Inzicht in de ZvH
Andere namen voor juveniele Ziekte van Huntington zijn onder meer JHD, HD met juveniele symptomen, beginnende ziekte van Huntington, HD bij kinderen en de ziekte van Huntington, juveniel begin,
overwicht
Onderzoeksstudies hebben geschat dat ongeveer 5 procent tot 10 procent van de gevallen van de ziekte van Huntington als jeugdig worden geclassificeerd. Momenteel leven ongeveer 30.000 Amerikanen met de ziekte van Huntington, met ongeveer 1500 tot 3000 van hen onder de leeftijd van 20.symptomen
Symptomen van JHD zijn vaak een beetje anders dan de ziekte van Huntington bij volwassenen. Lezen over hen is begrijpelijk overweldigend. Weet dat niet alles gebeurt en dat er verschillende therapieën beschikbaar zijn om diegenen te helpen die dat wel doen om de kwaliteit van leven te behouden.Cognitieve veranderingen kunnen een afname van het geheugen, trage verwerking, recente problemen bij de schoolprestaties en uitdagingen bij het beginnen of voltooien van een taak met succes zijn..
Gedragsveranderingen ontwikkelen zich vaak en kunnen bestaan uit woede, fysieke agressie, impulsiviteit, depressie, angst, obsessief-compulsieve stoornis en hallucinaties.
Fysieke veranderingen zijn stijve benen, onhandigheid, slikproblemen, achteruitgang van de spraak en lopen op spitzen. Hoewel de gevallen van Huntingtons bij volwassenen vaak wijzen op excessieve, onbeheersbare bewegingen (chorea genoemd), hebben mensen met JHD meer kans symptomen te vertonen die lijken op de ziekte van Parkinson, zoals traagheid, stijfheid, slechte balans en onhandigheid. Toevallen kunnen ook voorkomen bij sommige van de jongere personen met JHD. Bovendien kunnen wijzigingen in het handschrift al vroeg in JHD worden gezien.
Jeugd versus volwassen Onset HD
JHD heeft een aantal verschillende uitdagingen van volwassen HD. Ze omvatten het volgende.Problemen op school
JHD kan problemen veroorzaken bij het leren en onthouden van informatie op school, zelfs voordat JHD wordt gediagnosticeerd. Dit kan het een uitdaging maken voor studenten en ouders die misschien nog niet weten waarom de schoolprestaties aanzienlijk zijn afgenomen.
Sociaal gezien kan een school met JHD ook een uitdaging zijn als gedrag ongepast wordt en sociale interacties worden beïnvloed.
Stijfheid In plaats van Chorea
Hoewel bij de meeste gevallen van HD met volwassene sprake is van chorea (onvrijwillige bewegingen), beïnvloedt JHD dikwijls ledematen door ze star en onbuigzaam te maken. De behandeling is dus vaak anders in JHD.
Epileptische aanvallen
Aanvallen treden meestal niet op in de volwassen HD, maar ontwikkelen zich bij ongeveer 25 tot 30 procent van de JHD-gevallen. Deze aanvallen kunnen individuen een groter risico op vallen en verwondingen toebrengen.
Oorzaak en genetica
Weet dat niets wat iemand wel of niet deed, ervoor zorgde dat een kind JHD ontwikkelde. Het wordt meestal veroorzaakt door een genmutatie op chromosoom vier die wordt geërfd van de ouders. Eén deel van het gen, een CAG-herhaling (cytosine-adenine-guanine) genoemd, plaatst de persoon met het risico op de ZvH. Als het aantal CAG-herhalingen meer dan 40 is, test de persoon positief voor de ZvH. Mensen die JHD ontwikkelen, hebben meestal meer dan 50 CAG-herhalingen op hun chromosoom.Ongeveer 90 procent van de JHD-gevallen wordt geërfd van de vader, hoewel het gen van beide ouders kan worden doorgegeven.
Behandeling
Omdat sommige van de symptomen verschillen van de HD bij volwassenen, wordt JHD vaak anders behandeld dan de ZvH. Behandelingsopties zijn vaak afhankelijk van de aanwezige symptomen en zijn erop gericht om een goede kwaliteit van leven te behouden.Als epileptische aanvallen aanwezig zijn, kunnen anticonvulsieve medicatie worden voorgeschreven om deze te bestrijden. Hoewel sommige kinderen goed reageren op deze medicijnen, ervaren anderen opmerkelijke bijwerkingen van slaperigheid, slechte coördinatie en verwarring. Ouders moeten de risico's van dergelijke geneesmiddelen bespreken met de arts van het kind.
Psychotherapie wordt aanbevolen voor mensen met JHD, gezien de significante aanpassing die JHD vereist. Praten over JHD en de effecten ervan kan zowel kinderen als familieleden helpen omgaan met, leren om het uit te leggen aan anderen, bepalen wat de behoeften zijn, en verbinding maken met ondersteunende diensten in de gemeenschap.
Fysieke en ergotherapie worden ook aanbevolen en kunnen worden gebruikt om starre armen en benen te strekken en te ontspannen, en om apparatuur aan te passen aan de behoeften.
Een diëtist kan helpen door een hoogcalorisch dieet op te zetten om het gewichtsverlies waarmee mensen met JHD vaak worden geconfronteerd, tegen te gaan.
Tot slot kan een spraak- en taalpatholoog helpen door manieren te vinden om te blijven communiceren met mensen om hen heen als spraak moeilijk wordt.
Prognose
Na een diagnose met JHD is de levensverwachting ongeveer 15 jaar. JHD is progressief, wat betekent dat na verloop van tijd de symptomen toenemen en het functioneren verder achteruitgaat.Onthoud echter dat er hulp is voor zowel kinderen als hun families terwijl zij JHD ervaren. Als u niet zeker weet waar u moet beginnen, neem dan contact op met de Huntington's Disease Society of America voor informatie en ondersteuning bij u in de buurt.
