Het verkrijgen van een nauwkeurige spierdystrofiediagnose is een van de uitdagingen die de aandoening biedt. Over het algemeen wordt spierdystrofie veroorzaakt door een afwezigheid of disfunctie van een eiwit genaamd...
Zeldzame ziekten - Pagina 11
Genetische aandoeningen worden veroorzaakt door de mutatie van een gen. Deze genetische mutatie kan worden overgedragen van ouders op een kind op het moment van conceptie. Of het kind de...
Chromosoom 16 bevat duizenden genen. De rol van deze genen is om de eiwitproductie te sturen, die van invloed is op verschillende functies in het lichaam. Helaas zijn veel genetische...
Abetalipoproteïnemie (ook bekend als Bassen-Kornzweig-syndroom) is een erfelijke aandoening die van invloed is op hoe vetten worden gemaakt en gebruikt in het lichaam. Ons lichaam heeft vetten nodig om gezonde...
Als je hebt gelezen over een genetische aandoening, ben je misschien de termen 'homozygoot' of 'heterozygoot' tegengekomen? Maar wat betekenen deze termen precies? En wat zijn de praktische uitkomsten om...
Heterozygoot is een term die in de genetica wordt gebruikt om te beschrijven wanneer twee variaties van een gen (bekend als allelen) op dezelfde locatie (locus) op een chromosoom worden...
Erfelijke hemorrhagische telangiectasie of HHT is een genetische aandoening die de bloedvaten aantast. Ook wel het Osler-Weber-Rendu-syndroom genoemd, HHT resulteert in symptomen en manifestaties die van persoon tot persoon sterk...
Granulomatosis met polyangiitis (GPA), voorheen bekend als Wegener's granulomatosis, is een zeldzame auto-immuunziekte die de ontsteking van bloedvaten in verschillende delen van het lichaam veroorzaakt. Oorzaken Zoals met alle auto-immuunziekten,...
