Een overzicht van Phelan-McDermid Syndroom
Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1985 in de medische literatuur. In 1988 lichtte een groep artsen een geval op dat ze hadden gezien toen een patiënt een deel van de lange arm van chromosoom 22 miste tijdens de vergadering van de Society of Human Genetics. In 2002 stelde een groep ouders voor dat de officiële naam van het syndroom Phelan-McDermid Syndrome genoemd moest worden, naar Dr. Katy Phelan en onderzoeker Heather McDermid van de Universiteit van Alberta. In 2003 werd 22q13 deletiesyndroom officieel bekend als Phelan-McDermid Syndroom.
symptomen
De meeste kinderen met PMS groeien normaal in utero en direct na de geboorte. Kinderen met PMS vertonen binnen de eerste zes maanden van het leven de meeste tekenen en symptomen.Ouders kunnen opmerken dat hun kind moeite heeft met vaardigheden als omvallen, zitten of lopen. Deze waarneembare symptomen roepen ouders vaak op om het advies van hun arts in te winnen over waarom het kind deze ontwikkelingsmijlpalen niet kan bereiken.
De symptomen en de ernst ervan verschillen van persoon tot persoon, maar er zijn enkele algemene kenmerken die verband houden met PMS:
- Lage spierspanning bij pasgeborenen, ook bekend als neonatale hypotonie
- Slechte hoofdcontrole
- Een zwakke kreet
- Spraak is vertraagd of afwezig
- Ontwikkelingsachterstanden op verschillende gebieden, wereldwijde ontwikkelingsstoornissen (GDD) genoemd
- Afwijkingen in gezichtsstructuren, zoals een langere vorm van het hoofd dan verwacht, diep geplaatste ogen, grote oren en meer.
- Grote, vlezige handen
- Teennagel misvormingen
- Verminderd vermogen om te transpireren
- Minder vaak, afwijkingen van het hart of de nieren
- Matige tot ernstige ontwikkelingsstoornissen en intellectuele beperkingen
- Een diagnose van een autismespectrumstoornis
- Gedragsuitdagingen
- Slaapstoornissen
- Moeilijkheden met zindelijkheidstraining
- Problemen met eten en slikken
- Epileptische aanvallen
- Verminderd vermogen om pijn waar te nemen
Oorzaken
PMS is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de deletie van het lange deel van chromosoom 22 in het gebied van 22q13 of een mutatie in het gen dat bekend staat als SHANK3. Hoewel het SHANK3-gen een belangrijke bijdragende factor is in PMS, zijn de aspecten die de ernst van de aandoening beheersen, slecht begrepen.Om verder uit te leggen, gebeuren de meeste gevallen van PMS omdat een deel van het chromosoom van een individu afwezig is, een proces dat bekend staat als een deletie. Vaak gebeurt het verwijderen als een nieuwe gebeurtenis (de novo) in het lichaam van de persoon, in tegenstelling tot het doorgeven van een ouder.
Over het algemeen gebeuren de verwijderingen willekeurig, wat betekent dat er geen manier is om te voorspellen of voorkomen dat ze ontstaan, en het is niet het gevolg van iets dat een kind of ouder wel of niet deed.
In ongeveer 20 procent van de gevallen van PMS treedt de deletie op vanwege een proces dat bekend staat als chromosomale translocatie, waarbij een of meer armen van chromosomen worden losgemaakt en van plaats veranderen.
Een andere manier om PMS te ontwikkelen is door een mutatie in het SHANK3-gen. Net als de deletie zijn mutaties over het algemeen ook nieuwe gebeurtenissen en geen geërfde variant van een ouder.
Diagnose
Een arts kan een diagnose van PMS vermoeden op basis van symptomen zoals lage spierspanning bij pasgeborenen, vertragingen in spraak en intellectuele handicaps. Een persoon kan echter verschillende tests ondergaan voordat een definitieve diagnose wordt gesteld.In eerste instantie zal de professionele zorgverlener een gedetailleerde geschiedenis afleggen, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en kan hij testen bestellen zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Genetische testen zullen ook een integraal onderdeel zijn van het diagnostische proces. De meest voorkomende genetische test is een bloedafname die een chromosomale microarray wordt genoemd. Dit type testen helpt om te ontdekken of een segment van chromosoom 22 al dan niet is verwijderd. Bovendien kan een andere genetische test worden gebruikt om variaties in het SHANK3-gen te beoordelen.
Behandeling
Momenteel is de behandeling van PMS gericht op het beheer van de reeks symptomen die een persoon mogelijk ervaart - er is geen specifieke behandeling voor de aandoening.Om tegemoet te komen aan de vele behoeften die een persoon met PMS kan hebben, moeten patiënten en hun familie mogelijk een medisch team van professionals, zoals een kinderarts, neuroloog, genetisch adviseur en fysieke, beroeps- en logopedisten, samenstellen om een plan op te stellen zorg voor meerdere zorggebieden.
Daarnaast ontwikkelen onderzoekers klinische trials voor PMS om nieuwe behandelingsopties te identificeren.
omgaan
Als uw kind de diagnose PMS heeft, speelt die aandoening een rol bij de meeste beslissingen die u neemt voor het welzijn van uw gezin. Mogelijk moet u beslissingen nemen over de medische zorg van uw kind, uw woonsituatie, financiële zorgen en meer. Bovendien kunnen die beslissingen verschillen, afhankelijk van de ernst van de symptomen die uw kind ervaart.Mogelijk moet u contact opnemen met de artsen, therapeuten, scholen en lokale, provinciale en federale instanties van uw kind. Weet dat het volkomen redelijk is om van tijd tot tijd wat begeleiding en ondersteuning nodig te hebben terwijl je pleit voor de zorg van je kind.
Ga voor een lijst met huidige bronnen naar het tabblad Bronnen op de website van het Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Als u op zoek bent naar informatie over klinische onderzoeken, bezoekt u clinicaltrials.gov om meer te weten te komen over het onderzoek dat wereldwijd wordt uitgevoerd.
