Een overzicht van het VATER-syndroom

VATER-syndroom is een reeks geboorteafwijkingen die vaak samen voorkomen. Het is geclassificeerd als een "niet-willekeurige associatie" in plaats van een ziekte. "VATER" is een acroniem dat verwijst naar vijf verschillende gebieden waarin een kind afwijkingen kan hebben: wervels, anus, luchtpijp, slokdarm, nier (nieren). Wanneer er ook hart- en ledemaatcondities aanwezig zijn, wordt de aandoening VACTERL-koppeling genoemd. Een kind met de diagnose een van de problemen heeft niet noodzakelijk al deze problemen, maar hij of zij kan een constellatie van geboorteafwijkingen hebben waarbij veel van deze gebieden betrokken zijn.

Oorzaken

Het is niet bekend dat de specifieke set geboorteafwijkingen die onderdeel kunnen zijn van VATER of VACTERL causaal verbonden zijn. In plaats daarvan komen ze te vaak samen om slechts een willekeurige verzameling symptomen te zijn.
Hoewel er op dit moment geen bekende oorzaak voor is, wordt aangenomen dat een genetisch defect hierbij betrokken is, en onderzoek suggereert dat de verstoring van de foetale ontwikkeling die VATER veroorzaakt vroeg in de zwangerschap optreedt. Ook lijken vrouwen met diabetes meer kans te hebben kinderen met btw te hebben.
Als u een ouder bent van een kind met VATER, wilt u mogelijk een beroep doen op genetische counseling als u overweegt meer kinderen te krijgen. Het syndroom is genetisch bepaald, dus het risico op een ander kind met een vergelijkbare of aanverwante genetische aandoening is groter dan voor ouders van wie de kinderen geen BTWER hebben.
Hoe kan genetische counseling helpen tijdens de zwangerschap?

symptomen

Aangezien VATER-syndroom een ​​verzameling van verschillende afwijkingen omvat, kunnen tekens en symptomen op verschillende manieren voorkomen en van persoon tot persoon verschillen. De meest voorkomende symptomen zijn:
Vertebrale anomalieën: Kromming van de wervelkolom, misvormde wervels en / of ribben, afwezigheid van een staartbeen. Veel van deze problemen worden opgemerkt door de ouders en kunnen worden bevestigd door een lichamelijk onderzoek en röntgenfoto's, echografie en / of magnetische resonantie beeldvorming (MRI).
Anale atresie: Wanneer de anale opening wordt geblokkeerd door een dun membraan, waardoor stoelgang wordt voorkomen. Een lichamelijk onderzoek kan dit probleem identificeren.
Tracheo-oesofageale fistel: Wanneer de luchtpijp en de slokdarm zijn aangesloten, waardoor voedsel in de longen kan worden geïnhaleerd, mogelijk met luchtweginfecties. Kinderen met een tracheo-oesofageale fistel kunnen ook moeite hebben met slikken en / of ademen, en een doktersonderzoek kan bepalen of dat het probleem is.
Nierafwijkingen: Onderontwikkelde of misvormde nieren, terugvloeiing van urine, misplaatste opening van de urethra. Frequente urineweginfecties (UTI's) zijn een veel voorkomend symptoom van nierafwijkingen en een echografie van de nieren kan worden besteld om te bepalen wat het specifieke probleem is..

Diagnose

VATER-syndroom is geen discrete aandoening of ziekte, dus er is geen medische test die dit kan diagnosticeren of uitsluiten. Er wordt een diagnose gesteld op basis van het fysieke onderzoek van een arts en de resultaten van gespecialiseerde tests die zijn uitgevoerd voor aanverwante gebieden, zoals röntgenfoto's om wervelafwijkingen te identificeren en een renale echografie om nierproblemen te detecteren.
Om te worden gediagnosticeerd met VATER, moet een kind afwijkingen hebben in ten minste drie van de gebieden die verband houden met de aandoening.
VATER is ongebruikelijk (treft één op 10.000 tot 40.000 kinderen) en de symptomen kunnen van kind tot kind aanzienlijk verschillen. Een belangrijk element van VATER is dat het geen invloed lijkt te hebben op intellectuele ontwikkeling, dus als een kind de fysieke symptomen van VATER heeft samen met hersenontwikkelings- en / of cognitieve uitdagingen, is de VATER-diagnose niet geschikt en worden alternatieve diagnoses overwogen.

Behandeling

Hoewel sommige kinderen met VATER of VACTERL zulke ernstige problemen kunnen hebben dat ze niet als kleintjes kunnen gedijen, worden er veel volwassen en leven ze vol leven.
De behandelingsmethode voor VATER hangt volledig af van de specifieke behoeften van het individuele kind en verschilt sterk van geval tot geval. Sommige van de afwijkingen in organen en ledematen kunnen bijvoorbeeld met succes worden behandeld met een operatie, terwijl andere problemen farmaceutische interventies, fysiotherapie en / of ergotherapie kunnen vereisen..
Als kinderen met VATER opgroeien en naar school gaan, kunnen ze bepaalde ontwikkelings- of lichamelijke problemen hebben die moeten worden aangepakt, zoals moeite hebben met lopen, krachtig oefenen of het uitvoeren van fijne motorische functies.
Het is belangrijk om te onthouden dat VATER geen aandoening van de hersenen is. De meeste kinderen met BTWER zouden zonder al te veel moeite de intellectuele en cognitieve behoeften van school moeten kunnen beheren.

Een woord van heel goed

Naast het stellen van vragen aan uw arts over het VATER-syndroom, bieden het National Center for Biotechnology Information en de Home Genenics Home Reference van de National Institutes of Health middelen die nuttig voor u kunnen zijn.
Een aantal kinderziekenhuizen in de Verenigde Staten, zoals Cincinnati Children, werken aan behandelingen voor VATER en sommigen zijn specialisten in een bepaald aspect van dit zeer gecompliceerde syndroom. 
Als u vragen of opmerkingen heeft over de diagnose en / of behandelopties van uw VATER-syndroom, maak dan een afspraak met uw kinderarts om misvattingen op te helderen en de beste manier van handelen te bepalen voor de behoeften van uw individuele kind..