Xeroderma Pigmentosum Ziektesymptomen en behandeling

Xeroderma pigmentosum (XP) is een erfelijke ziekte die extreme gevoeligheid voor ultraviolet (UV) licht veroorzaakt. UV-licht beschadigt het genetisch materiaal (DNA) in cellen en verstoort de normale celfunctie. Normaal gesproken wordt beschadigd DNA gerepareerd door het lichaam, maar de DNA-reparatiesystemen van mensen met XP werken niet goed. In XP bouwt het beschadigde DNA zich op en wordt het schadelijk voor de lichaamscellen, vooral in de huid en ogen.
Xeroderma pigmentosum wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Het beïnvloedt zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden. Er wordt geschat dat XP voorkomt bij 1 op de 1.000.000 personen in de Verenigde Staten. In sommige delen van de wereld, zoals Noord-Afrika (Tunesië, Algerije, Marokko, Libië, Egypte), het Midden-Oosten (Turkije, Israël, Syrië) en Japan, komt XP vaker voor.

Symptomen van de huid

Mensen met xeroderma pigmentosum ervaren huidklachten en veranderen van in de zon te zijn. Deze kunnen zijn:

ongewoon ernstige verbranding door de zon, met mogelijk blaarvorming na slechts korte tijd in de zon te hebben gelegen
zonnebrand houdt veel langer aan dan verwacht, soms enkele weken
de ontwikkeling van veel sproeten op jonge leeftijd
te droge huid (xerosis)
huiduitslag op ruw oppervlak (zonne-keratosen)
onregelmatige donkere vlekken
ontwikkeling van een van de drie meest voorkomende soorten huidkanker: basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom of melanoom

De naam "xeroderma pigmentosum" betekent "droge gepigmenteerde huid." Blootstelling aan de zon in de tijd zorgt ervoor dat de huid donkerder, droog en perkamentachtig wordt. Zelfs bij kinderen lijkt de huid op de huid van boeren en zeelieden die al vele jaren in de zon zijn.
Mensen met xeroderma pigmentosum die jonger zijn dan 20 jaar oud hebben meer dan 1.000 keer het risico op het ontwikkelen van huidkanker dan mensen zonder de ziekte. De eerste huidkanker kan zich ontwikkelen voordat een kind met XP 10 jaar oud is en in de toekomst mogelijk nog veel meer huidkankers ontwikkelen. In XP ontwikkelt huidkanker zich meestal op het gezicht, de lippen, op de ogen en op de punt van de tong.

Oog Symptomen

Mensen met xeroderma pigmentosum ervaren ook oogsymptomen en veranderingen in de zon. Deze kunnen zijn:

ogen zijn pijnlijk gevoelig voor de zon
ogen worden snel geïrriteerd en worden bloeddoorlopen
ectropion, een wegdraaien van de rand van het ooglid
ontsteking (keratitis) van het hoornvlies, het heldere deel van de voorkant van het oog dat licht doorlaat
troebelheid van het hoornvlies
donker worden van de huid van de oogleden; soms vallen de wimpers uit

Symptomen van het zenuwstelsel

Ongeveer 20 tot 30 procent van de mensen met xeroderma pigmentosum heeft ook symptomen van het zenuwstelsel, zoals:

gehoorverlies dat na verloop van tijd erger wordt
slechte coördinatie
spastische spieren
een kleiner-dan-normaal hoofd (genaamd microcefalie)
intellectuele achteruitgang die na verloop van tijd erger wordt
toevallen

Zenuwstelsel symptomen kunnen aanwezig zijn in de kindertijd, of ze kunnen niet verschijnen tot in de late kindertijd of adolescentie. Sommige mensen met XP zullen in eerste instantie alleen symptomen van het milde zenuwstelsel ontwikkelen, maar de symptomen worden na verloop van tijd slechter.

Diagnose

De diagnose xeroderma pigmentosum is gebaseerd op de symptomen van de huid, ogen en het zenuwstelsel (indien aanwezig). Een speciale test uitgevoerd op bloed of een huidstaal kan op zoek zijn naar het DNA-hersteldefect dat aanwezig is in XP. Testen kunnen worden gedaan om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken, zoals Cockayne-syndroom, trichothiodystrofie, Rothmund-Thomson-syndroom of Hartnup-ziekte.

Behandeling

Er is geen remedie voor xeroderma pigmentosum, dus behandeling richt zich op eventuele problemen die aanwezig zijn en het voorkomen van toekomstige problemen te ontwikkelen. Alle kankers of verdachte laesies moeten worden behandeld of verwijderd door een huidspecialist (dermatoloog). Een oogspecialist (oftalmoloog) kan oogproblemen behandelen.
Aangezien het UV-licht schade veroorzaakt, is het voorkomen van problemen een groot deel van de bescherming van de huid en de ogen tegen zonlicht. Als iemand met XP overdag naar buiten moet, moet hij of zij lange mouwen dragen, een lange broek, handschoenen, een hoed, een zonnebril met zijschermen en zonnebrandcrème. Wanneer u binnenshuis of in een auto zit, moeten de ruiten worden gesloten om de UV-stralen te blokkeren tegen zonlicht (hoewel UVA-licht nog steeds kan binnendringen, moet een persoon volledig gekleed zijn). Kinderen met XP moeten overdag niet buiten spelen.
Sommige soorten binnenverlichting (zoals halogeenlampen) kunnen ook UV-licht afgeven. Binnenbronnen van UV-licht in huis, school of werkomgeving moeten zo mogelijk worden geïdentificeerd en geëlimineerd. Mensen met XP kunnen binnen ook zonnebrandcrème dragen om te beschermen tegen niet-erkende bronnen van UV-licht.
Andere belangrijke onderdelen van het voorkomen van problemen zijn frequente huidonderzoeken, oogonderzoeken en vroege testen en behandeling van problemen met het zenuwstelsel zoals gehoorverlies.