Een overzicht van farmacogenomics
Dit is een onderwerp dat op veel gebieden wordt besproken en onderzocht, van medicijnen tot gepersonaliseerde voeding, in een poging ziekten te beheersen en te voorkomen.
Hoe genen de medicatie beïnvloeden
Uit eerder onderzoek is gebleken dat bepaalde eiwitten van invloed kunnen zijn op de manier waarop geneesmiddelen in het lichaam werken. Dit komt omdat eiwitten in het lichaam verantwoordelijk zijn voor het afbreken en absorberen van medicijnen. De chemicaliën in medicijnen hechten zich ook op eiwitten, beïnvloeden de potentie en hoe goed de medicatie werkt als deze eenmaal in uw systeem zit.Je genen zijn segmenten van deoxyribonucleïnezuur (DNA), het complete molecuul waaruit ons lichaam bestaat, de kleur van ons haar en de ogen, en instructies die worden gebruikt bij de groei, het functioneren van het lichaam en het bouwen van eiwitmoleculen. . Door te kijken naar de variatie van genen in de eiwitten die DNA in een persoon produceert, kunnen onderzoekers zien of bepaalde eiwitten resulteren in chemische veranderingen die drugs minder effectief, minder veilig of bijwerkingen veroorzaken..
Omdat elke persoon verschillende bijwerkingen heeft op bepaalde medicijnen op basis van zijn genen, is een van de grootste onthullingen in genomica dat er geen universeel resultaat is bij het voorschrijven van een medicijn aan een patiënt.
Door farmacogenomica te implementeren in de dagelijkse praktijk, kunnen zorgverleners de informatie over uw genen gebruiken om u het geneesmiddel voor te schrijven dat de grootste kans heeft om u te helpen met de minste hoeveelheid nadelige effecten of risico's.
Deze nauwkeurigheid bij het voorschrijven van de beste medicatie die voor u individueel werkt, zou u ook geld besparen - u zou niet verschillende medicijnen hoeven uitproberen voordat u degene vindt die werkt. Naast andere toepassingen en voordelen, is het doel van farmacogenomie om het giswerk uit de voorschrijvende behandeling aan patiënten weg te nemen.
Farmacogenomics testen
Farmacogenomisch testen is een eenvoudige procedure om te bepalen of een medicijn geschikt voor u is. Testen kan ook uitwijzen of een bepaalde dosering juist is of dat u ernstige bijwerkingen van een medicijn krijgt voordat u begint met het regelmatig innemen ervan. Testen wordt meestal gedaan door een klein bloed- of speekselmonster te nemen. Voor elke medicatie die wordt beoordeeld, heeft u een afzonderlijke farmacogenomietest nodig.Omdat je genetische samenstelling echter niet verandert, hoef je niet opnieuw getest te worden in je reactie op een bepaald medicijn nadat je de eerste keer je resultaten hebt gekregen. Hoewel elke persoon een unieke set DNA heeft, kunnen familieleden bepaalde genen delen - dit betekent dat uw zorgverlener mogelijk kan aanbevelen dat bepaalde familieleden worden getest om te bepalen hoe zij op specifieke medicijnen zullen reageren als u een gedeelde geschiedenis heeft van bepaalde voorwaarden.
beperkingen
Omdat farmacogenomisch onderzoek een nieuw gebied van de geneeskunde is, zullen testen niet altijd een nauwkeurig resultaat voor een patiënt opleveren. Omdat elke medicatie een eigen test vereist, moet uw zorgverlener bij elke specifieke test afmelden in verband met alle medicijnen die u gebruikt. Toch is testen niet beschikbaar voor alle medicijnen.Uiteindelijk is er misschien geen manier om te weten hoe een medicijn je zal beïnvloeden voordat je het opzij neemt, van vallen en opstaan.
Farmacogenomics is ook niet beschikbaar voor vrij verkrijgbare medicijnen, zoals aspirine en andere pijnstillers. De Food and Drug Administration (FDA) overweegt genetische tests voor bepaalde bloedverdunners (zoals Coumadin en Plavix) om te bepalen of de informatie nuttig zou zijn bij het bepalen van de juiste dosering voor bepaalde patiënten.
Afhankelijk van uw verzekeringsplan en dekking, kunnen farmacogenomische testen niet worden gedekt. Dit kan behoorlijk duur zijn, vooral als je meer dan één test nodig hebt om de medicijnen die je neemt te dekken. De testprijs varieert van $ 250 tot $ 500. Als de FDA moet worden getest voordat een bepaald medicijn wordt ingenomen, zullen de meeste verzekeringsplannen u de testkosten vergoeden.
Voor testen die niet wordt vereist door de FDA, maar die wordt geadviseerd door uw zorgverzekeraar, is het mogelijk dat uw verzekering niet alle kosten of alle kosten dekt. De totale kosten van geneesmiddelen kunnen ook tijdelijk stijgen als gevolg van de resultaten van farmacogenomisch onderzoek, omdat nieuwe geneesmiddelen op de markt worden gebracht en geneesmiddelenbedrijven hun ontwikkelingskosten willen herwinnen..
Farmacogenomica en kankerbehandelingen
Farmacogenomica wordt het meest gebruikt bij het voorschrijven van geneesmiddelen tegen kanker en chemotherapiebehandelingen. Dit is een belangrijk gebied voor farmacogenomie omdat er, in het geval van kanker, twee reeksen genen zijn (genoomgenen) die van invloed zijn op het voorschrijven en behandelen van medicijnen: het genoom van de patiënt en het genoom van de kankerachtige tumor. Bij vrouwen met borstkanker werkt het geneesmiddel trastuzumab (bekend als Herceptin) bijvoorbeeld alleen voor vrouwen met tumoren die een genetisch profiel hebben dat leidt tot een overproductie van een specifiek eiwit dat HER2 wordt genoemd..Bij patiënten met acute lymfoblastische leukemie (ALL), een kanker van het bloed en het beenmerg die de witte bloedcellen aantast, kan het chemotherapie medicijn mercaptopurine (Purinethol) van invloed zijn op de mogelijkheden van sommige patiënten om het geneesmiddel te verwerken en te absorberen op basis van hun genen. Zorgverleners moeten de dosis specifiek aanpassen op basis van de genetische samenstelling van een persoon om het verhoogde risico op infectie en andere ernstige bijwerkingen te voorkomen.
Een ander voorbeeld met betrekking tot kanker treedt op bij patiënten die worden behandeld voor darmkanker. Het chemotherapie-medicijn irinotecan (Camptosar) kan bij sommige patiënten diarree en een verhoogd risico op infectie veroorzaken vanwege het feit dat hun genetische samenstelling het voor hun lichaam bemoeilijkt het geneesmiddel te metaboliseren. Op hun beurt kunnen hun lichamen het medicijn niet snel genoeg van hun systeem ontdoen.
In dit geval zouden zorgverleners een farmacogenomische test met de naam UGT1A1 uitvoeren bij een patiënt om te zien of hij of zij deze genetische variatie had. Als dit het geval is, moeten ze ervoor zorgen dat deze patiënt lagere hoeveelheden van het toegediende medicijn krijgt (wat meestal net zo effectief is als de hogere dosering voor deze patiënten).
Farmacogenomica en andere ziekten
Farmacogenomica is nuttig bij andere ziekten dan kanker, zoals auto-immuunziekten zoals de ziekte van Crohn en reumatoïde artritis. Een algemene farmacogenomische test voor deze aandoeningen is thiopurine methyltransferase testen (TPMT) voor patiënten die mogelijk een match zijn voor thiopurine medicamenteuze therapie.TPMT-enzymen helpen om thiopurinegeneesmiddelen af te breken. Als een persoon echter een tekort heeft aan deze enzymen, kan de hoge concentratie van het geneesmiddel in het systeem van deze persoon ernstige bijwerkingen hebben, waaronder schade aan het beenmerg. Als er een TPMT-tekort is, zou de patiënt een lagere dosis of alternatief geneesmiddel nodig hebben als onderdeel van hun behandelplan.
Bij bepaalde psychische stoornissen kan de farmacogenomics helpen bij het identificeren van de geneesmiddelen waarop een persoon zou reageren en hoe snel.
In het geval van depressie reageren veel patiënten niet op het eerste voorgeschreven medicijn. Omdat elke medicatie weken in beslag kan nemen om volledig effect te hebben, is het nemen van de juiste medicatie cruciaal. Onderzoekers hebben ontdekt dat bepaalde genetische composities de reactie op het medicijn citalopram (Celexa), een selectieve serotonineheropnameremmer (SSRI) en een populair antidepressivum voor depressie kunnen beïnvloeden. Farmacogenomics kan helpen identificeren hoe patiënten zullen reageren op SSRI's die hun behandeling en algehele uitkomst zullen beïnvloeden.
Farmacogenomica en oudere geneesmiddelen
Bepaalde geneesmiddelen halen de ontwikkelingsfase nooit voorbij, maar met farmacogenomica kunnen ze mogelijk de ontwikkeling voltooien en in gebruik worden genomen voor patiënten met een genetische fit - sommige geneesmiddelen kunnen zelfs nuttig zijn op manieren die zorgverleners niet voorzagen.Een voorbeeld hiervan is het bètablokkergeneesmiddel bucindolol (Gencaro), dat werd stopgezet tijdens de productie nadat twee andere soortgelijke geneesmiddelen waren goedgekeurd door de FDA. Onderzoekers ontdekten dat het medicijn nuttig is voor mensen met bepaalde genen die de hartfunctie reguleren. Indien goedgekeurd door de FDA, zou het medicijn een van de eerste geneesmiddelen op het hart zijn, waar voorafgaand aan het voorschrijven farmacogenomisch onderzoek vereist is.
De toekomst van farmacogenomics
In het verleden hebben artsen medicijnen voorgeschreven op basis van de leeftijd, het gewicht, het geslacht en het orgaan (met name de nieren en de lever) van de patiënt. Farmacogenomics is een nieuw medisch vakgebied dat artsen helpt gedetailleerde specificaties over elke patiënt in overweging te nemen, resulterend in meer accurate behandelplannen en minder bijwerkingen voor patiënten. De FDA heeft momenteel farmacogenomische informatie op de etiketten van 200 medicijnen voor verschillende ziekten, gaande van kanker tot gastro-intestinale problemen tot infectieziekten..Met voortgezet onderzoek en ontwikkeling wordt verwacht dat het aantal ziektes waarvoor farmacogenomica behandelingsplannen kunnen ontwikkelen, groeit, naast de ziekten die al zijn begonnen met het ontwikkelen van behandelingen voor het opnemen van de ziekte van Alzheimer, hartaandoeningen, HIV / AIDS, astma en meer.
