Sturge-Weber-syndroom is een aandoening van de huid en het zenuwstelsel. Het meest opvallende symptoom is een lichtroze tot diep paarse moedervlek op het gezicht, een zogenaamde port-wijnvlek. Niet alle mensen...
Zeldzame ziekten - Pagina 6
Seckelsyndroom is een overerfde vorm van primordiaal dwerggroei, wat betekent dat een baby erg klein begint en niet normaal groeit na de geboorte. Hoewel personen met het Seckelsyndroom meestal een...
Sarcoïdose is een ziekte die door het hele lichaam kan voorkomen, maar vooral de longen treft. Bij sarcoïdose produceert een ontsteking stukjes cellen (granulomen) in de lichaamsweefsels. Granulomen kunnen groeien...
Russell-Silver-syndroom is een type groeistoornis die meestal gepaard gaat met opvallende gelaatstrekken en vaak door asymmetrische ledematen. Baby's met deze aandoening hebben doorgaans moeite met voeden en groeien. Hoewel adolescenten...
In de jaren zestig en zeventig werden maar liefst 500 kinderen in de Verenigde Staten per jaar getroffen door het syndroom van Reye, een ernstige, vaak fatale aandoening. Het is...
Idiopathische longfibrose (IPF) is een type chronische longziekte die progressief verslechterende dyspnoe (kortademigheid) veroorzaakt. Mensen met IPF kunnen ook een droge en aanhoudende hoest, progressieve vermoeidheid of onverklaarbaar gewichtsverlies ervaren...
Waarom is het zo moeilijk om de juiste diagnose te krijgen als u met een zeldzame of zeldzame ziekte kampt?? De juiste diagnose krijgen voor een zeldzame ziekte De juiste...
Denk aan de gezichten van degenen die het meest voor u betekenen - uw ouders, broers en zussen, een significant ander, uw kinderen. Stel je nu eens voor dat je...
