Een overzicht van meerdere endocriene neoplasieën

Multiple endocrine neoplasia (MEN) is de naam voor een groep erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door het tegelijkertijd hebben van meer dan één tumor van de endocriene organen. Er zijn verschillende combinaties van endocriene tumoren waarvan bekend is dat ze samen voorkomen en elk van deze patronen is gecategoriseerd als een van de verschillende MEN-syndromen..
Meerdere endocriene neoplasie-syndromen kunnen deze belangrijke endocriene klieren beïnvloeden:

• Hypofyse
• Schildklier
• bijschildklier
• Bijnier
• Alvleesklier

De tumoren die zich ontwikkelen als onderdeel van elk MEN-syndroom kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. Goedaardige tumoren zijn zelfbeperkte tumoren die medische symptomen kunnen veroorzaken, maar langzaam groeien, zich niet uitbreiden naar andere delen van het lichaam en niet dodelijk zijn. Kwaadaardige tumoren zijn kwaadaardige tumoren die snel kunnen groeien, zich kunnen verspreiden naar andere delen van het lichaam en dodelijk kunnen zijn als ze onbehandeld blijven.

Oorzaak

Elk van de drie syndromen die als de meest voorkomende manifestaties van MEN worden beschouwd, wordt veroorzaakt door een specifieke genetische afwijking, wat betekent dat de tumorcombinatie in families als een erfelijke aandoening wordt gebruikt.
Alle manifestaties van multipele endocriene neoplasieën worden veroorzaakt door genetische factoren. Ongeveer 50 procent van de kinderen van mensen met MEN-syndroom zal de ziekte ontwikkelen.

Soorten en symptomen

De MEN-syndromen worden MEN 1, MEN 2A en MEN 2B genoemd. Elk heeft een unieke reeks symptomen te overwegen.
De locatie van de tumor hangt af van het type MEN-syndroom.

MEN 1

Mensen met de diagnose MEN 1 hebben tumoren van de hypofyse, de bijschildklier en de alvleesklier. Over het algemeen zijn deze tumoren goedaardig, hoewel het niet onmogelijk is dat ze kwaadaardig worden.
De symptomen van MEN 1 kunnen tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd beginnen. De symptomen zelf zijn variabel omdat de tumoren endocriene organen omvatten die een breed scala aan effecten op het lichaam kunnen produceren. Elk van de tumoren veroorzaakt abnormale veranderingen gerelateerd aan hormonale overactiviteit. Mogelijke symptomen van MEN 1 zijn:

• Hyperparathyreoïdie, waarbij de bijschildklier te veel hormonen produceert, kan vermoeidheid, zwakte, spier- of botpijn, obstipatie, nierstenen of dunner worden van de botten veroorzaken. Hyperparathyreoïdie is meestal het eerste teken van MEN1 en treedt meestal op tussen 20 en 25 jaar. Bijna iedereen met MEN1 zal op 50-jarige leeftijd hyperparathyreoïdie krijgen.
• Zweren, ontsteking van de slokdarm, diarree, braken en buikpijn
• Hoofdpijn en veranderingen in het gezichtsvermogen
• Problemen met seksuele functie en vruchtbaarheid
• Acromegalie (overgroei van de botten)
• Cushing's syndroom
• Onvruchtbaarheid
• Overmatige productie van moedermelk

MANNEN 2A

Mensen met MEN 2 hebben schildkliertumoren, bijniertumoren en bijschildkliertumoren.
De symptomen van MEN 2A beginnen op volwassen leeftijd, meestal wanneer iemand in de 30 is. Net als bij de andere MEN-syndromen zijn de symptomen het gevolg van overactiviteit van de endocriene tumoren.

• Zwelling of druk in het nekgebied als gevolg van tumoren op de schildklier
• Hoge bloeddruk, snelle hartslag en zweten veroorzaakt door bijniertumoren (feochromocytoom) die specifiek betrekking hebben op het gedeelte van de bijnier genaamd bijniermerg
• Overmatige dorst en frequent urineren veroorzaakt door hoge calciumspiegels als gevolg van bijschildkliertumoren
• Neuromen, die groeien rond zenuwen van slijmvliezen, zoals de lippen en de tong
• Verdikking van de oogleden en lippen
• Afwijkingen van de botten in de voeten en dijen
• Kromming van de wervelkolom
• Lange ledematen en losse gewrichten
• Kleine goedaardige tumoren op de lippen en tong
• Uitbreiding en irritatie van de dikke darm

Mensen met multiple endocrine neoplasie type 2 (MEN2) hebben een kans van 95 procent om medullaire schildklierkanker te ontwikkelen, soms in de kindertijd.

MEN 2B

Dit is het minst voorkomende van deze zeldzame tumorpatronen en wordt gekenmerkt door schildkliertumoren, bijniertumoren, neuromen in de mond en het spijsverteringsstelsel, afwijkingen in de botstructuur en een ongewoon hoge en magere gestalte, wat aangeeft wat bekend staat als marfanoid functies.
De symptomen kunnen in de kindertijd beginnen, vaak voor de leeftijd van 10, en omvatten:

• Een zeer lang, slungelachtig uiterlijk
• Neuromen in en rond de mond
• Maag en spijsverteringsproblemen
• Symptomen van schildklierkanker en feochromocytoom

Hoe het endocriene systeem werkt

Diagnose

Uw arts kan zich zorgen maken dat u het MEN-syndroom heeft als u meer dan één endocriene tumor heeft en uw familiegeschiedenis bestaat uit mensen met het syndroom. U hoeft niet alle kenmerkende tumoren van een van de MEN-ziektebeelden voor uw arts te hebben om de ziekte te overwegen. Als u meer dan één tumor of kenmerk heeft, of zelfs als u één endocriene tumor heeft die geassocieerd is met MEN, kan uw arts u misschien op andere tumoren evalueren voordat ze symptomatisch worden..
Evenzo is een familiegeschiedenis niet nodig voor MEN-diagnose omdat een persoon de eerste in de familie kan zijn die de ziekte heeft. De specifieke genen die MEN veroorzaken zijn geïdentificeerd en genetische testen kan een optie zijn bij het bevestigen van de diagnose.
Diagnostische tests kunnen zijn:

• Bloedtesten
• Urine testen
• Beeldvormingstests, waaronder berekende axiale tomografie (CT of CAT) scans of MRI-scans (magnetic resonance imaging)

Schildklierziekte Doctor Discussiegids

Ontvang onze afdrukbare gids voor de volgende afspraak met uw arts om u te helpen de juiste vragen te stellen.

Download PDF

Behandeling

De behandeling van de MEN-syndromen hangt van een paar verschillende factoren af. Niet iedereen met de diagnose MEN 1, MEN 2A of MEN 2B ervaart hetzelfde exacte ziektebeloop. Over het algemeen is de behandeling gericht op drie hoofddoelen, waaronder het verminderen van de symptomen, vroegtijdig opsporen van tumoren en het voorkomen van de gevolgen van kwaadaardige tumoren..
Als u gediagnosticeerd bent met meerdere endocriene neoplasie, zal uw behandeling voor MEN worden aangepast aan uw specifieke behoeften. Een of meer van de volgende therapieën kunnen worden aanbevolen om de ziekte te behandelen of de symptomen te verlichten.

• Medicijnen om de hormoonspiegels in balans te brengen of symptomen te behandelen
• Chirurgie: soms kan de aangetaste klier operatief worden verwijderd om de symptomen te behandelen. (Hyperparathyreoïdie veroorzaakt door MEN1 wordt meestal behandeld met chirurgische verwijdering van drie en een halve van de vier bijschildklieren, hoewel soms alle vier klieren zijn verwijderd.)
• Straling en / of chemotherapie, in het geval van een maligniteit

Actieve bewaking en monitoring om nieuwe tumoren te identificeren en eventuele maligniteiten zo vroeg mogelijk te detecteren, kan ook worden aanbevolen.
Hypofyse-tumorchirurgie: voor, tijdens en na

Een woord van heel goed

Het is verontrustend om te ontdekken dat je een tumor hebt, en het hebben van meer dan één tumor is nog angstaanjagender. Als u is verteld dat u meerdere endocriene neoplasie heeft of zou kunnen hebben, maakt u zich waarschijnlijk vrij veel zorgen over de symptomen die hierna kunnen optreden en of uw algehele gezondheid in gevaar is.
Het feit dat MEN syndromen worden herkend en geclassificeerd maakt uw situatie meer voorspelbaar dan het lijkt. Ondanks het feit dat dit zeldzame syndromen zijn, zijn ze tot in detail gedefinieerd en bestaan ​​er gevestigde methoden om deze ziekten te behandelen. Hoewel u zeker een consequente medische follow-up nodig heeft, zijn er effectieve manieren om uw toestand te beheersen en met een snelle diagnose en passende behandeling kunt u een gezond leven leiden.