Een overzicht van choroideremia
Choroideremia treft ongeveer één op 50.000 tot 100.000 mensen en is goed voor ongeveer 4 procent van de blindheid. Omdat de symptomen erg lijken op andere oogaandoeningen, wordt de aandoening verondersteld ondergediagnosticeerd te zijn.
symptomen
Het eerste symptoom van choroideremia is de ontwikkeling van nachtblindheid (slecht zicht in het donker). Dit gebeurt meestal tijdens de kindertijd. Sommige mannen merken echter geen verminderd nachtzicht tot halverwege de laatste tienerjaren. Nachtblindheid wordt gevolgd door een verlies van het zicht op de middellange afstand en een afname van het vermogen om details te zien.Blinde vlekken verschijnen in een onregelmatige ring, waardoor er kleine vlekken zichtbaar worden in de periferie, terwijl het centrale zicht nog steeds wordt onderhouden. Naarmate de ziekte vordert, verslechtert het gezichtsvermogen van de periferie, wat leidt tot 'tunnelvisie'.
Verlies van kleurzicht kan ook optreden als degeneratie van de macula plaatsvindt. Uiteindelijk is de visie volledig verloren.
De meeste mensen met choroideremie behouden een goede gezichtsscherpte tot hun 40e, maar verliezen hun zicht tijdens de leeftijdsgroep van 50 tot 70 jaar.
Oorzaken
Het gen dat choroideremia veroorzaakt bevindt zich op het X-chromosoom, dus de aandoening wordt bijna uitsluitend bij mannen gediagnosticeerd. Choroideremia beïnvloedt het netvlies, de dunne laag weefsel aan de binnenkant van de binnenkant van het oog. Mutaties in het choroideremia-gen zorgen ervoor dat de cellen van het netvlies voortijdig sterven.Diagnose
Oogartsen gebruiken verschillende tests om een juiste diagnose van choroideremie te stellen. Wanneer een jonge patiënt klaagt over nachtzichtverlies, wordt een uitgebreid oogonderzoek aanbevolen om te controleren op tekenen van de aandoening. Diagnose van choroideremia kan worden bevestigd door symptomen, testresultaten en een familiegeschiedenis in overeenstemming met genetische overerving.- Fundus onderzoek: Een fundus-onderzoek kan fragmentarische gebieden van chorioretinale degeneratie in de middenperiferie van de fundus onthullen. Deze veranderingen in de fundus worden gevolgd door een merkbaar ringscotoom, een gebied van blindheid dat is opgemerkt tijdens een visuele veldtest.
- Electroretinogram (ERG): Een electroretinogram kan een degeneratiepatroon in de staven en kegeltjes vertonen.
- Fluoresceïne angiografie: Deze test kan gebieden van schade in de fovea onthullen.
- Fundus Autofluorescentie: Testen kan gebieden van atrofie binnen de fundus laten zien.
- oktober: OCT-onderzoek kan een toename van de dikte van het netvlies onthullen.
- Genetische test: Genetische testen worden gebruikt om de aanwezigheid van een choroideremia genmutatie te bevestigen.
Behandeling
Op dit moment is er geen behandeling of genezing voor choroideremia. Naarmate de ziekte vordert, kunnen zich verdere problemen met het gezichtsvermogen ontwikkelen. Aanvullende behandelingen kunnen nodig zijn voor de ontwikkeling van netvliesloslating of cataract, naast andere zichtproblemen. Hoewel er niets kan worden gedaan om de retinale degeneratie met choroideremia te stoppen of om te keren, zijn er stappen die kunnen worden genomen om de snelheid van verlies van het gezichtsvermogen te vertragen..Artsen stellen voor om veel vers fruit en groene bladgroenten aan het dieet toe te voegen. Antioxiderende vitaminesupplementen worden ook aanbevolen, samen met een regelmatige inname van voedingsmiddelen die rijk zijn aan omega-3-vetzuren. Luteïne is ook geïdentificeerd als een supplement om de progressie van atrofie en visusverlies bij choroideremie te verminderen. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming wordt ook sterk aanbevolen.
omgaan
Het omgaan met groot visieverlies is vergeleken met de "stadia van verdriet" die werden ervaren na het verlies van een geliefde. Een persoon kan beginnen met ontkenning en woede na de diagnose, dan doorgaan naar depressie en ten slotte naar acceptatie.Door de verschillende stadia van de ziekte te begrijpen, kunt u uw gevoelens beter begrijpen en uw angsten verminderen. Vergeet niet dat visieverlies meer dan 6,5 miljoen mensen treft in de Verenigde Staten van 55 jaar en ouder. Reik uit naar anderen die verlies van visie ervaren voor ondersteuning, advies en aanmoediging.
Een woord van heel goed
Recent succes bij de behandeling van bepaalde genetische aandoeningen heeft hoop opgeleverd voor het ontwikkelen van een succesvolle behandeling voor choroideremia. Aangezien choroideremia een genetische ziekte is en wordt veroorzaakt door een mutatie van één gen, is het een veelbelovende kandidaat voor succesvolle gentherapie. Een andere mogelijke behandeling die kan helpen om het gezichtsvermogen te herstellen nadat het op latere leeftijd verloren is gegaan, is stamceltherapie.De Choroideremia Research Foundation biedt ondersteuning voor individuen met choroideremia en werpt geld op voor verder onderzoek.
Hoe te leven met visusverlies
