Een overzicht van Cloacal Exstrophy

Cloacale exstrofie is een zeldzaam maar ernstig geboorteafwijking. Het treft ongeveer 1 op elke 250.000 geboorten. Kinderen met cloacale exstrofie ondervinden problemen tijdens de prenatale ontwikkeling van hun buikorganen. Ze kunnen worden geboren met delen van hun organen die aan de buitenkant van het lichaam worden blootgesteld. Ze ervaren ook vaak andere problemen met de ontwikkeling van de buikorganen. De blaas wordt bijvoorbeeld vaak in twee helften verdeeld, net als de endeldarm en de dikke darm.
Cloacale exstrofie moet met een operatie worden behandeld. Afhankelijk van de situatie zijn er verschillende opties. Chirurgie is voornamelijk gericht op het herstellen van de functie van het maag-darmkanaal. Met deze operatie kunnen kinderen met een cloacale exstrofie een volledig leven leiden.

De term "cloacal" verwijst naar de cloaca - een gemeenschappelijke holte aan het einde van het spijsverteringskanaal. Veel gewervelde organismen hebben een cloaca. Het releases zowel uitwerpselen en genitale afscheidingen. "Exstrofie" verwijst naar de aanwezigheid van alle of een deel van een inwendig orgaan op het uitwendige deel van het lichaam. Het wordt meestal gebruikt voor misvormingen van de buikorganen, zoals blaas-exstrofie.

symptomen

Het klassieke symptoom van cloacale exstrofie is de aanwezigheid van delen van de buikorganen aan de buitenkant van het lichaam. Concreet steken de organen uit door de buikwand in het gebied van de navelstreng, waar je de navel zou verwachten. Dit staat bekend als een omphalocele. Een kleine omphalocele mag alleen delen van de darm bevatten. Een grote omphalocele kan betekenen dat veel van de buikorganen uit de buikholte steken. Deze organen kunnen de darm, lever en milt omvatten.
Blaas-exstrofie is ook een veel voorkomend onderdeel van cloacale exstrofie. Het is ook een aandoening die alleen kan gebeuren. Het komt voor bij ongeveer 1 op 50.000 levendgeborenen. De blaas wordt blootgesteld aan het buitenoppervlak van het lichaam. Het is ook in tweeën verdeeld. Vanwege deze verdeling kan de blaas geen urine vasthouden.
Kinderen met cloacale exstrofie kunnen ook geen goed gevormde anus hebben. De dikke darm kan worden verbonden met de blaas in plaats van goed te worden afgesloten. Ze kunnen ook spinale problemen hebben, zoals spina bifida.
Ten slotte kunnen de geslachtsorganen van kinderen met cloacale exstrofie ook moeite hebben om zich te vormen. Mannelijke zuigelingen kunnen een gespleten fallus en scrotum hebben. De fallus kan ook aanwezig zijn in de blaas op het moment van geboorte. Vrouwelijke baby's kunnen een gespleten clitoris of twee vaginale openingen hebben. Sommige personen hebben ambigue genitaliën

Oorzaken

Cloacale exstrofie wordt vermoed te worden veroorzaakt door problemen met de ontwikkeling van de onderbuikwand en de buikorganen tijdens de ontwikkeling van het embryo. Tot op heden weten artsen niet waarom het voorkomt.
Cloacale exstrofie kan vaker voorkomen tijdens zwangerschappen met meerdere zwangerschappen, specifiek met identieke tweelingen. Beide tweelingen worden niet noodzakelijkerwijs beïnvloed.

Diagnose

Cloacale exstrofie kan op of voor het tijdstip van geboorte worden herkend. Het wordt vaak voor de eerste keer gedetecteerd tijdens een prenatale echografie. De diagnose zal dan worden bevestigd op het moment van geboorte.

Behandeling

Behandeling van cloacale exstrofie vereist gewoonlijk dat een kind een reeks operaties in de loop van de tijd ondergaat. Dit wordt soms een gefaseerde reconstructie genoemd omdat de reparaties in fasen worden uitgevoerd.
De specifieke componenten van de reconstructie zullen variëren afhankelijk van de bijzonderheden van de conditie van uw kind. Er zijn echter een aantal elementen van reparatie die vaker voorkomen. Waaronder:

Abdominale reparatie wordt meestal uitgevoerd in de buurt van de tijd van geboorte. Dit omvat meestal het sluiten van de blaas en het creëren van een colostoma. Door de blaas te sluiten kan de urine van de nieren worden vastgehouden. Het kan dan worden afgevoerd via de urethra. Een colostoma is een opening van de dikke darm naar het oppervlak van de huid. De darm kan de ontlasting door deze opening in een verzamelzak losmaken. Deze verzamelzak staat bekend als een colostomiebuidel. Tegelijkertijd wordt de blaas naar de buik verplaatst en wordt de buikwand gesloten.
osteotomieën zijn operaties die worden gebruikt om de heupbeenderen aan te passen zodat het bekken de interne organen goed kan ondersteunen. Extra blaasoperaties worden soms op hetzelfde moment uitgevoerd.
Doortrekprocedures kanworden gedaan als het kind wordt geboren met voldoende dikke darm om stevige ontlasting te produceren. De doortrekprocedure verbindt de dikke darm met het rectum. Hierdoor kan het kind ontlasting door het rectum passeren.

Geslachtstoewijzing

Behandeling van cloacale exstrofie kan ook een operatie aan de geslachtsorganen met zich meebrengen. Cloacale exstrofie is, ten dele, een verschil in seksuele differentiatie. Genitale chirurgie voor cloacale exstrofie is enigszins controversieel. Historisch gezien hebben alle individuen met cloacale exstrofie een vrouw gekregen, vanwege de uitgebreide problemen die werden gezien met de structuren van de fallus. Veel XY-individuen met cloacale exstrofie ontwikkelen echter mannelijke geslachtsidentiteiten. Ouders en artsen zouden daarom diepgaande discussies moeten hebben over geslachtstoewijzing en geslacht van opvoeding voordat ze een beslissing nemen over hoe verder te gaan.

omgaan

Wanneer uw kind de diagnose 'cloacale exstrofie' heeft, kan het eng voelen. Uw kind zal waarschijnlijk een aantal operaties nodig hebben over een periode van meerdere jaren. Ze kunnen ook wat tijd doorbrengen in het ziekenhuis.
Thuiszorg voor deze kinderen is ook anders dan andere kinderen. Mogelijk moet u leren hoe u een colostomiezak kunt vervangen en die vaardigheid aan andere zorgverleners kunt aanleren. Uw kind kan ook andere speciale behoeften hebben.
Het is belangrijk om te onthouden dat kinderen met een cloacale exstrofie een lang, gezond leven kunnen leiden. Hun leven kan in sommige opzichten anders zijn dan het leven van andere kinderen, maar dat betekent niet dat ze erger zijn.
Als een kind of volwassene met een cloacale exstrofie, kunt u bepaalde uitdagingen tegenkomen rond relaties en seksualiteit. Je geslachtsorganen kunnen anders zijn dan wat jij of je partners verwachten. U kunt ook te maken krijgen met een colostomiezak of andere zaken die ingewikkeld kunnen zijn om aan een partner uit te leggen. Probeer niet ontmoedigd te zijn. Mensen met een cloacale exstrofie kunnen en hebben liefdevolle en seksuele relaties. Het is ook vaak mogelijk voor mensen met deze aandoening om kinderen te krijgen, met behulp van geassisteerde voortplantingstechnieken.

Een woord van heel goed

Als je te maken hebt met cloacale exstrofie, is het belangrijk om hulp te zoeken. Als u een ouder bent, kunnen chirurgen in kinderziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in deze aandoening, u mogelijk in contact brengen met andere ouders die met deze diagnose omgaan. Er zijn ook online steungroepen voor ouders die zich bezighouden met cloacale en blaas exstrofie.
Als je een kind, adolescent of volwassene bent met een cloacale exstrofie, is er ook ondersteuning voor jou! Het kan handig zijn om met anderen te praten die met vergelijkbare omstandigheden leven. Immers, een andere tiener die weet hoe ze met haar colostomy-tas moet omgaan, is wellicht makkelijker om mee te praten dan zelfs de meest sympathieke volwassene! Online communities, zoals die bij Courage to Shine, kunnen je ook helpen te zien hoe anderen leven en bloeien met cloacale exstrofie en aanverwante aandoeningen.
Vergeet niet dat het normaal is om je soms overweldigd te voelen. Wees niet bang om hulp en informatie op te zoeken. Praat met uw arts of zoek een therapeut die gespecialiseerd is in het werken met personen met chronische gezondheidsproblemen. Er zijn veel mensen die u de informatie en ondersteuning kunnen geven die u nodig hebt.