Wat is Chorionic Villus Sampling (CVS)?

Chorionic villus sampling (CVS) is een prenatale test die controleert op chromosoomafwijkingen of erfelijke ziektes bij een foetus, zoals het Down-syndroom en cystic fibrosis. De test omvat het onderzoeken van een weefselmonster uit de placenta dat chorionvilli wordt genoemddelen dezelfde genetische samenstelling als de ontwikkelende baby. Het monster kan via de baarmoederhals worden genomen of door een naald door de buikwand te steken. Beide versies worden gedaan tussen week 10 en 13 van de zwangerschap.
Als u zwanger bent en chorion-villus-testen overweegt, zal dit overzicht u helpen begrijpen waarom deze keuzetest wordt gedaan, wanneer artsen vrouwen gewoonlijk adviseren om het te hebben, welke risico's er mogelijk zijn, wat de procedure is en hoe de patiënt te begrijpen. uitslagen.

Illustratie door Emily Roberts, Verywell

Doel van de test

Het doel van CVS-testen is om te bepalen of een zich ontwikkelende foetus bepaalde gebreken heeft, specifiek:

Chromosoomafwijkingen. Voorbeelden hiervan zijn het syndroom van Down en andere trisomieën, het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter.
Genetische aandoeningen, waaronder cystic fibrosis, fragile X-syndroom en de ziekte van Huntington

Deze essentiële informatie kan toekomstige ouders helpen belangrijke beslissingen te nemen, zoals of ze door moeten gaan met een zwangerschap die ernstige geboorteafwijkingen of doodgeboorten tot gevolg zal hebben, en hoe ze zich moeten voorbereiden op de komst van een kind met speciale behoeften.
Chorionic villus sampling kan worden geadviseerd voor vrouwen die:

Positieve of zorgwekkende resultaten hebben gehad van een prenatale screeningstest zoals de eerste-trimester screening of prenatale celvrije DNA-screening
Een chromosomale aandoening zoals het Down-syndroom hebben gehad tijdens een eerdere zwangerschap, waardoor het risico dat het opnieuw optreedt groter wordt
Zijn 35 of ouder, waardoor ze een verhoogd risico lopen op chromosomale aandoeningen
Een familiegeschiedenis hebben van een specifieke genetische aandoening of van wie de partner drager is van een genetische aandoening, zoals de ziekte van Tay-Sachs

CVS vs. vruchtwaterpunctie
Nieuwe ouders die prenatale testen overwegen, maken vaak een keuze tussen CVS en vruchtwaterpunctie (vaak aangeduid als amnio). Beide tests hebben betrekking op het verwijderen van weefsel uit de baarmoeder (in het geval van vruchtwaterpunctie, vruchtwater dat foetale cellen bevat) en worden als even veilig beschouwd.
CVS kan echter iets vroeger worden gedaan, meestal tussen week 10 en 13 van de zwangerschap. Amnio is klaar tussen 15 en 20 weken, maar heeft een duidelijk voordeel ten opzichte van CVS omdat het neurale buisdefecten zoals spina bifida kan detecteren.

Risico's en contra-indicaties

Er zijn twee manieren om CVS uit te voeren: door een monster via de cervix te verkrijgen (transcervicale chorion villus-bemonstering) of door een naald door de buikwand te steken (trans-abdominale chorionische villus-bemonstering).
Omdat beide opties invasief zijn, brengt CVS bepaalde risico's met zich mee. Sommige zijn ernstiger en, gelukkig, zeldzamer dan andere.
Gemeenschappelijke risico's

krampen, meestal tijdens de test als het monster wordt genomen en soms een paar uur later. De krampen zijn vergelijkbaar met die van je menstruatie.
bloeden: Na een CVS-test kun je enkele uren spotten, maar je zou niet zwaar moeten bloeden.
lekkende van vruchtwater

Zeldzame risico's

Miskraam: Het risico op zwangerschapsverliezen na het testen van de chorionic villus varieert enigszins, afhankelijk van het type test. Een onderzoek uit 2016 wees uit dat het percentage miskramen na transabdominale CVS ongeveer 2,43 procent is; na transcervicale CVS is het zwangerschapsverliespercentage 2,76 procent. Volgens de Mayo Clinic kan het risico op een miskraam groter zijn als een baby voor zijn zwangerschapsduur kleiner is dan normaal.
Rh sensitisatie: Chorionic villus sampling kan ertoe leiden dat een deel van de bloedcellen van een baby in de bloedbaan van de moeder terechtkomt. Als de baby RH-positief is (wat betekent dat een eiwit met de naam Rh-factor op het oppervlak van de rode bloedcellen aanwezig is) en de moeder Rh-negatief is, kan dit ervoor zorgen dat haar lichaam antilichamen produceert om af te weren van wat het als een Gevaar. Op hun beurt kunnen deze antilichamen de placenta passeren en ernstige gezondheidsproblemen of zelfs de dood veroorzaken bij een foetus of een pasgeborene.
Baarmoederinfectie: Infectie is soms de reden voor een miskraam in verband met CVS.
Ledemaatgebreken bij baby's: Hoewel dit hoogst ongebruikelijk is, is dit waarschijnlijk het geval wanneer CVS zeer vroeg (vóór 9 weken) wordt uitgevoerd.

Contra
CVS-testen wordt vaak niet aanbevolen voor vrouwen die:

Heb een seksueel overdraagbare aandoening of andere infectie
Zijn multiples (twins of meer)
Sinds mijn zwangerschap zwanger is geraakt
Zijn Rh-negatief, maar dragen een baby die Rh-positief is (zie hierboven)
Heb vleesbomen
Heb een gekantelde baarmoeder

CVS-testen is mogelijk niet aan te raden voor vrouwen die:

Heb een voorgeschiedenis van voortijdige bevalling
Heb een onvoldoende (incompetente) baarmoederhals
Heb placenta previa (wat betekent dat de placenta laag, dichtbij of over de baarmoederhals ligt)
Heb abruption placentae (de placenta is te vroeg gescheiden van de baarmoederwand)
Gebruik medicijnen die overmatige bloedingen kunnen veroorzaken

Vóór de test

Chorionic villus testen vereist weinig voorbereiding door een toekomstige moeder, maar er zijn enkele factoren waarmee u rekening moet houden, zodat u zich klaarmaakt voor uw test.
timing
Verwacht een paar uur door te brengen tijdens uw CVS-testafspraak. Het duurt slechts ongeveer 10 minuten voor het daadwerkelijke ophalen van chorion villus cellen, maar je moet rekening houden met de tijd voordat je de test doet om met je arts te spreken, zodat hij eventuele vragen kan beantwoorden, evenals een paar minuten tot verander uit je kleding.
Na de test worden u en de baby ongeveer een uur gecontroleerd. U wordt waarschijnlijk geadviseerd om naar huis te gaan en te rusten voor de rest van de dag, dus u kunt van plan zijn om de hele dag vrij te nemen van uw werk of andere activiteiten.
Plaats
Uw CVS-test zal waarschijnlijk plaatsvinden op het kantoor van uw arts in een onderzoekskamer met ultrasone apparatuur. Als je wordt verzorgd door een verloskundige, zal ze waarschijnlijk een relatie hebben met een gynaecoloog waar ze je naar kan verwijzen voor prenatale testen.
Wat te dragen
U wordt gevraagd om zich vanaf de taille of volledig uit te kleden en een ziekenhuisjas aan te trekken, dus u wilt wellicht kleding dragen die gemakkelijk aan te trekken en wegglijdt. Breng sokken; examenruimtes zijn vaak kil.
Kosten en verzekering
Uw ziekteverzekering kan op zijn minst een deel van de kosten van een CVS-test dekken, vooral als u bepaalde risicofactoren hebt, zoals een leeftijd ouder dan 35 jaar of een familiegeschiedenis van een genetische aandoening. Beleid kan echter aanzienlijk verschillen, dus zorg ervoor dat u contact opneemt met uw verzekeringsmaatschappij voordat u uw CVS plant.
Als u zelf voor CVS moet betalen, houd er dan rekening mee dat er naast de kosten van de procedure extra kosten kunnen zijn, zoals voor het laboratoriumwerk..
Wat mee te brengen
Breng uw ziekteverzekeringskaart mee als deze niet op uw dokterskantoor is geregistreerd. In het geval van spotten na de procedure, zou u kunnen overwegen om een maandverband of twee maandverband in uw tas te glijden. U kunt ook uw partner, partner of een goede vriend of familielid willen hebben voor ondersteuning. De persoon die je meeneemt, kan bij je zijn terwijl de test wordt gedaan, als je dat wilt.
Andere Overwegingen
Alvorens chorionic villus sampling te doen, kan het nuttig zijn om met een geneticus te praten, vooral als u weet dat uw kind mogelijk een genetische aandoening heeft. Hiermee kunt u begrijpen hoe hoog dat risico werkelijk is en u informatie geven die nuttig kan zijn als u uw beslissing neemt over CVS. Stellen die er zeker van zijn dat ze onder geen enkele omstandigheid een zwangerschap zouden beëindigen, kunnen uiteindelijk besluiten om niet door te gaan met CVS-testen, bijvoorbeeld. Of ze willen zo veel mogelijk vooraf weten wat de gezondheid van hun baby is, zodat ze kunnen worden voorbereid. Deze beslissingen zijn heel persoonlijk.
Houd er rekening mee dat een CVS-test het geslacht van uw baby zal onthullen en dat deze informatie kan worden opgenomen in de schriftelijke resultaten die u ontvangt. Als je niet wilt weten of je vroeg of laat een meisje of jongen hebt, zorg er dan voor dat je arts en / of geneticus het weet, zodat ze niet per ongeluk de bonen morsen.

Tijdens de test

U kunt zich nerveus of ongerust voelen over het hebben van chorionische villus-bemonstering. Dit is normaal. Ten minste een deel van die angst kan worden verlicht door zoveel mogelijk zoveel mogelijk over het proces te leren. Weet ook dat de arts en verpleegkundige die u door dit proces zullen helpen, er zijn om alles uit te leggen en uw eventuele vragen te beantwoorden.
Dit is wat u kunt verwachten, of u nu transabdominale CVS of transcervicale CVS heeft.
Pre-Test
U kunt de instructie krijgen om uw blaas niet de ochtend van de test te legen. Dit komt omdat een volle blaas het voor de arts gemakkelijker kan maken om de naald of katheter te geleiden.
Hoe dan ook, nadat u bij uw arts bent aangekomen en bent ingecheckt, zal hij of zij met u over de procedure praten. Je krijgt dan een paar minuten om je voor te bereiden.
U krijgt de privacy om zich vanaf de taille te ontkleden of volledig te ontkleden en een ziekenhuisjas aan te trekken. Een laken of papieren laken om het onderste deel van uw lichaam te bedekken zal worden verstrekt. Je kunt op je sokken gaan staan als je voeten koud aanvoelen.
Als je klaar bent, laat een verpleegster je aan de onderzoekstafel zitten. Ze neemt je bloeddruk op en controleert je hartslag en ademhaling. Op enig moment tijdens dit proces of kort daarna zal de arts binnenkomen om met de test te beginnen.
Gedurende de test
Zowel transabdominale CVS als transcervicale CVS vertrouwen op echografie om de arts te helpen de naald te geleiden, dus ongeacht het type test dat u gebruikt, is de eerste stap een echografie. De arts controleert de zwangerschapsduur van de baby om te bevestigen dat u tussen de 10 en 13 weken zwanger bent en dat het een veilige tijd is om CVS-tests uit te voeren.
Met de echografie kan de arts ook de placenta lokaliseren om de naald correct te geleiden. Voor deze procedure wordt je buik bedekt met een koude, heldere gel op waterbasis om het gemakkelijk te maken voor de transducer: een in de hand te houden sonde die de geluidsgolven oppikt die een beeld van de binnenkant van je baarmoeder produceren om te glijden langs je huid. Mogelijk kunt u de hartslag van de baby op de ultrasone monitor zien (en horen), afhankelijk van hoe deze zich ten opzichte van de onderzoekstafel bevindt.
De arts die de test doet, kan ook op je buik drukken om de positie van je baarmoeder te bepalen. Op dit punt zijn de stappen van de procedure afhankelijk van het type CVS-test dat wordt uitgevoerd.
Transabdominale CVS: Omdat een vreemd voorwerp (een naald) in uw lichaam wordt geïntroduceerd, zal uw onderbuik eerst worden gereinigd met een antisepticum om infectie te helpen voorkomen. U kunt ook worden geïnjecteerd met een lokaal anestheticum om uw huid te verdoven. Als dat het geval is, voelt u een prikstok en misschien een kort prikgevoel.
Uw arts zal dan een holle naald in uw onderbuik plaatsen. De naald die wordt gebruikt voor CVS heeft ongeveer dezelfde dikte als een naald die zou worden gebruikt om bloed uit je arm te halen, maar iets langer. Als het echografie-beeld op de monitor wordt gebruikt voor begeleiding, zal de arts de naald dan naar het gebied van de placenta leiden waar de chorionvilli zich bevinden en een monster cellen naar boven in de naald trekken. U kunt tijdens dit deel van de procedure een korte verkramping voelen, maar het zal niet pijnlijk zijn.
Nadat de cellen zijn verzameld, schuift de arts voorzichtig de naald naar buiten en onderzoekt het monster om te controleren of voldoende cellen zijn teruggetrokken. In zeer zeldzame gevallen moet het proces worden herhaald omdat het eerste monster niet voldoende cellen opleverde. Als een trans-buik-CVS een derde keer moet worden herhaald en er nog steeds niet genoeg cellen zijn, kan u worden geadviseerd om een vruchtwaterpunctie uit te voeren wanneer u verder in uw zwangerschap bent.
Wanneer de test is voltooid, wordt overtollige ultrasone gel op uw buik weggeveegd en kan de arts of een verpleegkundige een klein verband aanbrengen op de plaats waar de naald werd ingebracht.
Transcervicale CVS: Dit is vergelijkbaar met een uitstrijkje. Je wordt gevraagd om je voeten in de stijgbeugels van de onderzoekstafel te plaatsen met je knieën gebogen en je billen dicht bij het einde van de tafel. De arts zal een speculum in uw vagina plaatsen; dit instrument is gemaakt van plastic of metaal en is ontworpen om de wanden van je vagina uit elkaar te houden, zodat de arts gemakkelijk toegang heeft tot je baarmoederhals. Het speculum heeft waarschijnlijk een smeermiddel zodat het gemakkelijk naar binnen glijdt; als het metaal is, kan het ook worden opgewarmd. Je voelt wat druk en hoort een klikgeluid terwijl het speculum wordt afgesteld. Het zou geen pijn mogen doen; spreek als dat zo is - een kleinere speculum kan nodig zijn.
Als het speculum op zijn plaats zit, worden uw vagina en baarmoederhals gereinigd met een antisepticum om infectie te helpen voorkomen. Vervolgens zal een zeer dunne katheter (buis) door uw baarmoederhals worden geleid naar de chorionvlokken. Cellen zullen door de katheter worden gezogen in een injectiespuit. U kunt op dit moment een kneepje of kramp voelen. Nogmaals, je zou geen pijn moeten voelen.
Voordat de katheter wordt teruggetrokken, zal de arts de spuit onderzoeken om er zeker van te zijn dat voldoende cellen zijn afgenomen voor onderzoek. Zo niet, dan kan hij of zij nog een monster nemen. Als er voldoende weefsel is verzameld, worden eerst de katheter en vervolgens het speculum voorzichtig verwijderd.
De ultrasone gel op je buik en eventueel achtergebleven smeermiddel op of rond je vagina worden weggeveegd.
Post-Test
Nadat het monster is genomen, wordt het naar een speciaal genetisch laboratorium gestuurd. Ondertussen worden uw vitale functies en de hartslag van de baby opnieuw gecontroleerd en periodiek gedurende een uur of zo gecontroleerd. Als u Rh-negatief bent, kunt u Rho (D) -immunoglobuline krijgen om te voorkomen dat uw antilichamen reageren op Rh-positieve cellen van de baby..
U mag zich aankleden en weggaan zodra uw arts voelt dat alles stabiel is met u en de baby.

Na de test

U kunt worden geadviseerd om naar huis te gaan en te rusten voor ten minste 24 uur. Doe niets inspannends. Je mag ook geen twee weken na CVS-testen douchen of seks hebben, tenzij je arts je anders vertelt. Uw arts wil misschien een paar dagen na uw CVS een vervolg-echografie doen om er zeker van te zijn dat alles er goed uitziet.
Bijwerkingen beheren
U kunt wat spotting of krampen ervaren na uw CVS. U kunt een minipad gebruiken om het bloeden te absorberen. Als uw arts zegt dat het OK is, kunt u ook vrij verkrijgbare pijnstillers gebruiken. Als u geen drugs wilt gebruiken, probeer dan een verwarmingskussen of een warm bad om ongemak te verminderen.
De waarschijnlijkheid van ernstige bijwerkingen na CVS-testen is klein, maar er zijn enkele waarschuwingssignalen van potentiële complicaties waar u zich bewust van moet zijn. Als u een van deze symptomen ervaart, laat het dan onmiddellijk aan uw arts weten:

Bloed uit je vagina (voorbijvlekken)
Bloeding of drainage van vocht van waar de naald werd ingebracht (als u een transabdominaal CVS had)
Lekkend vruchtwater
Koorts en / of rillingen
Ernstige buikpijn of uteruscontracties (krampen)

Resultaten interpreteren

Het kan enkele dagen of zelfs maar liefst twee weken duren om de resultaten van een CVS-test te krijgen. Uw arts zal u bellen om ze te bespreken. Als uw CVS-test weer normaal is, betekent dit dat er geen tekenen zijn van genetische afwijkingen of chromosomale afwijkingen bij uw baby. Het is belangrijk op te merken dat geen enkele test perfect is, maar het zou geruststellend moeten zijn om te weten dat chorionic villus sampling als 99 procent nauwkeurig wordt beschouwd.
Als uw test abnormaal is, geeft deze aan welke chromosomale of genetische afwijking uw baby heeft aangetast. Sikkelcelanemie kan bijvoorbeeld soms worden behandeld met stamceltherapie voordat een baby wordt geboren. En er zijn veel manieren om Downsyndroom te beheersen, zodat een kind een vol leven kan leiden. Andere aandoeningen kunnen helaas leiden tot ernstige geboorteafwijkingen of zelfs fataal zijn.
Hoewel er honderden aandoeningen zijn die verband houden met genetische of chromosomale problemen, zijn er bepaalde termen die vaak voorkomen als onderdeel van de resultaten van prenatale testen. Hier zijn enkele veel voorkomende:

trisomie: Deze term wordt gebruikt wanneer een chromosomenpaar een extra chromosoom heeft. Trisomie 21, beter bekend als het syndroom van Down, komt bijvoorbeeld voor wanneer er drie chromosomen 21 zijn in plaats van twee. Evenzo veroorzaakt trisomie 13, een extra chromosoom 13, een aandoening die het Patau-syndroom wordt genoemd.
translocatie: Translocatie vindt plaats wanneer twee chromosomen die niet hetzelfde zijn, samenkomen. Een voorbeeld van een aandoening die wordt veroorzaakt door een translocatiemutatie is het Emanuel-syndroom, waarbij er extra genetisch materiaal is van de chromosomen 11 en 22 in elke cel, met kenmerken zoals een ongewoon kleine kop, een kleine onderkaak en oorafwijkingen.
mosaïcisme: Met mosaïcisme hebben slechts enkele cellen een extra kopie van een chromosoom.
Gebroken chromosomen: Dit is de term die wordt gebruikt om te beschrijven wanneer een chromosoom breekt in de celcultuur, wat gevolgen kan hebben voor de gezondheid van de baby als volwassene.

Wat uw CVS-test ook weergeeft, het is van vitaal belang dat u met uw arts of geneticus gaat zitten om uw opties te bespreken, zodat u een weloverwogen beslissing kunt nemen. U zult bijvoorbeeld willen weten over mogelijke behandelingen voor de stoornis van uw kind (in utero of nadat hij of zij is geboren). Het is belangrijk om te weten wat voor soort speciale behoeften u kunt verwachten of wat de kans is dat de zwangerschap niet levensvatbaar is. Misschien wilt u ook meer weten over uw mogelijkheden om uw zwangerschap voort te zetten of niet.
Opvolgen
Soms zijn CVS-resultaten onduidelijk. Het monster was mogelijk niet groot genoeg om grondig te worden geanalyseerd of de cellen zijn mogelijk niet goed in het laboratorium gekweekt. Als dit bij u gebeurt, moet u mogelijk de CVS-test herhalen of een vruchtwaterpunctie hebben.
Omdat CVS geen neuraalbuisdefecten detecteert, wordt u waarschijnlijk ook geadviseerd om een bloedtest te laten uitvoeren die tussen 16 en 18 weken kan worden gecontroleerd..
Een woord van heel goed
De beslissing om chorionische villus-monsters te nemen is voor u. Hoewel het voor u kan worden geadviseerd, kiezen vrouwen er om verschillende redenen voor of om. Zorg ervoor dat u alle informatie krijgt die u nodig hebt van uw arts om de beste beslissing voor u te nemen.
Het lijdt geen twijfel dat het vooruitzicht van deze test - en het krijgen van de resultaten daarvan - enige angst kan veroorzaken, vooral als u een bekend risico hebt om een kind met een genetische aandoening te krijgen. Maar het moet helpen te weten dat de overgrote meerderheid van de CVS-tests geen complicaties veroorzaken en de overgrote meerderheid van de zwangerschappen normaal is en resulteert in gelukkige, gezonde baby's.
Houd er rekening mee dat als uw CVS abnormaal terugkomt, er hooggekwalificeerde genetische adviseurs en andere deskundigen zijn die u kunnen helpen beslissen hoe verder te gaan. Wetende dat u keuzes maakt met betrekking tot uw zwangerschap op basis van een volledig begrip van uw situatie en zorgvuldige overweging door uw partner en uzelf, kan een lange weg gaan.