Een overzicht van het Pfeiffer-syndroom
Er zijn drie subtypen van het Pfeiffer-syndroom die allemaal het uiterlijk beïnvloeden, maar types 2 en 3 veroorzaken meer problemen, waaronder problemen met de hersenen en het zenuwstelsel en ontwikkelingsachterstanden. De behandeling begint meestal nadat het kind is geboren en is afhankelijk van de symptomen van het kind en de ernst van de aandoening.
Volgens de Genetics Home Reference-pagina voor de National Institutes of Health, treft het Pfeiffer-syndroom één op de 100.000 mensen.
Oorzaken
Pfeiffer-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in de fibroblast-groeifactorreceptor (FGFR) -genen. Deze genen regelen de groei en celrijping in het menselijk lichaam. Het Pfeiffer-syndroom wordt ofwel veroorzaakt door FGFR-1 of FGFR-2. Type 1 is geassocieerd met de FGFR-1-genmutatie, terwijl de FGFR-2-mutatie type 2 en 3 veroorzaakt.De meeste baby's met deze aandoening ontwikkelen het als gevolg van een nieuwe mutatie. Maar een ouder met Pfeiffer-syndroom kan de aandoening doorgeven aan hun kinderen. Er is een kans van 50 procent om de genetische mutatie door te geven, volgens de National Craniofacial Association.
Onderzoek gerapporteerd in de American Journal of Human Genetics suggereert dat sperma van oudere mannen een grotere kans heeft om te muteren. In deze gevallen komen typen 2 en 3 vaker voor.
Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd
symptomen
Aanwezigheid en ernst van symptomen in het Pfeiffer-syndroom zijn gebaseerd op de drie subtypes:Type 1
Type 1 wordt vaak "klassiek" Pfeiffer-syndroom genoemd. Het is een mildere ziekte in vergelijking met type 2 en 3. Baby's geboren met type 1 zullen voortijdige fusie van de schedelbotten hebben, genaamd craniosynostosis. Een kind met type 1 kan ook een hoog voorhoofd hebben, een onderontwikkeld middengezicht, wijd uit elkaar geplaatste ogen, een onderontwikkelde bovenkaak en overvolle tanden.Mensen geboren met type 1 zullen een normaal intellect hebben. Verder is hun prognose met de behandeling over het algemeen goed en wordt de levensverwachting niet beïnvloed.
Type 2
Baby's geboren met type 2 zullen zwaardere craniosynostosis hebben. Bij type 2 heeft de schedel een klaverblad-deformiteit, waarbij de schedel een driekwart uiterlijk heeft. Dit komt waarschijnlijk door vochtophoping in de hersenen, hydrocephalus genaamd. Gezichtskenmerken van type 2 kunnen een hoog breed voorhoofd, ernstig ooguitsteeksel, vlak middenvlak en een snavelvormige neus omvatten. Er kunnen ook ademhalingsproblemen zijn met betrekking tot luchtpijp-, mond- of neusafwijkingen.Type 2 kan misvormingen van de handen en de voeten veroorzaken en misvorming van de ledematen die de mobiliteit beïnvloeden, en er kunnen problemen zijn met de inwendige organen. Baby's geboren met type 2 hebben meer kans op verstandelijke beperkingen en neurologische problemen. Veel symptomen van type 2 kunnen levensbedreigend zijn als ze niet op de juiste manier worden behandeld.
Type 3
Pfeiffer-syndroom type 3 is vergelijkbaar met type 2, maar baby's met deze aandoening hebben niet de klaverblad-schedelmisvorming. Type 3 veroorzaakt een verkorte schedelbasis, geboortetanden (tanden aanwezig bij de geboorte), ernstig ooguitsteeksel en verschillende problemen met inwendige organen. Type 3 veroorzaakt een verstandelijke beperking en ernstige neurologische problemen. De vooruitzichten voor kinderen geboren met type 3 zijn vaak slecht en er is een hogere kans op vroege sterfte.Diagnose
Een diagnose van het Pfeiffer-syndroom kan worden gedaan terwijl de foetus nog steeds in de baarmoeder ligt met behulp van ultrasone technologie. Een arts zal kijken of de schedel, vingers en tenen zich normaal ontwikkelen.Nadat het kind is geboren, kan eenvoudig een diagnose worden gesteld als de symptomen zichtbaar zijn. Als de symptomen echter mild zijn, kunnen ze worden gemist tot het kind enkele maanden of jaren oud is en botgroei en -ontwikkeling duidelijker is.
Beeldvormingsstudies en lichamelijk onderzoek kunnen voortijdige botfusies in de schedel en eventuele misvormingen van ledematen, vingers en tenen bevestigen. Genetisch testen kan andere aandoeningen uitsluiten en genmutaties bevestigen.
Nauwkeurigheid van echo's bij het diagnosticeren van aangeboren afwijkingen
Behandeling
Er is geen remedie voor het Pfeiffer-syndroom. De behandeling zal afhangen van de symptomen van het kind. Chirurgie is de hoofdbehandeling en kan een of meer van de volgende omvatten:- Schedel operatie: De eerste operatie om het hoofd van het kind opnieuw vorm te geven, wordt al na drie maanden en op de leeftijd van 18 maanden uitgevoerd. Er kunnen twee of meer schedeloperaties nodig zijn om schedelafwijkingen te corrigeren.
- Midface-operatie: Bij sommige kinderen moeten de kaak- en middelvingerbotten worden gecorrigeerd. Deze operaties worden meestal gedaan wanneer het kind een paar jaar oud is.
- Tandheelkundige werk: Een tandheelkundige ingreep kan onderbeten corrigeren en tanden herstellen die niet op hun plaats zijn.
- Operatie voor ledematen: Chirurgie kan misvormingen van de vingers, tenen en ledematen corrigeren.
- Behandeling van ademhalingsproblemen: Sommige kinderen hebben misschien een middenoperatie nodig om blokkades te verwijderen. Anderen hebben mogelijk amandelen of adenoïden (weefsels achter in de neus) verwijderd. Een tracheotomie kan luchtpijpproblemen corrigeren.
- CPAP-masker om slaapapneu te behandelen als gevolg van gezichtsblokken
- Spraak- en taaltherapie
- Fysieke en ergotherapie
- Medicijnen om aanvallen te behandelen
complicaties
Ernstige complicaties van het Pfeiffer-syndroom omvatten ademhalingsproblemen en hydrocephalus. Ademhalingsproblemen zijn meestal gerelateerd aan trachea-afwijkingen of blokkades in het middenvlak. Hydrocephalus kan leiden tot geestelijke achteruitgang als het niet wordt behandeld. Verder kunnen gezichtsvervormingen ernstige verplaatsing van de ogen veroorzaken en maken het moeilijk om de oogleden te sluiten. Kinderen met type 2 en 3 kunnen epileptische aanvallen hebben.Complicaties kunnen vroegtijdig overlijden veroorzaken, afhankelijk van de ernst. De dood in de kindertijd kan het gevolg zijn van ernstige hersenproblemen, ademhalingsproblemen, vroeggeboorte en chirurgische complicaties.
Een woord van heel goed
Kinderen met Pfeiffer-syndroom type 2 en 3 hebben meerdere operaties nodig voor de reconstructie van de schedel, handen en voeten en andere gewrichten, en behandeling voor aangetaste organen. Kinderen met type 1 worden behandeld met vroege operaties en voor fysieke en bezigheidstherapieën. De vooruitzichten voor type 1 zijn veel beter dan voor type 2 en 3. Dit komt omdat types 2 en 3 de hersenen, de ademhaling en het vermogen om te bewegen kunnen beïnvloeden..Operaties bieden mensen met Pfeiffer misschien niet helemaal een normaal uiterlijk, maar ze kunnen een aanzienlijke verbetering bieden. Vroege behandeling en langdurige fysieke en ergotherapie kunnen de meeste kinderen met het Pfeiffer-syndroom tot ver in de volwassenheid helpen met slechts enkele complicaties en moeilijkheden. Verder kunnen veel kinderen met deze aandoening met hun leeftijdsgenoten spelen en naar school gaan.
