een zorgaanbieder kan gebruiken om een ​​diagnose van MD te stellen en het type te bepalen. Die tests omvatten:

• Bloedonderzoek: deze worden gebruikt om specifieke enzymen te meten die verband houden met de afbraak van spiervezels en suiker. Een bloedtest voor creatine kinase (CK of CPK) kan bijvoorbeeld verhoogde niveaus vertonen die 10 tot 100 keer hoger zijn dan normaal. Deze test geeft aan dat er spierbeschadiging optreedt maar de diagnose niet bevestigt.
• Spierbiopten kunnen worden uitgevoerd, zodat spierweefsel onder een microscoop kan worden onderzocht.
• Neurologische tests kunnen helpen de aanwezigheid van andere neurologische aandoeningen uit te sluiten. Bovendien kunnen neurologische tests spierzwakte, reflexen, coördinatie en meer evalueren.
• Harttesten kunnen worden gebruikt om informatie te verzamelen over het al dan niet verstoren van de hartfunctie, wat een complicatie van MD kan zijn.
• Inspanningsbeoordelingen kunnen worden uitgevoerd om de kracht van een persoon, de ademhalingsfunctie en de niveaus van bepaalde chemicaliën (zoals stikstofmonoxide) na het uitoefenen van de oefening te controleren..
• Beeldvorming, zoals MRI en echografie, kan worden gebruikt om foto's te maken en inzichten te verzamelen over de kwaliteit en dichtheid van spierweefsel. 

Hoe spierdystrofie wordt vastgesteld

Behandeling

Behandelingen voor spierdystrofie zijn erop gericht mensen zo lang mogelijk sterk en mobiel te houden en andere aandoeningen te beheersen die zich kunnen ontwikkelen als gevolg van een verzwakking van het bewegingsapparaat.

Muscular Dystrophy Doctor Discussion Guide

Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.

Download PDF

medicijnen

Medicijnen zoals steroïden en andere immunosuppressieve geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om de progressie van de ziekte te vertragen, de energie te verbeteren en de symptomen te verminderen, maar ze kunnen ernstige bijwerkingen hebben als ze gedurende lange tijd worden gebruikt. Anticonvulsieve medicijnen kunnen worden gebruikt om aanvallen te verminderen en spierspasmen te verminderen.
Als er een overlappende aandoening aanwezig is, zoals een hartprobleem of een infectie, kan een zorgverlener hartmedicijnen of antibiotica voorschrijven. Bovendien heeft de Food and Drug Administration (FDA) voor mensen die gediagnosticeerd zijn met DMD, Eteplirsen, of Exondys 51, goedgekeurd, specifiek geïndiceerd voor de behandeling van patiënten met een genetische variant die leidt tot een dystrofine-eiwitdeficiëntie.

Behandeling

Fysieke, beroeps-, spraak- en ademhalingsbehandelingen kunnen een hulpmiddel zijn om mensen te helpen hun bewegingsbereik, mobiliteit, dagelijkse activiteiten, spraak en communicatie, slikken en longfunctie te handhaven. Bovendien kunnen sommige therapeuten hulpmiddelen aanbevelen, zoals beugels, wandelstokken en rolstoelen om verzwakte spieren te ondersteunen..

Chirurgie 

De NIH meldt dat patiënten met MD mogelijk een operatie moeten ondergaan om verschillende problemen te corrigeren. De soorten operaties kunnen een insertie van een pacemaker omvatten wanneer hartproblemen aanwezig zijn, een operatie om de uitlijning van de wervelkolom te verbeteren wanneer een kromming van de wervelkolom (scoliose) de ademhaling belemmert, en chirurgie om staar uit de ogen te verwijderen en het gezichtsvermogen te verbeteren. In gevallen van DMD, moeten sommige patiënten mogelijk een tracheostomiebuis operatief in hun luchtpijp (luchtpijp) plaatsen vanwege de ernst van ademhalingsproblemen, en sommige kunnen een respirator nodig hebben. 
Hoe spierdystrofie wordt behandeld

Een woord van heel goed

Het ontvangen van de diagnose MD kan ongelooflijk overweldigend zijn. Hoewel er momenteel geen remedie is voor MD, heeft de medische gemeenschap grote vooruitgang geboekt bij het begrijpen van de ziekte en het verbeteren van de levensverwachting en kwaliteit van leven van degenen die ermee leven. Of u of een geliefde de diagnose MD heeft gekregen (of u wilt er gewoon meer over weten), wapent u met zoveel mogelijk informatie zodat u beslissingen kunt nemen die geschikt zijn voor u en de gezondheidszorg van uw familie.
Spierdystrofie: tekenen, symptomen en complicaties