Jackson-Weiss-syndroom is een genetische stoornis veroorzaakt door mutaties in het FGFR2-gen op chromosoom 10. Het veroorzaakt opvallende geboorteafwijkingen van het hoofd, het gezicht en de voeten. Het is niet bekend...
Zeldzame ziekten - Pagina 10
In 1988 introduceerde de film "Rain Man", met Dustin Hoffman in de hoofdrol, velen van ons in een stoornis die bekend staat als savant syndrome. In de film onthult Hoffman's...
Hypopituïtarisme (dwerggroei) is een zeldzame ziekte die het gevolg is van de lage productie van hormonen in de hypofyse. De hypofyse bevindt zich diep in uw hersenen en is een...
Hydrolethalus syndroom is een fatale groep geboorteafwijkingen die wordt veroorzaakt door een genetische aandoening. Het Hydrolethalus-syndroom werd ontdekt toen onderzoekers in Finland een andere aandoening bestudeerden, genaamd Meckelsyndroom. Ze vonden...
Als je hebt gehoord dat je kind of een kind van een geliefde het Hurler-syndroom heeft, ben je waarschijnlijk verward en bang. Wat betekent dit? Definitie Het syndroom van Hurler...
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), ook bekend als Hunter-syndroom, is een erfelijke aandoening die een tekort aan het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S) veroorzaakt. I2S is betrokken bij de afbraak van complexe...
Muizenkeutels zijn grof. Als u op sommige plaatsen woont (zoals het zuidwesten van de Verenigde Staten), kunnen ze meer dan gemeen zijn. Ze kunnen leiden tot een gevaarlijk virus dat...
Helaas is er geen remedie voor spierdystrofie (MD) bekend, maar onderzoekers maken wel vorderingen die de levenskwaliteit van mensen die met de ziekte leven, blijven verbeteren. Tegenwoordig schakelen patiënten vaak...
