Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische aandoening van chromosoom 15. Het is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is en die resulteert in een aantal lichamelijke, mentale en...
Zeldzame ziekten - Pagina 7
Fenylketonurie (fen-ul-keetone-YU-ree-ah of PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het eiwit (aminozuur) fenylalanine niet volledig kan afbreken. Dit gebeurt omdat een noodzakelijk enzym, fenylalanine hydroxylase, deficiënt is. Hierdoor...
Chromosomale afwijkingen zijn verantwoordelijk voor miskramen en doodgeborenen. Afwijkingen kunnen aanzienlijke problemen veroorzaken, waaronder het downsyndroom en andere ontwikkelingsstoornissen of gezondheidsproblemen. Bij trisomie hebben individuen drie exemplaren van een chromosoom...
Treacher Collins-syndroom, ook bekend als mandibulofaciale dysostose, is een zeldzame ziekte die de botontwikkeling van het gelaat beïnvloedt, waardoor ernstige misvormingen van het gezicht ontstaan. Kinderen die lijden aan het...
RSD (reflex-sympathische dystrofie) is een stoornis die ook bekend staat als reflex sympathisch dystrofie-syndroom, complex regionaal pijnsyndroom, causalgie en Sudeck's Atrofie. Ongeacht hoe het wordt genoemd, het is een is...
Primordiaal dwerggroei is een groep aandoeningen waarbij iemands groei wordt vertraagd vanaf de vroegste stadia van ontwikkeling, of in de baarmoeder. In het bijzonder hebben baby's met primordiale dwerggroei intra-uteriene...
Myotone spierdystrofie, die soms myotone dystrofie wordt genoemd, is een vorm van spierdystrofie. Naar schatting treft de aandoening ongeveer een op de 8.000 mensen wereldwijd. Er zijn twee soorten myotone...
Spierdystrofie (MD) vertegenwoordigt een groep van negen erfelijke spieraandoeningen waarbij sprake is van een combinatie van spierzwakte en spierafbraak, hoewel sommige soorten van de ziekte ook andere kenmerken vertonen. MD...
