Overzicht van myotone spierdystrofie
Myotone spierdystrofie veroorzaakt zwakte van de skeletspieren en de inwendige organen waaronder het hart, de spieren die de ademhaling stimuleren en de spieren van het spijsverteringsstelsel. Myotone spierdystrofie wordt meestal ook gekenmerkt door vertraagde spierontspanning.
symptomen
De symptomen van myotone spierdystrofie kunnen op elke leeftijd tussen de kindertijd en de leeftijd van 40 beginnen. Als u of uw kind DM 1 of DM 2 heeft, kunt u enkele van de volgende symptomen ervaren:.Skeletachtige spierzwakte
Skeletspieren zijn de willekeurige spieren die aan uw botten zijn bevestigd. Ze bewegen je armen, benen, hoofd, nek en romp. Ze kunnen mild tot matig zwak zijn met DM 1 of DM 2, maar deze spieren raken niet volledig verlamd.Een voorbeeld hiervan zou zijn als je zou proberen je hand dicht te knijpen, maar de actie duurt langer dan je wilt.
Muscle Atrophy
Atrofie is het verlies van spieren en het veroorzaakt verdere zwakte, evenals een uiterlijk van dunner wordende spieren.myotonie
De verhoogde spierspanning van myotone spierdystrofie wordt beschreven als myotonie en manifesteert zich als een langdurige samentrekking en vertraagde ontspanning van de spieren. Dit betekent dat wanneer een spier eenmaal beweegt, het enkele seconden langer duurt dan normaal om terug te keren naar zijn ontspannen toestand.Myotonia kan zowel de skeletspieren als de spieren van de interne organen beïnvloeden. Dit kan een zeer subtiel symptoom zijn wanneer het de skeletspieren beïnvloedt, maar het kan aanzienlijke symptomen veroorzaken in de interne organen van het lichaam. Het kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat het hart langzaam of traag gaat spijsvertering.
Spijsverteringsproblemen
Zwakke gastro-intestinale spieren en langdurige samentrekking kunnen maagpijn, constipatie en galblaasproblemen veroorzaken.Hart problemen
De zwakte van de hartspier van deze aandoening kan verminderde kracht van elke hartcontractie veroorzaken, die zich kan manifesteren als vermoeidheid. Myotone dystrofie kan ook van invloed zijn op het elektrische systeem van het hart, mogelijk met bradycardie (trage hartslag die zwakte, vermoeidheid, duizeligheid of syncope kan veroorzaken) of ventriculaire tachycardie, die plotselinge dood kan veroorzaken. Hartproblemen komen vaker voor bij DM 1 dan bij DM 2.Staar
Een progressief (geleidelijk verslechterend) oogprobleem dat wordt gekenmerkt door troebele visus, cataract (zeer vaak bij ouder worden) komt vaker en op jongere leeftijd voor met myotone spierdystrofie.Insuline-resistentie
Een medische aandoening die wordt gekenmerkt door een hoge bloedglucose, insulineresistentie wordt vaak geassocieerd met beide typen myotone spierdystrofie.Vroege mannelijke kaalheid
Mannen hebben meer kans dan vrouwen om vroege kaalheid te ervaren, maar vrouwen met DM 1 of DM 2 kunnen ook haaruitval hebben.Kenmerkende gezichtsuitstraling
Dit is vaak wat de doktoren voorstelt dat myotone dystrofie een diagnose kan zijn om te overwegen. Deze karakteristieke verschijning omvat vaak ptosis (hangende oogleden), doorhangende kaak, een smal gezicht. Deze symptomen worden veroorzaakt door verzwakking van de aangezichtsmusculatuur.DM 1
DM 1 begint meestal tijdens de kindertijd, maar kan op elk moment tijdens het leven van een persoon beginnen. Het is beschreven als aangeboren ontstaan, juveniel begin en volwassen begin, gebaseerd op de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Symptomen zijn skeletspierzwakte, atrofie en myotonie, die in de loop van de tijd geleidelijk verslechteren. De skeletspieren die het meest worden aangetast, zijn de gezichtsspieren, de handen, de voeten en de nek.Hartproblemen komen vaak voor bij DM 1, en spierzwakte kan ook de ademhaling verstoren, vooral tijdens de slaap. Het meest voorkomende spijsverteringsprobleem is constipatie, maar diarree kan ook optreden. Vrouwen kunnen problemen hebben tijdens de bevalling en de bevalling als gevolg van zwakte en langdurige samentrekkingen van de baarmoederspieren. Sommige mensen met DM 1 kunnen een leven lang leren ervaren.
DM 2
DM 2 begint op volwassen leeftijd, meestal tussen de 20 en 40 jaar. Symptomen zijn spierzwakte, atrofie, myotonie en vergroting van de kuiten. De meest getroffen spieren zijn de spieren van de dijen, bovenarmen en romp. Hartbetrokkenheid, spijsverteringsproblemen en zwangerschapskwesties zijn niet gebruikelijk.Over het algemeen zijn de symptomen en de progressie van DM 2 niet zo ernstig als die van DM 1, en het is niet geassocieerd met cognitieve problemen.
Oorzaken
Myotone spierdystrofie is een erfelijke aandoening. Elk van de twee soorten wordt veroorzaakt door een andere genetische fout die resulteert in een defecte spierfunctie.Genetica van DM 1 wordt veroorzaakt door een defect in een eiwit dat gewoonlijk de skelet- en hartspierfunctie efficiënt helpt. Het is een erfelijke autosomale dominante aandoening, wat betekent dat een persoon die het genetische defect van één ouder erft, de aandoening zal ontwikkelen. Ouders die de aandoening hebben, geven het genetische defect door aan de helft van hun kinderen. Het aangetaste gen wordt het myotone dystrofie-eiwitkinasegen genoemd en het bevindt zich op chromosoom 19.
Genetica van DM 2 wordt veroorzaakt door een defect in een spiereiwit dat cellulair nucleïnezuurbindend eiwit (CNBP) wordt genoemd. Dit eiwit is aanwezig in het hele lichaam en komt meer voor in skelet- en hartspier. Net als DM 1 is DM 2 ook autosomaal dominant. Het wordt veroorzaakt door een defect in het CNBP-gen, dat zich op chromosoom drie bevindt.
De genetische defecten van DM 1 en DM 2 worden beide beschreven als expansiemutaties, dit zijn mutaties (wijzigingen) in een genetische code die wordt gekenmerkt door abnormaal langwerpige strengen van DNA, die resulteren in een defecte eiwitvorming.
Het is niet helemaal duidelijk waarom sommige geassocieerde problemen die niet direct van invloed zijn op de spieren (insulineresistentie, kaalheid en cataracten) zich ontwikkelen met DM1 en DM2.
Het genetische defect van DM 1 is geassocieerd met een probleem dat anticipatie wordt genoemd, wat bij elke generatie een vroeg begin van symptomen is. Dit probleem treedt op vanwege biologische, niet psychologische redenen. Bij elke generatie kan de DNA-uitzetting langer worden, wat resulteert in een meer voor de hand liggend effect van eiwitgebrek. Anticiperen is geen kenmerk van DM 2.
Diagnose
Myotone spierdystrofie is een van de soorten spierdystrofie en de symptomen lijken vaak op die van de andere spierdystrofieën.Over het algemeen zijn er negen soorten spierdystrofie en hoewel ze allemaal spierzwakte veroorzaken, verschillen hun symptomen enigszins van elkaar en ze worden elk veroorzaakt door verschillende genetische defecten.
Myotone spierdystrofie wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests. Deze methoden bevestigen de diagnose niet met absolute zekerheid en DM 1 en DM 2 kunnen beide worden bevestigd door genetische tests.
Fysiek onderzoek
Als u of uw kind symptomen van myotone spierdystrofie heeft, zal uw arts beginnen met het evalueren van u met een grondig lichamelijk onderzoek. Van sommige van uw spieren wordt verwacht dat ze enigszins zwak zijn en u kunt ook tekenen van myotonie vertonen, met een zichtbare vertraging terwijl u uw spieren ontspant. Deze aandoening wordt ook gekenmerkt door percussie-myotonie, een aanhoudende spiercontractie die optreedt nadat uw arts een lichte druk op uw spieren uitoefent.
Uw arts kan ook diagnostische tests bestellen als u symptomen en tekenen van myotone spierdystrofie heeft, waaronder de volgende.
Elektromyografie (EMG)
Een EMG is een elektrisch onderzoek van de spieren. Het is erg handig, en hoewel het enigszins ongemakkelijk is, is het niet pijnlijk. Tijdens de test plaatst uw arts een kleine naald in uw spieren waardoor uw spier- en zenuwactiviteit in een computer kan worden gemeten.
Myotonia produceert een specifiek patroon op een EMG-test, wat een bereik is in de frequentie van spiercontractie (hoe snel de spieren samentrekken) tussen 20 en 80 Hertz en een variatie in de amplitude (de grootte van de spiersamentrekkingen).
Het meest bepalende kenmerk van myotone spierdystrofie op EMG is een geluid dat wordt beschreven als lijkt op een versnelling en vertraging van een motor, vaak beschreven als vergelijkbaar met het geluid van een duikbommenwerper. Iemand die getraind is in het uitvoeren en interpreteren van deze test, zou bekend zijn met dit geluid.
Spierbiopsie
Een spierbiopsie is geen diagnose van myotone spierdystrofie, omdat wordt verwacht dat deze spiervezelafbraak vertoont, wat vaak voorkomt bij vele soorten myopathieën (spieraandoeningen) en spierdystrofieën. U mag echter een spierbiopt hebben als uw arts het nodig heeft om een andere aandoening uit te sluiten.
Een spierbiopsie is een staal van spierweefsel, meestal genomen van een aangetaste spier, die vervolgens onder een microscoop wordt onderzocht. Dit is een kleine chirurgische ingreep waarbij lokale pijnmedicatie moet worden toegediend. Na de ingreep hebt u hechtingen nodig voor uw wond en moet u ongeveer een week lang overtollige bewegingen of rek van het biopsiegebied vermijden totdat deze geneest.
Behandeling
Er is geen remedie voor DM 1 of DM 2. De behandeling is gericht op verlichting van symptomen en preventie van complicaties.Anesthesie
Anesthesiezorg is een van de belangrijkste aspecten van de behandeling van myotone spierdystrofie. Als u aan deze aandoening lijdt, kan routine-anesthesie in het algemeen bijzonder gevaarlijk zijn, omdat de spieren die uw hart en uw ademhalingsspieren (ademhalingsspieren) beheersen, meer dan normaal of langer dan gewoonlijk kunnen ontspannen als reactie op de medicijnen die worden gebruikt voor anesthesie..Om complicaties te voorkomen, moet u een ervaren anesthesist hebben die uw toestand nauwlettend in de gaten houdt tijdens chirurgische procedures waarvoor algemene anesthesie vereist is.
Hart problemen
Regelmatig geplande beoordeling van de hartfunctie maakt deel uit van de behandeling van myotone spierdystrofie. Behandeling voor hartritmestoornissen en hartfalen zal worden gestart als en wanneer hartproblemen worden vastgesteld. Als u bradycardie heeft die niet verbetert met medicatie, moet u mogelijk een pacemaker operatief laten implanteren om uw hartritme te reguleren.Ademhalingsfunctie
Net als bij uw hartfunctie, zal uw ademhalingsfunctie regelmatig worden beoordeeld. Als u ademhalingsproblemen krijgt, wordt u behandeld met zuurstof of krijgt u mogelijk een mechanisch beademingsapparaat voorgeschreven. Dit type beademingsapparaat is meestal nodig voor de slaap en is zelden nodig tijdens de nachtelijke uren.Insuline-resistentie
iknsulineresistentie veroorzaakt een verhoogde bloedsuikerspiegel, wat grote gezondheidscomplicaties kan veroorzaken. Insulineresistentie kan eenvoudig worden gediagnosticeerd met een bloedtest en het kan goed worden beheerd met een dieet en medicatie om complicaties te voorkomen. Vanwege het risico op insulineresistentie, is het belangrijk dat u uw bloedsuikerspiegel regelmatig laat controleren als u DM 1 of DM 2 heeft.Spijsverteringsproblemen
Als u spijsverteringsproblemen heeft als gevolg van uw myotone spierdystrofie, kan uw arts u naar een spijsverteringsspecialist sturen en krijgt u voedingsadvies en eventueel medicijnen om uw symptomen te beheersen.Verloskundige problemen
Als u DM 1 hebt, moet een verloskundige in de maternale en foetale geneeskunde die bekend is met de risicovolle omstandigheden, uw prenatale zorg en bevalling beheren. Uw artsen zullen uw zwangerschap en bevalling nauwlettend volgen en zich zo nodig aanpassen aan onverwachte complicaties. Vanwege de spierproblemen die kunnen optreden, hebt u mogelijk een keizersnede nodig, maar dit soort beslissing hangt af van uw specifieke situatie.Muscular Dystrophy Doctor Discussion Guide
Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.
omgaan
De vermoeidheid, leermoeilijkheden en spierzwakte die gepaard gaan met myotonische spierdystrofie zijn uitdagingen waarvoor geïndividualiseerde strategieën vereist zijn. Deze problemen zijn niet te behandelen met medicatie of fysiotherapie, maar eerder met aanpassingen van de levensstijl.Het is belangrijk om voldoende rust te krijgen wanneer u zich slaperig of fysiek uitgeput voelt wanneer u myotone spierdystrofie heeft.
Als u denkt dat leermoeilijkheden een probleem kunnen zijn, is het het beste om zo snel mogelijk een formele evaluatie te doen en stappen te ondernemen om ervoor te zorgen dat u of uw kind zich inschrijft voor een geschikt educatief programma..
Als uw spierzwakte geassocieerd is met verslikken op voedsel, is het het beste om een toespraak te houden en evaluatie te slikken en strategieën voor veilig eten aan te nemen, zoals voorzichtig kauwen en voedsel slikken of zacht voedsel eten.
Een woord van heel goed
Als u of uw kind is gediagnosticeerd met myotone spierdystrofie, is het moeilijk te voorspellen in welke mate de aandoening u ernstig zal treffen omdat het elke persoon met een verschillende ernst kan treffen. Wees alert op uw symptomen en bespreek eventuele veranderingen met uw arts. Aangezien dit een autosomale dominante aandoening is, kunt u een kind krijgen met de aandoening als u of uw partner het heeft. Wees gerust dat met goede medische zorg, medische problemen geassocieerd met myotone spierdystrofie meestal sterk kunnen worden verminderd.Een overzicht van spierdystrofie
