Symptomen van spierdystrofie
Sommige vormen van MD worden zichtbaar in de kindertijd of in de vroege kinderjaren, terwijl andere niet verschijnen op middelbare leeftijd of later.
Frequente symptomen
Progressieve spierzwakte is gebruikelijk bij alle soorten MD, maar het is belangrijk om elk uniek te bekijken om precies te begrijpen hoe dit een individu beïnvloedt. Er is enige variatie in de mate van spierzwakte, welke spieren zijn aangetast en de progressie van de ziekte.Duchenne spierdystrofie (DMD)
De eerste tekenen van DMD kunnen zijn:
- Zwakte in de benen en het bekken
- Het uiterlijk van vergrote kuitspieren
- Frequent vallen
- Moeilijkheden om op te staan van zitten of liggen; "met zijn handen over de benen lopen" om in een staande positie te komen (de Gower-manoeuvre)
- Problemen met traplopen
- Een waggelende loop
- Staan en lopen met de borst en de maag stak naar buiten
- Moeite met het opheffen van het hoofd; een zwakke nek
Becker Muscular Dystrophy
Becker-spierdystrofie lijkt sterk op DMD, behalve dat de symptomen van Becker MD later in de jeugd kunnen optreden tot de leeftijd van 25. Hoewel vergelijkbaar met DMD, verlopen de symptomen van Becker MD langzamer dan die van DMD.
Congenitale spierdystrofie
Niet alle aangeboren vormen van MD (die bij de geboorte aanwezig zijn) zijn geïdentificeerd. Eén vorm, de aangeboren spierdystrofie van Fukuyama, veroorzaakt ernstige zwakte van de gezichtsspieren en ledematen en kan gewrichtscontracturen, mentale en spraakproblemen, evenals epileptische aanvallen omvatten.
Emery-Dreifuss spierdystrofie
Deze vorm vordert langzaam. In tegenstelling tot DMD kunnen contracturen, spierverkorting, eerder in het leven optreden. De algemene spierzwakte is ook minder ernstig dan die van DMD. Ernstige hartproblemen die verband houden met Emery-Dreifuss MD kunnen een pacemaker vereisen.
Limb-Girdle spierdystrofie
De ziekte veroorzaakt spierzwakte die begint in de heupen, beweegt naar de schouders, en strekt zich uit naar buiten in de armen en benen. De ziekte vordert langzaam maar leidt uiteindelijk tot problemen met lopen.
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH MD)
Mensen met FSH MD hebben schouders die naar voren hellen, waardoor het moeilijk is om hun armen boven hun hoofd te heffen. Spierzwakte blijft door het hele lichaam naarmate de ziekte vordert. FSH MD kan variëren van zeer mild tot ernstig. Ondanks de progressieve spierzwakte, kunnen veel mensen met FSH MD nog steeds lopen.
Myotonic Muscular Dystrophy
Deze vorm van spierdystrofie begint met spierzwakte in het gezicht en gaat vervolgens over naar de voeten en handen. Myotonic MD veroorzaakt ook myotonie - de langdurige verstijving van spieren (zoals spasmen), en het is een symptoom dat alleen in deze vorm van de ziekte voorkomt.
Myotonic MD beïnvloedt het centrale zenuwstelsel, het hart, het spijsverteringskanaal, de ogen en endocriene klieren. Het vordert langzaam, met de hoeveelheid spierzwakte variërend van mild tot ernstig.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Hangende oogleden zijn typisch het eerste teken van deze vorm van dystrofie. De aandoening gaat dan over naar spierzwakte in het gezicht en moeilijk slikken. Chirurgie kan slikproblemen verminderen en verstikking en longontsteking voorkomen.
Distale spierdystrofie
De spierziekten gedefinieerd als distale spierdystrofie hebben vergelijkbare symptomen van zwakte van de onderarmen, handen, onderbenen en voeten. Deze ziekten, met inbegrip van subforms Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka en Miyoshi, zijn minder ernstig en hebben minder spieren nodig dan andere vormen van spierdystrofie..
complicaties
Naarmate de spieren verder verzwakken, kunnen verschillende complicaties optreden:- Mobiliteit wordt een uitdaging, en sommige mensen hebben mogelijk een hulpmiddel nodig, zoals een wandelstok, rollator of rolstoel.
- Contracturen kunnen pijnlijk zijn en een ander obstakel vormen voor mobiliteit. Medicijnen om pijn te verlichten en stijfheid te verminderen, kunnen voor sommige mensen nuttig zijn. Maar als contracturen ernstig zijn, kunnen patiënten een operatie nodig hebben om de beweging te verbeteren.
- Naarmate de zwakte in de spieren van de romp, of buik, voortschrijdt, zullen zich waarschijnlijk ademhalingsproblemen ontwikkelen; in sommige gevallen kunnen ze levensbedreigend zijn. Om te helpen met ademhalen, moeten sommige mensen een beademingsapparaat gebruiken.
- Scoliose kan zich ontwikkelen bij MD-patiënten. Zit- en positioneerapparaten kunnen worden gebruikt om de houding van de houding te verbeteren. Maar in sommige gevallen kunnen mensen een operatie nodig hebben om de wervelkolom te stabiliseren.
- Bepaalde soorten MD kunnen ervoor zorgen dat het hart minder efficiënt werkt en sommige mensen moeten een operatie ondergaan om gerelateerde problemen aan te pakken.
- Sommige mensen hebben moeite met eten en slikken, wat kan leiden tot voedingstekorten of aspiratiepneumonie. Dit is een infectie van de longen veroorzaakt door het inademen van voedsel, maagzuren of speeksel. Een voedingssonde kan worden geplaatst om voeding aan te vullen, het risico op aspiratie te verminderen en de uitdagingen die gepaard gaan met eten en slikken te verminderen.
- MD kan leiden tot veranderingen in de hersenen die leiden tot leerstoornissen.
- Bepaalde typen MD kunnen de ogen, het maag-darmkanaal of andere organen in het lichaam aantasten, waardoor er andere zorgen ontstaan.
Wanneer moet u een arts raadplegen?
Als u of uw kind tekenen van spierzwakte vertoont, zoals vallen, dingen laten vallen, of algemene onhandigheid, is het tijd om uw arts te raadplegen voor een examen en geschikte test- en diagnostische procedures..Muscular Dystrophy Doctor Discussion Guide
Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.
Wat zijn de oorzaken van spierdystrofie?
