Russell-Silver-syndroom

Russell-Silver-syndroom is een type groeistoornis die meestal gepaard gaat met opvallende gelaatstrekken en vaak door asymmetrische ledematen. Baby's met deze aandoening hebben doorgaans moeite met voeden en groeien. Hoewel adolescenten en volwassenen met het Russell-Silver-syndroom korter zijn dan gemiddeld, heeft het syndroom geen significante invloed op de levensverwachting.
Het Russell-Silver-syndroom wordt nu verondersteld een genetische aandoening te zijn, veroorzaakt door afwijkingen in chromosoom 7 of chromosoom 11. De meeste gevallen worden niet geërfd, maar worden waarschijnlijk veroorzaakt door spontane mutaties..
Het Russell-Silver-syndroom is van invloed op alle geslachten en mensen met een etnische achtergrond.

symptomen

Falen om te groeien is het primaire symptoom van het Russell-Silver-syndroom. Andere symptomen zijn:

• Laag geboorte gewicht
• Opvallende gezichtskenmerken met een klein driehoekig gezicht (een hoog voorhoofd dat smaller wordt naar een kleine kaak), prominente neusbrug en naar beneden draaiende mondhoeken
• Een hoofd van normale grootte, maar omdat het lichaam klein is, ziet de kop er groot uit in vergelijking
• Overgroei van één kant van het lichaam, resulterend in asymmetrie van armen en / of benen
• Defecten van vingers en tenen, zoals naar binnen buigen of fusioneren

Diagnose

In het algemeen is het meest opvallende symptoom van het Russell-Silver-syndroom het falen van een kind om te groeien, en dit kan de diagnose suggereren. Het kind wordt klein geboren en bereikt geen normale lengte / hoogte voor zijn / haar leeftijd. De opvallende gelaatstrekken kunnen bij baby's en kinderen worden herkend, maar zijn mogelijk bij tieners en volwassenen moeilijker te herkennen. Genetisch testen kan worden gedaan om andere genetische aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen hebben.

Behandeling

Omdat kinderen met het Russell-Silver-syndroom moeite hebben met het consumeren van voldoende calorieën voor de groei, moeten ouders leren hoe ze hun calorie-inname kunnen optimaliseren, en kunnen speciale formules met hoog caloriegehalte worden gegeven. In veel gevallen is een voedingssonde nodig om het kind te helpen optimale voeding te krijgen.
Groeihormoontherapie kan het kind helpen sneller te groeien, maar hij of zij zal nog steeds korter zijn dan gemiddeld. Vroegtijdige interventieprogramma's voor jonge kinderen zijn nuttig, omdat sommige kinderen met het Russell-Silver-syndroom problemen hebben met taal- en rekenvaardigheden. Bovendien zijn fysieke en bezigheidstherapie nuttig om fysieke ontwikkeling te bevorderen.