Wat is Progeria?

Het is niet ongewoon om een paar jaar jonger of ouder te zijn dan je in werkelijkheid bent. Maar stel je voor dat je er tientallen jaren ouder uitziet dan je leeftijd. Voor mensen met progeria, een genetische aandoening die snelle veroudering veroorzaakt, is het niet ongebruikelijk om er 30 of meer jaren ouder uit te zien dan ze in werkelijkheid zijn.
Hoewel progeria typisch geassocieerd is met Hutchinson-Gilford progeria, kan de term ook verwijzen naar Werner-syndroom, ook bekend als volwassen progeria..

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford progeria is ongelooflijk zeldzaam en treft ongeveer 1 op 4 tot 8 miljoen kinderen. Kinderen met progeria hebben een normale verschijning wanneer ze worden geboren. Symptomen van de aandoening beginnen te verschijnen op elk moment vóór de leeftijd van twee jaar wanneer de baby er niet in slaagt om aan te komen en huidveranderingen optreden. Na een tijdje. het kind begint op een oudere persoon te lijken. Dit kan zijn:

Haarverlies en kaalheid
Vooraanstaande aders
Uitstekende ogen
Een kleine kaak
Vertraagde tandvorming
Een verslaafd neusje
Dunne ledematen met prominente gewrichten
Korte gestalte
Verlies van lichaamsvet
Lage botdichtheid (osteoporose)
Gewrichts-stijfheid
Hip dislocaties
Hart-en vaatziekten en atherosclerose

Ongeveer 97 procent van de kinderen met progeria is blank. De getroffen kinderen zien er echter ongelooflijk uit, ondanks hun verschillende etnische achtergronden. De meeste kinderen met progeria leven ongeveer 14 jaar oud en sterven aan een hartaandoening.

Werner-syndroom (Adult Progeria)

Werner-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op 20 miljoen personen. Tekenen van Werner-syndroom - zoals korte gestalte of onderontwikkelde geslachtskenmerken - kunnen aanwezig zijn tijdens de kindertijd of adolescentie. De symptomen worden echter meestal meer merkbaar zodra een persoon zijn medio-jaren '30 raakt.
Symptomen kunnen zijn:

Rimpelen en verzakken van het gezicht
Verminderde spiermassa
Dunne huid en vetverlies onder de huid
Grijs haar en haaruitval
Een hoge stem
Tandafwijkingen
Vertraagde reflexen

Werner-syndroom komt vaker voor bij mensen met een Japanse en Sardijnse afkomst. Mensen met het Werner-syndroom overleven tot een gemiddelde leeftijd van 46 jaar oud, met de meeste toegeven aan hart-en vaatziekten of kanker.

Progeria Research

Werner-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het WRN-gen op chromosoom 8. Progeria veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen op chromosoom 1. Het LMNA-gen produceert Lamin A-eiwit, dat de kern van onze cellen samenhoudt. Onderzoekers geloven dat deze onstabiele cellen verantwoordelijk zijn voor de snelle veroudering geassocieerd met progeria.
Onderzoekers hopen dat ze door het bestuderen van deze genen behandelingen kunnen ontwikkelen voor beide aandoeningen die voorkomen dat het dodelijk is.