Overzicht van het Treacher Collins-syndroom

Treacher Collins-syndroom, ook bekend als mandibulofaciale dysostose, is een zeldzame ziekte die de botontwikkeling van het gelaat beïnvloedt, waardoor ernstige misvormingen van het gezicht ontstaan. Kinderen die lijden aan het syndroom kunnen een zeer ongewone gezichtsuiterlijk hebben. Het treft ongeveer één op 50.000 mensen wereldwijd.
Omdat het zo ongewoon is, is de aandoening niet goed bekend buiten de medische gemeenschap. Een centraal personage in een Hollywood-film uit 2017, Zich afvragen, was getroffen door het Treacher Collins-syndroom, wat vervolgens het bewustzijn en de interesse in de aandoening verhoogde.

symptomen

Er kan enige variabiliteit in de ernst van het Treacher Collins-syndroom zijn. Het meest opvallende kenmerk van de aandoening is het effect op het uiterlijk van het gelaat. De botafwijkingen kunnen ook gehoorverlies veroorzaken, en misvormingen van het bot in het gezicht kunnen ook leiden tot gebreken aan geur of zicht. Problemen met de luchtwegstructuur kunnen de ademhaling verstoren.
De veranderde gezichtsontwikkeling van het Treacher Collins-syndroom is zichtbaar bij de geboorte, en in sommige gevallen kan het zelfs vóór de geboorte worden herkend op een prenatale echografie..
Andere symptomen, zoals gehoor-, zicht- en geurgebreken, zijn mogelijk minder opvallend tijdens de kindertijd. Ademhalingsproblemen kunnen beginnen tijdens de kindertijd of kunnen zich later in het leven ontwikkelen. Het Treacher Collins-syndroom heeft doorgaans geen invloed op de intelligentie, maar de ernstige misvormingen van het gezicht kunnen interfereren met normale sociale contacten en interacties tussen leerlingen, die de aanwezigheid op school kunnen beïnvloeden.
De symptomen van het Treacher Collins-syndroom omvatten:
Veranderingen in gezichtsuiterlijk: Treacher Collins-syndroom wordt gekenmerkt door een kleine kaak en kin (micrognathia), een zeer dun en langwerpig gezicht en kleine, verzonken jukbeenderen. De gelaatstrekken zijn meestal bijna symmetrisch.
Abnormale oogverschijning: De kleine jukbeenderen resulteren in een neerwaartse helling van de ogen, die lijkt te zijn teruggezet in het gezicht. Een kenmerkende inkeping die lijkt op een ontbrekend stuk huid op de oogleden wordt een ooglidcoloboom genoemd. Als de vorm van de ogen en de botstructuur rond de ogen ernstig worden beïnvloed, kan dit resulteren in een visueel tekort. Wimpers zijn dun en veroorzaken vaak droge ogen.
Gespleten gehemelte: Een gespleten gehemelte kan ook aanwezig zijn. Dit is een defect in het bot dat normaal het dak van de mond scheidt van de neuspassages erboven. Kinderen met een gespleten gehemelte hebben een open ruimte tussen het dak van de mond en de neus. Door dit defect kan voedsel in de neus en mogelijk in de longen binnendringen en een infectie veroorzaken. Het kan ook toestaan dat slijm in de mond komt.
Oor- en gehoorproblemen: Tussen de voor de hand liggende veranderingen in uiterlijk, kunnen de oren klein of ongewoon gevormd zijn. De botten van de gehoorgang, die niet gemakkelijk te zien zijn zonder een ooronderzoek, kunnen ook onderontwikkeld zijn. Dit resulteert in auditieve (gehoor) tekorten. Zelden kunnen de oren volledig onontwikkeld zijn, wat resulteert in volledige doofheid.
Ademhalingsproblemen: Als het gezicht van een kind groeit en zich ontwikkelt, kunnen de gezichtsbeenderen de luchtweg blokkeren. Op elk moment tijdens het leven kunnen ademhalingsproblemen ontstaan en zelfs levensbedreigend zijn als ze onbehandeld blijven.
Problemen met de reukzin: Afwijkingen in de ontwikkeling van de neusgangen en de botstructuur van de neus kunnen de reukensatie beïnvloeden.
Hand misvormingen: Sommige kinderen met het Treacher Collins-syndroom hebben lichte misvormingen van de handen of vingers.

Oorzaken

Treacher Collins-syndroom wordt veroorzaakt door de onderontwikkeling van de gezichtsbeenderen van een kind, beginnend voor de geboorte.
De structurele problemen van het gezicht worden veroorzaakt door een defect in een eiwit dat het stroperig eiwit wordt genoemd en dat betrokken is bij het moleculaire proces van ribosoomsamenstelling, wat een essentiële stap is in de productie van de fysieke structuren van het lichaam.
Het is onduidelijk waarom dit tekort aan stroperig eiwit specifiek de botstructuur van het gezicht zo ernstig beïnvloedt.
Genetische mutatie
Het strooistekort kan worden veroorzaakt door verschillende genetische mutaties. Een mutatie is een fout in de DNA-code van een persoon die resulteert in een probleem met fysieke kenmerken.
De meest voorkomende mutatie geassocieerd met het Treacher Collins-syndroom is een defect in het TCOF1-gen, dat zich bevindt op chromosoom 5 in het 5q32-gebied. Er zijn minstens 100 verschillende defecten waarvan bekend is dat ze op dit chromosoom voorkomen, zich manifesterend als het Treacher Collins-syndroom.
Er zijn andere genetische afwijkingen die ook het Treacher Collins-syndroom kunnen veroorzaken, hoewel de TCOF1-afwijking de meest voorkomende is..
Het POLR1C-gen, dat zich bevindt op chromosoom 6 in het 6q21.2-gebied en het POLR1D-gen, dat zich bevindt op chromosoom 13 in het 13q12.2-gebied, coderen beide voor moleculen die polymerase worden genoemd en die helpen bij de productie van ribosomen. Defecten in een van deze genen kunnen het Treacher Collins-syndroom veroorzaken.
Overerving patroon
Ongeveer de helft van de kinderen met het Treacher Collins-syndroom erven het van hun ouders. Dit is een erfelijke autosomale dominante aandoening, wat betekent dat een persoon die het genetische defect van één ouder erft, de aandoening zal ontwikkelen. Ouders die de aandoening hebben, geven het genetische defect door aan de helft van hun kinderen.
Elke persoon heeft twee chromosomen die coderen voor de productie van stroop en als een persoon slechts één defect chromosoom heeft, produceert het lichaam nog steeds een deel van het stroopproduct. Dit is echter niet genoeg om de normale vorming van de botten en weefsels van het gezicht te ondersteunen.
Ongeveer de helft van de tijd ontwikkelt het Treacher Collins-syndroom zich als een de novo genetische aandoening, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door een nieuwe mutatie die niet is geërfd. Er wordt aangenomen dat de novo-mutaties die het Treacher Collins-syndroom veroorzaken, het resultaat kunnen zijn van een bepaald type omgevingsfactor, hoewel er nog geen specifieke omgevingsfactor is geïdentificeerd als de oorzaak van deze aandoening.
Genetische problemen begrijpen

Diagnose

Deze aandoening, hoewel zeldzaam, wordt gekenmerkt door een unieke gezichtsuiterlijk. De diagnose van het Treacher Collins-syndroom is gebaseerd op de gezichtsuiterlijk. Het kan worden gediagnosticeerd op basis van de echografische kenmerken voorafgaand aan de geboorte van een kind of de fysieke kenmerken van de baby onmiddellijk na de geboorte.
Röntgenfoto's zijn vaak nodig om de exacte structuur van de botmisvormingen voor chirurgische planning te beoordelen.
De aandoening wordt meestal geassocieerd met genetische defecten en genetische tests van een getroffen kind kunnen de diagnose bevestigen. Genetisch testen van de ouders kan nuttig zijn bij het beoordelen van het risico dat een paar meer kinderen met de aandoening heeft.
Gespecialiseerde diagnostische tests zijn nodig om gehoor en gezichtsvermogen te beoordelen. Diagnose van respiratoire stoornissen kan een multidisciplinaire aanpak vereisen, inclusief botröntgenstralen, evaluatie van de ademhalingsfunctie of interventionele diagnostische testen met behulp van een bronchoscoop - een apparaat met camera dat in de neus kan worden geplaatst en door de neus kan worden geschroefd om de structuur van het ademhalingssysteem.

Behandeling

Er is geen behandeling om het Treacher Collins-syndroom te genezen, maar een operatie kan veel van de botmisvormingen herstellen. Ondersteunende zorg voor de behandeling van gehoorverlies, visuele gebreken en verminderde geur kan de symptomen van uw kind verbeteren.
Chirurgie
Kinderen moeten mogelijk veel operaties ondergaan, en de optionele timing kan vereisen dat operaties over een periode van meerdere jaren worden gespreid.
Chirurgische planning is gebaseerd op een aantal factoren, waaronder:

Wachten totdat een kind een leeftijd heeft bereikt waarop een operatie goed kan worden getolereerd.
Vroege reconstructie van auditieve botten om een goede ontwikkeling van de hoorfunctie mogelijk te maken.
Vroege correctie van gespleten gehemelte om de bijbehorende complicaties te voorkomen.
Cosmetische problemen corrigeren om het vermogen van een kind om met leeftijdsgenoten om te gaan te maximaliseren, terwijl de psychologische effecten van sociaal ostracisme worden geminimaliseerd.
Wachten op de ontwikkeling van de gezichtsstructuur om correctieve chirurgie te kunnen plannen met de beste resultaten op de lange termijn.
Voorkomen van levensbedreigende ademhalingsproblemen.

Omdat de gezichtsmisvormingen van het Treacher Collins-syndroom vrij uitgebreid kunnen zijn, resulteren de chirurgische ingrepen over het algemeen niet in een volledig normaal uiterlijk van het gelaat..
Ondersteunende zorg
In de meeste gevallen wordt gehoorverlies behandeld met chirurgie, gehoorapparaten of revalidatie. Het zicht kan verbeteren met chirurgische correctie van anatomische structurele afwijkingen of met visuele hulpmiddelen.
In sommige gevallen kan ademhalingsondersteuning met een mechanisch ademhalingsapparaat noodzakelijk zijn.

omgaan

Er zijn veel ernstige zorgen die u kunt hebben als uw kind het Treacher Collins-syndroom heeft.
De sociale en psychologische problemen die gepaard gaan met een dergelijke ernstige gezichtsvervorming kunnen tijdens de hele levensduur van een persoon die lijdt aan de aandoening verschrikkelijk moeilijk zijn. Het kan pijnlijk zijn voor ouders, broers en zussen en andere familieleden om naar te kijken. Psychologische counseling, gezinsbegeleiding en steungroepen kunnen nuttig zijn.
Strategieën die kunnen helpen in de school- en werkomgeving kunnen het delen van details over de aandoening met leeftijdsgenoten zijn door middel van een schoolvergadering of een workshop. Geschikte benaderingen voor interactie met leeftijdgenoten moeten gebaseerd zijn op de omstandigheden van uw individuele familie, uw kind en de ontvankelijkheid van uw gemeenschap.
Het ontwikkelen van vaardigheden, zoals muziek, kunst, academici, spraak, theater, sport of een ander interessegebied, kan helpen vertrouwen, kameraadschap en acceptatie op te bouwen..

Een woord van heel goed

Treacher Collins-syndroom is een van de zeldzaamste en meest cosmetisch ongebruikelijke medische aandoeningen. Als u of uw kind het heeft, is de kans groot dat de meeste mensen die u gedurende uw hele leven ontmoet, nooit een andere persoon met deze aandoening naast u zullen tegenkomen. Dit kan overweldigend zijn en de schok waarmee mensen reageren op uw uiterlijk kan schokkend zijn.
Desalniettemin, ondanks de extreem unieke verschijning van het Treacher Collins-syndroom, zijn veel mensen die aan deze aandoening lijden in staat om het hoofd te bieden en uiteindelijk een sterk gevoel van eigenwaarde en veerkracht te ontwikkelen.
Wanneer moet u een gespleten lip of gespleten gehemelte herstellen?