Overzicht van erfelijke hemochromatose
Wat gebeurt er als je te veel ijzer krijgt?
Gelukkig is dat voor de meeste kinderen geen probleem, omdat hun lichaam regelt hoeveel ijzer ze absorberen en opslaan. Maar als ze hemochromatose hebben, een genetische ziekte die kan worden overgeërfd van de ouders van een kind, kan een kind te veel ijzer absorberen, waardoor extra ijzer wordt opgeslagen in de lever, het hart, de alvleesklier en andere organen van het kind..
symptomen
Tekenen, symptomen en problemen in verband met hemochromatose kunnen uiteindelijk omvatten:- gewrichtspijn (artralgie) en artritis
- vermoeidheid
- verminderde energie
- gewichtsverlies
- buikpijn
- haaruitval
- hartproblemen, waaronder cardiomyopathie met hartfalen en hartritmestoornissen
- leverziekte, met een vergrote lever (hepatomegalie), cirrose en leverfalen
- grijze of bronzen huidverkleuring
- hypothyreoïdie
- suikerziekte
- impotentie
- amenorroe (afwezigheid van een menstruatie)
Diagnose
Omdat kinderen met hemochromatose vaak nog geen symptomen hebben, kunnen ze moeilijk te diagnosticeren zijn. Een veelvoorkomend scenario is dat bij een oudere naaste verwant de diagnose hemochromatose wordt gesteld en omdat het om een genetische ziekte gaat, worden andere familieleden getest. Dus een kind kan worden getest door zijn kinderarts, zelfs voordat hij symptomen heeft, alleen vanwege zijn familiegeschiedenis.Testen op hemochromatose kan bloedtesten omvatten om de hoeveelheid ijzer in het lichaam van een kind te meten, inclusief het zoeken naar een:
- verhoogde transferrineverzadiging
- verhoogd ferritine
- verhoogd serumijzer
- verminderde totale ijzerbindende capaciteit (TIBC)
Genetische test
Het is ook mogelijk om genetische tests uit te voeren om te zoeken naar het defecte gen (het HFE-gen) dat erfelijke hemochromatose veroorzaakt, waaronder C282Y-, H63D- en S65C-mutaties. Kinderen met twee exemplaren van de gemuteerde HFE-genen hebben hemochromatose (ze lopen het grootste risico op symptomen als ze twee exemplaren van hetzelfde gemuteerde gen hebben), terwijl als ze slechts één van de gemuteerde genen hebben, ze dan een drager en ontwikkelt zich geen symptomen van hemochromatose.De rol van genetisch testen van kinderen is echter een beetje controversieel. Houd in gedachten dat de American Academy of Pediatrics stelt dat "een afname in morbiditeit of mortaliteit als gevolg van genetische tests niet is aangetoond voor veel aandoeningen waarvoor predispositional testen beschikbaar is", en dat "de kennis van een verhoogde risicostatus kan leiden tot nadelige psychologische reacties en mogelijk discriminatie door verzekeraars, werkgevers of anderen. "
In het algemeen bevelen ze aan om onder veel aandoeningen, waaronder hemochromatose, genetische tests uit te stellen totdat het kind volwassen is of in staat is om een bekwame, geïnformeerde beslissing te nemen.
Een andere goede reden om genetische testen uit te stellen is dat slechts ongeveer 50% van de mensen die positief testen op hemochromatose, symptomen gaan krijgen.
Aan de andere kant stellen experts van het National Human Genome Research Institute dat "aangezien vroege diagnose vroege behandeling en effectief ziektebeheer betekent, er voordelen kunnen zijn in het identificeren van risicokinderen." Ze stellen ook dat "genetische tests nuttig worden geacht voor paren die een gezin willen stichten."
Over het algemeen hoeven kinderen meestal alleen te worden overwogen voor het testen op hemochromatose als:
- beide ouders hebben hemochromatose (kind krijgt ook hemochromatose)
- één ouder heeft hemochromatose en de andere is drager voor hemochromatose (50% kans dat het kind hemochromatose krijgt)
- beide ouders zijn dragers voor hemochromatose (25% kans dat het kind hemochromatose krijgt)
- als je tante of oom hemochromatose heeft, dan is je kans op beide genen voor hemochromatose ongeveer 1%
- als een van je ouders hemochromatose heeft, dan is je kans op beide genen voor hemochromatose ongeveer 5%
- als je broer of zus hemochromatose heeft, dan is je kans op beide genen voor hemochromatose ongeveer 25%
Als een van de ouders hemochromatose heeft en als de andere ouder genetisch getest is en als blijkt dat hij negatief is voor de hemochromatose-genen, hoeft het kind waarschijnlijk niet te worden getest, omdat hij slechts een drager is. Als een van de ouders drager is en de andere ouder negatief is, kan het kind op een gegeven moment testen of hij drager is of niet..
Behandeling
De belangrijkste behandeling voor hemochromatose is therapeutische phlebotomie, waarbij de patiënt een deel van zijn bloed (ongeveer 500 ml) wekelijks verwijdert. Omdat veel van het ijzer in hun lichaam hun bloed is, is dit een goede manier om extra ijzer uit hun lichaam te krijgen, dat steeds meer bloed maakt.Andere behandelingen kunnen chelatietherapie met deferoxamine en beperkende ijzerrijke voedingsmiddelen, vitamines met ijzer, vitamine C (die de absorptie van ijzer kunnen verhogen), alcohol en rauwe schaaldieren (vanwege het risico van infecties door bacteriën in de rauwe schaaldieren).
Wat anders te weten
Andere dingen die u moet weten over erfelijke hemochromatose zijn onder meer dat:- Erfelijke hemochromatose is een autosomale recessieve genetische aandoening en komt het meest voor bij mensen met een Noord-Europese afkomst.
- Eén op de 8 tot 12 mensen is drager van hemochromatose, maar aangezien beide ouders drager moeten zijn en vervolgens het gen voor hemochromatose aan hun kind moeten doorgeven, is het risico op hemochromatose bij de meeste kinderen laag.
- Als een kind risico loopt op hemochromatose en u besluit om genetische testen uit te stellen, dan kunt u overwegen om regelmatig bloedonderzoek te ondergaan (elke twee tot vijf jaar), inclusief serumijzer, TIBC, transferrineverzadiging en ferritinegehalte, om er zeker van te zijn dat hij niet geen tekenen van ijzerstapeling vertonen.
- Andere soorten hemochromatose omvatten juveniele hemochromatose en neonatale hemochromatose.
- Een leverbiopsie om de hoeveelheid ijzer in de lever te meten, moet mogelijk worden uitgevoerd als een kind hemochromatose heeft of vermoedelijk heeft..
