Wat is een vruchtwaterpunctie?

Een vruchtwaterpunctie is een medische procedure die wordt gebruikt voor de prenatale diagnose van chromosomale afwijkingen en andere medische aandoeningen bij de foetus. Het gaat om het gebruik van een lange naald ingebracht door de buik van de moeder om een ​​monster van het vruchtwater te verzamelen. Het wordt vaak aanbevolen voor vrouwen ouder dan 35 jaar of die risicofactoren hebben voor het krijgen van een baby met een genetische aandoening. De procedure wordt meestal gedaan tussen 15 en 20 weken zwangerschap, en draagt ​​een aantal mogelijke risico's, zoals een miskraam. Mogelijke voordelen zijn onder meer de mogelijkheid voor ouders om een ​​kind met speciale behoeften in te plannen, om een ​​utero-behandeling te starten (indien van toepassing) en een beter onderbouwde beslissing te nemen over het voortzetten van een zwangerschap..
Op dit moment beveelt het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) genetische screening aan voor alle zwangere vrouwen, hetzij via niet-invasieve prenatale tests of via meer invasieve tests zoals vruchtwaterpunctie of chorionische villussteekproeven. Ongeacht wat uw arts aanbeveelt, echter, de beslissing om al dan niet een vruchtwaterpunctie te hebben, is van u en uw partner.

Doel van de test

Als u zwanger bent, kan uw arts een vruchtwaterpunctie aanbevelen om een ​​aantal redenen, zoals uw leeftijd of familieanamnese.
indicaties
Enkele van de specifieke redenen waarom een ​​vruchtwaterpunctie kan worden aanbevolen, zijn onder andere:

• De leeftijd van de moeder van 35 jaar of ouder: het risico op chromosomale afwijkingen neemt toe met de leeftijd, vooral na de leeftijd van 35 jaar. (Houd in gedachten dat de meeste baby's van moeders ouder dan 35 of ouder dan 40 jaar geen chromosomale afwijkingen.)
• Abnormale resultaten op prenatale bloedscreeningtests zoals een quad-screen of prenatale celvrije DNA-screening
• Abnormale resultaten op een echo in het eerste trimester of in het tweede trimester
• Voorgaand kind met een chromosomale afwijking of neuraalbuisdefect
• Familiegeschiedenis van bepaalde genetische aandoeningen (u of uw partner)
• Vermoedelijke infectie
• Om Rh-ziekte te evalueren
• Om medicijnen in de baarmoeder af te leveren
• Longvolwassenheid testen
• Voor polyhydramnio's (te veel vocht in de baarmoeder): als er te veel vocht aanwezig is, kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd om de overtollige vloeistof te verwijderen.

Voorwaarden die kunnen worden vastgesteld
Voorwaarden die kunnen worden gedetecteerd met een vruchtwaterpunctie zijn:

• Chromosomale afwijkingen zoals het downsyndroom en meer (zie hieronder)
• Genetische aandoeningen zoals sikkelcelanemie, cystische fibrose en meer
• Aangeboren infecties die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken zoals cytomegalovirus, herpes, rubella (Duitse mazelen), toxoplasmose, parvovirus B19 en Zika-virus
• Neurale buisdefecten (spina bifida of anencefalie)

Potentiële voordelen
Er zijn een aantal redenen waarom vrouwen kiezen voor een vruchtwaterpunctie. Hoewel de voordelen van de test vanuit medisch standpunt de volgende zijn, beschouwen en weegden veel mensen deze anders op basis van persoonlijke overtuigingen.
Leren over chromosomale afwijkingen bij een foetus kan:

• Help ouders om zich fysiek en / of emotioneel beter voor te bereiden op een kind met speciale behoeften
• Leid tot een diagnose zodat de behandeling kan worden gestart vóór de geboorte (bijvoorbeeld stamcelbehandelingen bij foetussen met sikkelcelziekte)
• Geef ouders informatie die van belang kan zijn bij het overwegen van de beëindiging van een zwangerschap (therapeutische beëindiging) wanneer aangeboren afwijkingen onverenigbaar zijn met het leven of de kwaliteit van leven voor de foetus ernstig verminderen

beperkingen
Hoewel vruchtwaterpunctie een zeer nauwkeurige test is voor het opsporen van chromosomale problemen, kan het geen diagnose stellen van alle mogelijke genetische problemen of geboorteafwijkingen bij een foetus.
Vergelijkbare Tests
Een vergelijkbare test voor het evalueren van chromosomale afwijkingen is chorionic villus sampling (CVS). CVS is ook een invasieve test waarbij een monster van de placenta (chorionvilli) wordt verkregen via de baarmoederhals of buikwand tussen week 10 en 13 van de zwangerschap.
CVS heeft het voordeel dat het eerder in de zwangerschap kan worden gedaan (vooral als beëindiging een overweging is), maar is niet in staat enkele aandoeningen te diagnosticeren die kunnen worden gediagnosticeerd met vruchtwaterpunctie (zoals neurale buisdefecten) en heeft een enigszins verhoogde kans op een miskraam veroorzaken.
Andere tests
Niet-invasieve prenatale testopties zijn bloedonderzoeken die aanwijzingen kunnen geven voor de aanwezigheid van chromosomale abnormaliteiten of neurale buisdefecten bij een foetus, maar kunnen deze voorwaarden niet afdoende diagnosticeren. Een quadscherm is een screeningtest die de combinatie van alfa-fetoproteïne (AFP), oestriol, humaan choriongonadotropine (HCG) en inhibine A test. Prenataal celvrij DNA-testen is een nieuwere test die ook aanwijzingen kan geven voor de aanwezigheid van chromosoomafwijkingen.
Genetische tests kunnen ook andere soorten tests omvatten, zoals pre-implantatiescreening en dragerschapsscreening (om bijvoorbeeld te zien of een van de ouders het gen voor cystische fibrose draagt).

Risico's en contra-indicaties

Er zijn potentiële risico's verbonden aan een vruchtwaterpunctie die moeten worden afgewogen tegen de mogelijke voordelen. Hoewel de emotionele impact van een vruchtwaterpunctie (de procedure en / of mogelijke resultaten) meestal niet als risico's worden vermeld, is het belangrijk om te overwegen hoe de procedure of de resultaten psychologisch van invloed op u kunnen zijn. De beslissing om door te gaan met de test is helemaal van u.
Potentiële risico's
Potentiële risico's en complicaties van een vruchtwaterpunctie omvatten:

• Miskraam: het risico van een miskraam als gevolg van vruchtwaterpunctie varieert op basis van de studie, maar varieert van 1 op 1000 tot 1 op 200. Uit een 2018-overzicht van studies van 2000 tot 2017 bleek dat het algehele risico op een miskraam dat rechtstreeks verband houdt met vruchtwaterpunctie iets meer was dan 1 op de 300 vrouwen. Dit risico is groter voor vrouwen met een vruchtwaterpunctie vóór 15 weken zwangerschap.
• Vruchtwaterlekkage: Ongeveer 2 procent van de vrouwen ervaart lekkage van vruchtwater na een vruchtwaterpunctie, maar dit verdwijnt vanzelf in de meeste gevallen.
• Naaldletsel: er is een klein risico dat de arm, het been of andere delen van een baby door de ruggengraatnaald kunnen worden gepenetreerd, maar dit is zeer ongebruikelijk.
• Infectie: er is een klein risico op infectie gerelateerd aan de plaatsing van de naald (van bacteriën op de huid).
• Overdracht van infecties van de moeder naar de baby: infecties zoals hepatitis B, hepatitis C, HIV en toxoplasmose kunnen worden overgedragen van het moeders bloed naar de foetus (zie contra-indicaties hieronder).
• Rh-sensitisatie: ook als gevolg van blootstelling van de foetus aan het bloed van de moeder, zou de mogelijkheid van Rh-sensibilisatie van een Rh-negatieve moeder op een Rh-negatieve foetus kunnen optreden. Dit komt zelden voor omdat moeders die Rh-negatief zijn, Rhogam na de procedure krijgen.

• Clubvoet: Er is een risico op klompvoet (talipes equinovarus) wanneer een vruchtwaterpunctie wordt gedaan vóór 15 weken zwangerschap.
• Voortijdige bevalling

Contra
Er zijn meerdere familielid contra-indicaties voor een vruchtwaterpunctie. Met deze aandoeningen kan een vruchtwaterpunctie onder bepaalde omstandigheden worden uitgevoerd, maar de risico's moeten zeer zorgvuldig worden afgewogen tegen mogelijke voordelen. Waaronder:

• Moeders die een infectie op de huid van de buik hebben
• Moeders met chronische infecties met hepatitis B, hepatitis C of HIV
• Als er een laag gehalte aan vruchtwater is (oligohydramnios)
• Een placenta aan de voorkant

Vóór de test

Wanneer u met uw arts praat over het hebben van een vruchtwaterpunctie, zal zij u willen informeren over eventuele risicofactoren voor chromosomale afwijkingen, eventuele medische aandoeningen die u heeft en alle medicijnen die u gebruikt. Zij zal u vragen naar eventuele allergieën, waaronder een allergie voor latex. Zij zal ook uw prenatale bloedonderzoeken willen beoordelen en uw bloedgroep en Rh willen bepalen.
timing
Een vruchtwaterpunctie duurt meestal maar vijf minuten, maar het is belangrijk om dit ten minste een paar uur voor de ingreep in te trekken. Dit omvat de tijd om uw vitale functies en de hartslag van de baby te controleren en een echografie uit te voeren om de positie van de baby te bepalen en meer voor de procedure. Je zult ook een korte tijd na de procedure worden geobserveerd om ervoor te zorgen dat jij en de baby het goed doen voordat ze naar huis gaan. De meeste mensen brengen ongeveer een uur op tafel in de procedurekamer door.
Plaats
Een vruchtwaterpunctie kan worden uitgevoerd in het kantoor van een verloskundige of in een medisch centrum / ziekenhuis.
Wat te dragen
Je wordt tijdens de procedure van de taille afgeknipt, maar het is een goed idee om kleding te dragen die los rond je buik zit, omdat je na de procedure wat buikkrampen kunt voelen.
Eten en drinken
Er zijn geen speciale dieetbeperkingen voor een vruchtwaterpunctie, maar het is belangrijk om veel vocht te drinken. In sommige gevallen moedigt een arts u aan extra vloeistoffen te drinken en te plassen, zodat u tijdens de test een volle blaas heeft (een volle blaas is belangrijker als u dichter bij 15 weken bent en minder als u dichter bij de 20 bent weken).
Kosten en ziektekostenverzekering
Veel verzekeringsmaatschappijen dekken ten minste een deel van de kosten van een vruchtwaterpunctie. Voor degenen die geen verzekering hebben, liggen de gemiddelde kosten tussen $ 1.500 en $ 2.500, maar deze kunnen variëren van minder dan $ 1.000 tot meer dan $ 7.000. Als u voor de procedure uit eigen zak moet betalen, bieden sommige klinieken lagere kosten als u van tevoren een betalingsplan opstelt.
Wat mee te brengen
U dient uw verzekeringskaart mee te nemen naar uw afspraak, evenals alle formulieren die u werd aangeraden. Als een andere arts dan uw reguliere arts de test zal uitvoeren, zal ze uw prenatale gegevens vóór de test willen controleren. Het is altijd een goed idee om een ​​boek of iets anders mee te nemen om te bezetten als de arts een back-up heeft gemaakt of als uw procedure verder is uitgesteld. Hoewel je waarschijnlijk zelf kunt rijden, is het handig om je partner of een vriend mee te nemen die je tijdens de procedure kan ondersteunen.
Andere Overwegingen
Misschien wilt u vóór (of na) uw vruchtwaterpunctie een geneticus raadplegen. Er zijn veel voorwaarden die kan niet worden opgespoord door een vruchtwaterpunctie en soms kan een genetisch adviseur (door naar je familiegeschiedenis te kijken) je helpen bij het onderzoeken van problemen waarvoor testen nog niet bestaat.
Deze counselors zijn ook van onschatbare waarde als uw resultaten abnormaal zijn. De meeste van de aandoeningen die kunnen worden gediagnosticeerd door een vruchtwaterpunctie kunnen een spectrum van symptomen veroorzaken, en geen twee mensen met deze aandoeningen zijn hetzelfde. Hoewel kinderen met het syndroom van Down anders kunnen worden beïnvloed, afhankelijk van het type dat ze hebben, kunnen zelfs kinderen met hetzelfde type unieke ervaringen en resultaten hebben..

Tijdens de test

Tijdens je test staan ​​er een paar mensen in de kamer met je, waaronder een verpleegkundige, een verloskundige en soms een radioloog of radiologie-technicus.
Pre-Test
Voordat uw procedure begint, wordt u gevraagd een toestemmingsformulier te ondertekenen waarin staat dat u begrijpt wat het doel van de procedure is en wat de mogelijke risico's zijn. Uw verpleegkundige controleert uw temperatuur, hartslag en bloeddruk, evenals de hartslag van uw baby.
Omdat de echo de seks van de baby kan onthullen, en de chromosomale analyse zeker zal zijn, is het belangrijk om je verpleegkundige te laten weten of je niet wilt weten of je een jongen of een meisje hebt. Ze kan dan een notitie bijvoegen bij uw administratie, zodat uw arts u niet per ongeluk vertelt wanneer u uw resultaten deelt.
Gedurende de test
Wanneer u klaar bent voor de test, wordt u gevraagd om in een jurk te veranderen en op uw rug op de proceduretafel te liggen. Echografie gel zal worden toegepast op uw buik en een echografie gebruikt om de positie van uw baby, de locatie van de placenta te bepalen, en te zoeken naar zakken met vruchtwater. Dit kan enige tijd duren, vooral als u een placenta aan de voorkant heeft.
Als de verloskundige eenmaal een basisevaluatie van uw baby heeft uitgevoerd, wordt uw onderbuik gereinigd met een antiseptisch middel. Met behulp van echografie zal een lange holle naald dan door uw buikwand en in uw baarmoeder worden ingebracht. Mogelijk wordt u gevraagd om enigszins te bewegen om vruchtwater te herdistribueren. Meestal wordt een plaatselijke verdoving niet gebruikt en u zult een steek voelen wanneer de naald wordt ingebracht.
Wanneer de naald zich op de juiste plaats bevindt, zal uw arts ongeveer 20 tot 30 milliliter (ongeveer 4 tot 6 theelepels) vocht opnemen. Deze hoeveelheid vochtverlies zal je baby op geen enkele manier pijn doen, en je lichaam zal het snel bijvullen. U kunt wat ongemak en krampen voelen als de vloeistof wordt verwijderd.
Nadat de vloeistof is teruggehaald, wordt de naald verwijderd en wordt er een verband over de inbrengplaats geplaatst.
Post-Test
Na uw test zal uw verpleegkundige de hartslag van uw baby gedurende enkele minuten blijven controleren en zal hij u vragen naar eventuele ongemakken of lekkages van vruchtwater. Als u Rh-negatief bent, zal uw verpleegster een injectie Rhogam toedienen (Rh-immunoglobuline) om te voorkomen dat uw baby Rh-sensibilisatie ontwikkelt..
De vloeistof die werd verwijderd, wordt naar het laboratorium gestuurd voor evaluatie door een patholoog.

Na de test

Wanneer je test is voltooid, mag je naar huis terugkeren. Uw arts zal u ongeveer laten weten hoe lang het zal duren tot de resultaten beschikbaar zijn. Vrouwen worden meestal geadviseerd om gedurende enkele dagen zware activiteiten te vermijden en zich gedurende een dag of twee te onthouden van seksuele activiteit.
Bijwerkingen beheren
Sommige krampjes zijn normaal gedurende de eerste paar uur na de ingreep, maar ongeveer 1 procent tot 2 procent van de vrouwen ervaart meer krampen en spotten, wat aanleiding kan geven tot bezorgdheid over een miskraam. Het is belangrijk op te merken dat, zelfs wanneer deze symptomen optreden, de meeste mensen niet mislopen.
Bel uw arts als u last heeft van kramp, buikpijn of weeën, evenals vaginaal bloedverlies. Het is ook belangrijk om medische hulp in te roepen als u koorts of koude rillingen krijgt, vermoedt dat u vruchtwater lekt, of een verandering in de activiteit van uw baby opmerkt (verhoogde of verlaagde beweging) als u ver genoeg bent om deze bewegingen te voelen.

Resultaten interpreteren

De tijd die het kost om uw resultaten te krijgen, kan variëren van een paar dagen tot twee weken of langer. De specifieke resultaten die worden gerapporteerd, zijn afhankelijk van de reden waarom de vruchtwaterpunctie is uitgevoerd en welke tests op het monster zijn uitgevoerd.
Genetische test
Een karyotype is een afbeelding van de chromosomen van uw baby en is de test die het langst duurt om te voltooien. Het is 98 procent tot 99 procent nauwkeurig voor chromosomale afwijkingen.
Een fluorescente in situ hybridisatie (FISH) -analyse is een andere test die kan worden uitgevoerd op vruchtwater. Deze test is vaak veel sneller beschikbaar (slechts een paar dagen), maar hij kan geen onderscheid maken tussen de verschillende typen Down-syndroom.
Veel mensen vragen zich af hoe vaak chromosomale afwijkingen worden gevonden bij een vruchtwaterpunctie. In een beoordeling in 2017 van meer dan 40.000 vruchtwaterpunctieprocedures (gedaan voor een leeftijd van 35 of ouder ouder dan of abnormale prenatale screeningstests), bleek 3,36 procent van deze onderzoeken een chromosomale toestand te hebben gevonden. Nogmaals, het is belangrijk op te merken dat een vruchtwaterpunctie niet alle geboorteafwijkingen of potentiële genetische aandoeningen kan diagnosticeren.
Structurele chromosomale afwijkingen kunnen zijn:

• Trisomieën: Normaal heeft elke persoon 46 chromosomen (23 paren), maar bij een trisomie is er een extra chromosoom (voor een totaal van 47 chromosomen). Mogelijke bevindingen zijn onder meer het syndroom van Down (trisomie 21, waarbij er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn), het Edwards-syndroom (trisomie 18) en het Patau-syndroom (trisomie 13). Er kunnen ook trisomieën zijn van de geslachtschromosomen zoals het Klinefelter-syndroom (XXY) en het triple X-syndroom (XXX).
• Monosomieën: de meest voorkomende monosomie is het syndroom van Turner (XO) waarbij er slechts 45 chromosomen zijn, waarbij een van de geslachtschromosomen ontbreekt.
• Translocaties: met translocaties wordt het genetische materiaal van een chromosoom aan een ander chromosoom gehecht. Deze kunnen in balans zijn (waarbij delen van twee chromosomen eenvoudigweg worden verwisseld of uit balans zijn).
• Deleties: als een deel van een chromosoom ontbreekt
• Toevoegingen: wanneer extra materiaal wordt toegevoegd aan een chromosoom
• Inversies: het genetische materiaal op een chromosoom is "omgedraaid"
• Duplicaties: wanneer een deel van een chromosoom wordt gedupliceerd (er zijn twee exemplaren van een deel van een chromosoom)

• Mozaïekbeleid: Mozaïek komt voor wanneer een van de bovenstaande voorwaarden slechts enkele van de cellen beïnvloedt. Bijvoorbeeld, een baby kan levend geboren worden met mozaïektrisomie 9 is dat er drie exemplaren van chromosoom 9 zijn in slechts een klein percentage van de cellen in het lichaam (volledige trisomie 9 is onverenigbaar met het leven en veroorzaakt meestal een vroege miskraam).

Soms kan meer dan één van deze genetische veranderingen verantwoordelijk zijn voor een aandoening.
Moleculaire afwijkingen, of veranderingen in een of meerdere genen, kunnen ook worden gevonden op een vruchtwaterpunctie. Sommige aandoeningen die mogelijk worden gediagnosticeerd zijn:

• Sikkelcelziekte
• Cri-du-Chat-syndroom
• Fragile X-syndroom
• Tay-Sachs ziekte
• Spierdystrofie
• Taaislijmziekte
• thalassemie

Infectietests
Als uw vruchtwaterpunctie is uitgevoerd om te controleren op de aanwezigheid van een aangeboren infectie bij de baby, worden antilichaamtests geretourneerd als positief of negatief.
Opvolgen
De follow-up na een vruchtwaterpunctie hangt af van de gevonden resultaten. Als er onvoldoende vocht wordt verkregen, moet een vruchtwaterpunctie mogelijk worden herhaald. (Het kost ongeveer één gram vruchtwater om diagnostische tests uit te voeren.)

Een woord van heel goed

De beslissing om een ​​vruchtwaterpunctie te krijgen gaat vaak gepaard met aanzienlijke angst. Niet alleen zijn er zorgen over de potentiële risico's van de procedure, maar veel mensen zijn nerveus over omstandigheden die kunnen worden gevonden. Het vinden van een ervaren arts en het leren van de procedure en mogelijke bevindingen kan helpen om een ​​deel van deze angst te verminderen.
Vruchtwaterpunctie is ook omgeven door krachtige meningen, zowel voor als tegen de procedure. Het is belangrijk om te onthouden dat het kiezen van de procedure een persoonlijke beslissing is - een beslissing die alleen op de persoonlijke voorkeuren van u en uw partner is gebaseerd. Moeders-in-wording en hun partners moeten samenwerken met hun artsen om beslissingen te nemen die het beste passen bij hun eigen filosofische overtuigingen en medische omstandigheden..
Omdat er vooruitgang wordt geboekt bij moleculaire testen, vooral met de komst van tests om circulerend DNA en DNA-fragmenten te evalueren, zullen er hopelijk minder invasieve methoden zijn om dezelfde resultaten van een vruchtwaterpunctie in de nabije toekomst te verkrijgen..