Een overzicht van het Klippel-Feil-syndroom
Het syndroom werd voor het eerst ontdekt in 1912 door de Franse artsen Maurice Klippel en Andre Feil. Geschat wordt dat KFS bij ongeveer één op de 40.000 tot 42.000 geboorten voorkomt, waarbij vrouwelijke pasgeborenen vaker worden getroffen dan mannen.
symptomen
Het meest opvallende symptoom van KFS is de fusie van twee of meer nekwervels. Er zijn drie subtypes van KFS die gebaseerd zijn op de plaats waar de fusie plaatsvindt. Type I is de fusie van een nekwervel met één in de bovenrug, type II (de meest voorkomende vorm van KFS) is een fusie van de thoracale wervels, nabij de midden- en bovenrug, en type III is een fusie van wervels in de nek en boven- of onderrug.Afhankelijk van de ernst kan dit zichtbaar zijn op een echografie in het eerste trimester van een zwangere vrouw. Andere opvallende symptomen zijn een lage haarlijn (dichter bij de achterkant van het hoofd), een korte nek en een beperkt bewegingsbereik met de nek. Andere symptomen kunnen zich voordoen als gevolg van de fusie van de wervels, waaronder:
- Torticollis (scheve nek met kop en nek naar tegenovergestelde zijden gekanteld)
- Scoliose (een curve in de wervelkolom door fusies: ongeveer 30 procent van degenen met KFS hebben een skeletafwijking)
- Spina bifida (wanneer de neurale buis waarin het ruggenmerg zich bevindt niet volledig sluit in utero)
- Met zwemvliezen vingers
- Een gespleten gehemelte (wanneer het dak van de mond een opening heeft die leidt naar de neus, dit treft ongeveer 17 procent van degenen met KFS)
- Gehoorproblemen of doofheid als gevolg van structurele problemen aan de binnenkant of de buitenkant van het oor; dit treft 25 tot 50 procent van degenen met KFS
- Pijn zoals hoofdpijn of nekpijn
- Ademhalingsproblemen
- Problemen met de nieren, ribben of het hart
- Sprengel misvorming (één of beide schouderbladen zijn onderontwikkeld en bevinden zich hoger op de rug waardoor schouderzwakte ontstaat)
Oorzaken
De precieze oorzaak van KFS is onbekend, maar onderzoekers geloven dat het begint met een weefsel in het embryo dat niet correct verdeelt, wat normaal gesproken aparte wervels in het lichaam vormt, ergens tussen week drie en acht maanden van de dracht. Onderzoekers hebben ontdekt dat er drie genen zijn die, wanneer ze gemuteerd zijn, aan KFS zijn gekoppeld. Het zijn de genen GDF6, GDF3 en MEOX1.KFS kan ook worden veroorzaakt door een andere aandoening, waaronder het foetaal alcoholsyndroom, of als een bijwerking van een afzonderlijke aangeboren ziekte zoals de ziekte van Goldenhar (die de ontwikkeling van ogen, oren en wervelkolom beïnvloedt), het Wildervanck-syndroom (dat de botten in de ogen aantast, hals en oren), of hemifaciale microsomia (die optreedt wanneer een zijde van het gezicht onderontwikkeld is). De genen in deze aandoeningen worden gemuteerd, wat in sommige gevallen ook KFS tot gevolg kan hebben.
Diagnose
Uw arts zal de groei van uw baby volgen via echografie, wat helpt bij vroege detectie van KFS en alle andere gerelateerde spinale problemen.Na de geboorte zullen aanvullende tests nodig zijn, waaronder een echografie van de nieren om te controleren op afwijkingen, röntgenfoto's van de nek, ruggengraat en schouderbeenderen, een MRI om te zien of en hoe KFS elk orgaan in het lichaam beïnvloedt, genetische tests en een gehoortest om te zien of er verlies is als bijwerking van KFS.
Voor bepaalde milde gevallen die niet bij de geboorte worden gediagnosticeerd, is testen noodzakelijk zodra de symptomen verergeren of beginnen op te duiken.
Behandeling
Er is geen remedie voor KFS bekend en behandelingsplannen variëren op basis van de patiënt en welke andere symptomen of aandoeningen ze hebben als reactie op het syndroom zelf. Patiënten met zwemvliezen, een gespleten gehemelte of problemen met hun hart of andere organen hebben waarschijnlijk een operatie nodig. Degenen met spinale aandoeningen zoals scoliose zullen worden verwezen naar beugels, cervicale kragen en fysiotherapie om de wervelkolom te stabiliseren.Patiënten die pijn hebben als gevolg van KFS, of het nu chronische hoofdpijn, nekpijn of reumatoïde artritis is, kunnen ook worden aangestuurd om niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) of andere pijnstillers te proberen. Elke behandeling is specifiek voor de behoeften van de patiënt en moet van dichtbij worden opgevolgd door een arts.
Omdat degenen met KFS ook meer vatbaar zijn voor degeneratieve afbraak in de wervelkolom na verloop van tijd, is het waarschijnlijk dat de initiële behandelingskuur zich in de loop van de tijd moet aanpassen om te werken met de fysieke gezondheid van de patiënt terwijl deze verschuift. Hetzelfde geldt voor alle andere specialisten die worden gezien voor complicaties van KFS, zoals een uroloog, oogarts, cardioloog of orthopedist, om er maar een paar te noemen.
Het is uitermate belangrijk om ervoor te zorgen dat uw volledige medische team op de hoogte is van uw uitgebreide behandelplan en gezondheid, zodat zij de juiste gebieden van dichtbij kunnen volgen en hun eigen behandelingskuur kunnen aanpassen, indien nodig, om te helpen met algehele gezondheid en comfort.
omgaan
Met KFS is vroege detectie van cruciaal belang. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, kunnen patiënten met KFS een normaal, gelukkig leven leiden. Het aanpakken van de specifieke symptomen die verband houden met iemands ziekte is cruciaal - of het nu gaat om een gehoorapparaat, werken met een plastisch chirurg om skeletafwijkingen te corrigeren of om een pijnbeheersplan te krijgen dat hen in het dagelijks leven comfortabel houdt. Er zijn ook online bronnen om mensen met KFS te helpen informatie te vinden en ondersteuning te krijgen, zoals de Klippel-Feil Syndrome Alliance, de American Spinal Injury Association en de American Chronic Pain Association.Wat is reumatoïde artritis?
