Een overzicht van Hyperekplexia

Hyperekplexia (HPX), zoals gedefinieerd door de National Organization of Rare Diseases (NORD), is een erfelijke neurologische aandoening. De aandoening wordt als zeldzaam beschouwd en heeft invloed op ongeveer 150 personen over de hele wereld. HPX kan voorkomen in utero of jonge kinderen, zoals pasgeborenen en zuigelingen. Zowel kinderen als volwassenen kunnen ook door de stoornis worden getroffen. HPX kan bekend zijn als andere namen, waaronder:

• Familiale schrikziekte
• Erfelijke hyperekplexie
• Startle-syndroom
• Siff-baby-syndroom

Mensen met HPX demonstreren een vergrote schrikreactie op luide geluiden of andere verrassende stimuli. Zuigelingen vertonen een verhoogde spierspanning, ook wel hypertonie genoemd. Nadat een schrikreactie is opgetreden, zullen baby's een periode van stijfheid doormaken (extreme spierspanning) en kunnen ze niet bewegen. Sommige baby's stoppen met ademhalen tijdens de aflevering van rigiditeit, wat mogelijk kan leiden tot een levensbedreigende situatie.   
Bovendien kunnen de perioden van stijfheid ervoor zorgen dat sommige personen vallen zonder bewustzijnsverlies. Mensen met HPX kunnen ook loopafwijkingen, overactieve reflexen en andere tekenen en symptomen vertonen.            

symptomen

De algehele ernst van de aandoening kan sterk variëren van persoon tot persoon. Hoewel de symptomen zich gedurende de volwassen jaren kunnen voortzetten, komen ze het meest voor bij baby's en kinderen.
Het symptoom dat het meest kenmerkend is voor de stoornis is de overdreven schrikreactie na een abrupte stimulus.
De stimuli kunnen geluiden, een onverwachte aanraking, een verrassingsbeweging zoals een hobbel en de onverwachte waarneming van mensen of andere objecten omvatten. Zodra de schrikreactie is geactiveerd, ervaart een persoon stijfheid of spierstijfheid en zal hij waarschijnlijk vallen. Er bestaat gevaar voor verwonding omdat ze niet in staat zijn om hun armen te gebruiken om zichzelf te vangen en de val te breken.
Andere symptomen die met HPX kunnen gepaard gaan, zijn onder andere:

• booging van het hoofd in combinatie met de schrikreactie
• schokkende bewegingen na de schrikreactie of bij het proberen in slaap te vallen
• ernstige spierspanning, die het meest opvallend is bij zuigelingen
• gebrek aan beweging of langzamer dan normale bewegingen bij baby's
• overactieve reflexen
• intermitterende apneu
• onvaste gang
• sommige baby's kunnen epileptische aanvallen vertonen en HPX kan zich vergissen als epilepsie
• ontwrichte heup bij de geboorte
• inguinale hernia    

Voor veel mensen verdwijnen de symptomen van HPX op de leeftijd van één jaar, meldt Genetics Home Reference, een afdeling van de Amerikaanse National Library of Medicine. Maar dit is niet het geval voor iedereen, en sommige oudere personen zullen een hyperreactieve schrikreactie blijven vertonen, perioden van stijfheid, vallen en bewegingen tijdens het slapen. Ze kunnen ook overstimulatie ervaren in drukte of plaatsen met harde geluiden.

Oorzaken 

HPX beïnvloedt zowel mannen als vrouwen. Hoewel het het vaakst wordt gezien bij baby's bij de geboorte, kan het zich later in het leven voordoen, zoals tijdens de adolescentie of de volwassenheid.
De meerderheid van HPX-gevallen wordt veroorzaakt door het overerven van een autosomaal dominante eigenschap, wat betekent dat u slechts één gemuteerd gen van een ouder hoeft te ontvangen om de aandoening te ontwikkelen. De genen die naar alle waarschijnlijkheid mutaties ontwikkelen, zijn volgens NORD:

• GLRA1 (de meest voorkomende mutatie in HPX)
• SLC6A5
• GLRB
• GPHN
• ARHGEF9

Deze genen spelen een rol bij de productie van glycine door het lichaam, een remmend aminozuur dat de reactie op stimuli in de hersenen en het zenuwstelsel vermindert. Als de productie van glycine wordt verminderd of de receptoren schade oplopen, kunnen de zenuwcellen hun reactiviteit niet reguleren en reageren ze op een overdreven manier op stimuli..    
Andere mogelijke oorzaken van HPX zijn een autosomaal recessief patroon en een nieuwe mutatie. Met een autosomaal recessief patroon ervaar je twee gemuteerde genen - één van elke ouder - en je ouders vertonen mogelijk geen tekenen of symptomen van de stoornis. Met nieuwe mutaties ontstaat de genetische variant spontaan in de vroege stadia van de ontwikkeling van een individu. 

Diagnose

Als een baby presenteert met een overactieve schrikreactie, verhoogde stijfheid, verminderd vermogen om deel te nemen aan vrijwillige bewegingen of toevallen, kan uw zorgverlener een diagnose van HPX overwegen. Aangezien de aandoening meestal een overgeërfde aandoening is, zal de arts een gedetailleerde beschrijving geven van de gezondheidsgeschiedenis van uw familie op zoek naar aanwijzingen voor mogelijke genetische ziekten. Een eerste diagnose van HPX kan gebaseerd zijn op de klinische presentatie van de aandoening. 
Om de diagnose te bevestigen, kan de arts tests bestellen, zoals een elektromyografie (EMG), die onderzoekt hoe goed de zenuwen van het lichaam de spieren beheersen, en een elektro-encefalografie (EEG), die de elektrische activiteit evalueert die zich in verschillende delen van het lichaam afspeelt. de hersenen.
Bovendien is genetische testen een optie om een ​​diagnose te stollen en de oorzaak te vinden. Het gebied van genetische testen evolueert altijd, dus nieuwe testen kunnen later in het leven opduiken, wat kan helpen bij het beantwoorden van vragen die u of uw gezin mogelijk heeft.

Behandeling

Behandelingen zijn vaak gericht op het beheersen van de symptomen van HPX, met name de overactieve schrikreactie en spierstelsels. Momenteel is er geen remedie voor de aandoening. De medicijnen die kunnen worden gebruikt zijn onder andere angststoornissen en spastische geneesmiddelen zoals clonazepam, carbamazepine, fenobarbital, diazepam en andere.
Fysieke of ergotherapie kan worden gebruikt als aanvullende therapieën om symptomen te verlichten, de behoefte aan hulpmiddelen en adaptieve apparatuur (kinderwagens, wandelaars, zit- en positioneringsapparatuur) te evalueren om de kwaliteit van leven te verbeteren. Cognitieve gedragstherapie (CGT) kan ook een gunstige therapie zijn om angst te verminderen.
Wanneer een baby aanzienlijke ademhalingsproblemen heeft, kan de arts een ademhalings- of hartslagmeter aanbevelen om het kind goed in de gaten te houden. Ouders kunnen ook beslissen om reanimatie bij kinderen te leren, zodat ze hun kind kunnen helpen als dat nodig is.     

omgaan

Een onverwachte diagnose van welke aard dan ook kan overweldigend zijn, maar een met een zeldzame neurologische aandoening kan ronduit beangstigend zijn. Ondersteuning zoeken van anderen die dezelfde dingen doorlopen als jij en je familie, kan een enorme hulp zijn.
Voor online HPX-ondersteuningsforums kun je een bezoek brengen aan The Hyperekplexia Society op Facebook, bijvoorbeeld.
Een andere manier om het hoofd te bieden en ondersteuning te vinden, is door contact te maken met mensen met verwante stoornissen en vergelijkbare symptomen. Deze aandoeningen omvatten epilepsie, gegeneraliseerde angst en TIC-stoornissen (zoals het syndroom van Gilles de la Tourette).
Uiteindelijk, hoe meer u weet over de toestand en de behandelingsmogelijkheden die voor u beschikbaar zijn, hoe meer controle u over uw kind en de gezondheid van uw gezin zult hebben..
Pasgeboren erfelijke aandoeningen