Prune Belly-syndroom, ook bekend als Eagle-Barrett of triade syndroom, is een aangeboren defect met een kenmerkende reeks lichamelijke problemen waarmee een kind wordt geboren. Deze problemen zijn: De buikspieren aan...
Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS), ook bekend als het Ondine-syndroom, is een aandoening die uw ademvermogen beïnvloedt. Mensen met CCHS hebben moeite met ademen, vooral tijdens het slapen. In plaats van...
Het vinden van een diagnose kost vaak tijd voor een persoon met een zeldzame ziekte. Meestal zijn er verschillende medische tests bij betrokken die door meer dan één arts worden...
Als u spierdystrofie heeft of vermoedt dat u het heeft, moet u contact opnemen met uw arts. Een goede behandeling en begrip van uw toestand is van het grootste belang...
Batten disease is een uiterst zeldzame en dodelijke aandoening die het zenuwstelsel aantast. De meeste kinderen beginnen symptomen te vertonen tussen de vijf en tien jaar oud, wanneer een eerder...
Een zeldzame ziekte treedt op bij minder dan 200.000 personen in de Verenigde Staten en minder dan 5 per 10.000 personen in de Europese Unie. Zoals je zou kunnen raden,...
Arthrogryposis of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is de naam die wordt gegeven aan een groep stoornissen die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere gewrichtscontracturen door het hele lichaam. Een...
Yaws is een bacteriële infectie die, indien onbehandeld, een levenslange beperking kan veroorzaken bij mensen die besmet zijn, vooral kinderen. De ziekte wordt veroorzaakt door de bacterie Treponema pertenue en...