Een overzicht van myoclonische epilepsie

Bij myoklonische epilepsie komen myoclonische aanvallen voor, die vaak worden beschreven als myoclonische schokken. Er zijn verschillende soorten myoclonische epilepsie en juveniele myoclonische epilepsie (JME) is de meest voorkomende.
De verschillende soorten myoclonische epilepsie beginnen meestal tijdens de kindertijd, worden meestal veroorzaakt door genetische factoren en kunnen worden geassocieerd met cognitieve en ontwikkelingsproblemen naast de aanvallen. De diagnose van myoclonische aanvallen is gebaseerd op de beschrijving van de aanvallen, evenals de bijbehorende elektro-encefalogram (EEG) patronen.
Deze typen epilepsie kunnen worden behandeld met voorgeschreven anti-epileptische medicatie en met interventionele procedures, maar deze zijn minder snel volledig onder controle dan andere soorten aanvallen.. 

symptomen

Myoclonische aanvallen beginnen meestal in de vroege kindertijd en komen meestal voor kort in slaap of bij het ontwaken, hoewel ze op andere momenten van de dag kunnen voorkomen. Als u myoclonische aanvallen heeft, is het aannemelijk dat u ook ten minste één ander type aanval zult ondervinden. 

Myoclonus / Myoclonic Jerks

Myoclonus, ook beschreven als myoclonische schokken, zijn snelle, onwillekeurige (niet expres) spiertrekkingen. Sommige mensen ervaren regelmatig een of twee myoclonische schokken wanneer ze in slaap vallen, zonder enige progressie tot een aanval.
Myoclonus kan ook optreden als gevolg van verschillende ziekten van de wervelkolom of de zenuwen. Soms kan myoclonus optreden als gevolg van elektrolyt of hormonale veranderingen. In sommige situaties kunnen myoclonische schokken slechts een paar keer voorkomen gedurende het hele leven van een persoon.
Wat is Sleep Myoclonus of Onvrijwillige spiertrekkingen?

Myoclonische aanvallen 

Myoclonische aanvallen komen over het algemeen jaren terug. Ze komen vaker voor tijdens de kindertijd en jonge volwassenheid, vaak verbeteren tijdens de volwassenheid. Een myoclonische aanval duurt meestal een paar seconden en lijkt op een plotselinge, repetitieve schokbeweging, die een arm, een been of het gezicht kan omvatten. Soms kunnen myoclonische aanvallen twee zijden van het lichaam omvatten of meer dan één lichaamsdeel, zoals een arm en een been.
De spierbewegingen van myoklonische aanvallen worden gekenmerkt door snelle, terugkerende stijfheid en ontspanning. Tijdens een myoclonische aanval kunt u verminderde willekeurige bewegingen van uw lichaam en een verminderd bewustzijnsniveau hebben. Myoclonische aanvallen veroorzaken gewoonlijk geen volledig bewustzijnsverlies of hevig schudden of schokken zoals een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval. 
Myoclonische aanvallen kunnen worden voorafgegaan door een aura, of een gevoel dat er een aanval zal plaatsvinden. Na een myoclonische aanval, kunt u zich moe of slaperig voelen, maar dat is niet noodzakelijk het geval.

Oorzaken

Myoclonische aanvallen worden veroorzaakt door abnormale elektrische activiteit in de hersenen, die de myoclonische spierbewegingen triggert. Vaak worden ze verergerd door vermoeidheid, alcohol, koorts, infecties, fotische (lichte) stimulatie of stress.
JME is het meest voorkomende type van myoclonische epilepsie en er zijn ook een aantal progressieve myoclonische epilepsieën, zeldzame neurologische aandoeningen. Bovendien produceren verschillende epilepsiesyndromen meer dan één type aanval, waaronder myoclonische aanvallen. Elk van de myoclonische epilepsieën heeft een andere oorzaak en veel van de genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor myoclonische epilepsieën zijn geïdentificeerd. 

Juvenile Myoclonic Epilepsy (JME)

JME wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of tienerjaren. Jonge kinderen hebben vaak tijdens de vroege kinderjaren absentieaanvallen, wat misschien onopgemerkt blijft. In feite kunnen de myoklonische aanvallen ook al jaren niet worden herkend omdat ze vaak vlak voor of vlak na het slapen voorkomen, en ze zijn over het algemeen kort.
Zodra de aanvallen overdag beginnen, kunnen ze in eerste instantie worden aangezien voor tics of het syndroom van Gilles de la Tourette, maar uiteindelijk worden ze herkend als aanvallen vanwege het ritmische repetitieve karakter van de bewegingen. Veel mensen met JME ervaren ook gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, die vaak grand mal-aanvallen worden genoemd.
JME is meestal een erfelijke aandoening en het is het sterkst geassocieerd met een defect in het GABRA1-gen, dat codeert voor de α1-subeenheid, een belangrijk onderdeel van de GABA-receptor in de hersenen.
GABA is een natuurlijk geproduceerde remmende neurotransmitter die de hersenactiviteit reguleert. Dit defect leidt tot veranderingen en een afname van het aantal GABA-receptoren, waardoor de hersenen te prikkelbaar worden, wat leidt tot epileptische aanvallen. Er wordt aangenomen dat de overerving van het defect in het GABRA1-gen autosomaal dominant is, wat betekent dat een kind dat het defect van één ouder erft, waarschijnlijk JME zal ontwikkelen.
JME kan ook worden veroorzaakt door mutaties in het EFHC1-gen, dat instructies geeft voor het maken van een eiwit dat de activiteit van neuronen in de hersenen regelt. Een paar andere mutaties zijn in verband gebracht met JME, maar de link is niet zo consistent als met de GABRA1- en de EFHC1-genen. Sommige mensen met JME hebben helemaal geen geïdentificeerde genetische mutaties. Over het algemeen hebben mensen met JME een hogere dan gemiddelde incidentie van het hebben van familieleden met epilepsie. 
De frequentie van de aanvallen in JME kan verbeteren tijdens de volwassenheid, maar convulsies doen zich meestal voor gedurende het hele leven, waardoor een levenslange behandeling noodzakelijk is..

Progressive Myoclonic Epilepsy

Een aantal epilepsiesyndromen veroorzaken myoclonische aanvallen en ze worden vaak gecategoriseerd als progressieve myoclonische epilepsie. Elk van deze progressieve myoclonische epilepsiesyndromen produceert een verzameling tekens en symptomen evenals een kenmerkende progressie en prognose.
Ze hebben allemaal verschillende functies gemeen, waaronder meerdere soorten aanvallen, moeilijk te beheersen aanvallen en levenslang leren, ontwikkelingsstoornissen en lichamelijke beperkingen. De aanvallen van de myoklonie verbeteren over het algemeen tijdens de volwassenheid, terwijl andere soorten aanvallen, zoals gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen, over het algemeen tijdens de volwassenheid verslechteren.
De epilepsiesyndromen die vallen onder de categorie van progressieve myoclonische epilepsieën zijn onder meer:

• Epilepsie, progressieve myoclonus 1 (EPM1), ziekte van Unverricht-Lundborg: Dit is een zeldzame, erfelijke ontwikkelingsstoornis. Het wordt gekenmerkt door ernstige myoclonische aanvallen op de kindertijd, gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen, evenwichtsproblemen en leermoeilijkheden. Het wordt veroorzaakt door mutaties die het CSTB-gen verlengen en komt het meest voor bij de Finse bevolking. Mensen met deze aandoening kunnen een normale levensverwachting hebben.
• Epilepsie, progressieve myoclonus 2 (EPM2A), ziekte van Lafora: Dit is een zeldzame erfelijke metabole aandoening die wordt gekenmerkt door myoclonische aanvallen, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, een sterke neiging tot aanvallen als gevolg van knipperlichten, verlies van gezichtsvermogen, ernstige leerstoornissen en een overlevingsverwachting van ongeveer 10 jaar na de diagnose. Het wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in de EPM2A- of de NHLRC1-genen, die normaal gesproken de overleving van neuronen in de hersenen helpen.
• Mitochondriale encefalomyopathie: Een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen mitochondriale ziekten beïnvloeden het vermogen van het lichaam om energie te produceren. Deze aandoeningen beginnen meestal met symptomen van lage energie en myopathie (spierziekte), maar ze kunnen ook encefalopathie veroorzaken, wat hersenstoornis is. Symptomen zijn onder meer ernstige spierzwakte, coördinatie- en evenwichtsproblemen en verschillende soorten aanvallen, met name myoclonische aanvallen.
  De diagnose kan vaak worden bevestigd met spierbiopsie en metabole afwijkingen in het bloed, zoals verhoogd melkzuur. Soms kunnen genetische tests ook nuttig zijn, afhankelijk van of het genetische defect is geïdentificeerd.

• Batten disease, neuronal ceroid lipofuscinosis: Dit is een groep van erfelijke ziekten die wordt gekenmerkt door ernstige evenwichtsproblemen, leerstoornissen, verlies van gezichtsvermogen en meerdere soorten aanvallen. Het kan voorkomen bij baby's, kinderen, tieners of volwassenen. Kinderen die deze ziekte in hun vroege jeugd ontwikkelen, overleven normaal gesproken niet langer dan 10 jaar na de diagnose, terwijl volwassenen die de ziekte ontwikkelen een normale levensverwachting kunnen hebben.
  Er wordt aangenomen dat het autosomaal recessief is, wat betekent dat een kind het defecte gen van beide ouders moet erven om de aandoening te ontwikkelen. Dit autosomaal recessief overervingspatroon betekent ook dat ouders die de ziekte hebben, misschien niet weten dat ze drager zijn. Dit genetische defect veroorzaakt storingen in lysosomen, structuren die afvalstoffen uit het lichaam verwijderen. Dit afvalmateriaal verstoort de normale werking van de hersenen, resulterend in de symptomen.

Epilepsie Syndromen

Verschillende epilepsiesyndromen worden gekenmerkt door patronen van ontwikkelingsproblemen en toevallen, waaronder myoclonische epilepsie. 

• Lennox Gastaut Syndrome (LGS): LGS is een neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door vele soorten aanvallen, ernstige leerstoornissen en substantiële fysieke beperkingen. De aanvallen van LGS zijn notoir moeilijk te behandelen en veel strategieën, waaronder het ketogene dieet en epilepsiechirurgie, worden meestal overwogen voor LGS.  
• Rett-syndroom: Rett-syndroom is een neurologische aandoening die jonge meisjes treft. Het wordt gekenmerkt door communicatie en autistisch-achtige gedragsproblemen, en meerdere soorten aanvallen, waaronder myoclonische aanvallen. Opzettelijke ademhaling leidt vaak tot de aanvallen.
• Dravet-syndroom: Het syndroom van Dravet is een ernstige neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere soorten aanvallen, waaronder myoclonische aanvallen, evenwichtsproblemen en leerstoornissen. De aanvallen worden vaak verergerd door koorts en infecties, maar ze kunnen optreden zonder triggers.

Diagnose

De diagnose van myoklonische aanvallen begint met een beschrijving van de aanvallen. Als u uw arts of de arts van uw kind vertelt dat u korte repetitieve schokkende bewegingen hebt, met of zonder verlies van bewustzijn, zult u waarschijnlijk verschillende tests hebben die gericht zijn op de diagnose van epilepsie
Andere diagnostische overwegingen naast myoclonische aanvallen omvatten tics, een bewegingsstoornis, een neuromusculaire ziekte of een neurologische aandoening zoals multiple sclerose.
Als uw arts vaststelt dat u een myoclonische aanval heeft gehad, moet u mogelijk verdere tests uitvoeren om de oorzaak van epilepsie te bepalen. Diagnose van een specifiek epilepsiesyndroom dat myoclonische aanvallen zou kunnen veroorzaken, hangt vaak af van de andere symptomen, evenals bloedtesten en genetische tests.

• Bloedonderzoek en lumbaalpunctie: Epilepsie wordt niet specifiek gediagnosticeerd op basis van bloedonderzoek of lumbaalpunctie, maar deze tests worden vaak uitgevoerd om te bepalen of u een infectie of een elektrolytstoornis heeft die een aanval zou kunnen veroorzaken en die moet worden behandeld.
• Hersenen beeldvorming: Een MRI-scan in de hersenen of een CT-scan in de hersenen kan anatomische abnormaliteiten identificeren die kenmerkend zijn voor epilepsiesyndromen. Bovendien kunnen traumatische letsels, tumoren, infecties en beroertes die aanvallen kunnen veroorzaken, worden geïdentificeerd en behandeld.
• EEG en slaaparme EEG: Een EEG is een hersengolftest die aanvallen in de hersenen detecteert. Myoclonus wordt beschouwd als een aanval wanneer het gepaard gaat met EEG-veranderingen. Een slaaparme EEG is met name nuttig voor myoklonische aanvallen omdat de aanvallen vaak direct voorafgaand aan of na de slaap plaatsvinden. Het EEG in JME kan een karakteristiek patroon vertonen tijdens aanvallen (ictal EEG) en tussen convulsies (interictaal EEG).
  Het ictale EEG-patroon wordt beschreven als 10 tot 16 hertz (Hz) polyspikes, terwijl het interictale EEG een gegeneraliseerd (door de hele hersenen heen) 3 tot 6 Hz piek- en golfpatroon is. EEG-patronen voor andere soorten myoclonische epilepsie komen overeen met elk syndroomspecifiek EEG-patroon. Bij LGS is er bijvoorbeeld een interictaal langzaam piek- en golfpatroon.

• Genetische test: JMA en verschillende van de progressieve epilepsiesyndromen die worden gekenmerkt door myoclonische aanvallen zijn geassocieerd met bekende genetische mutaties. Omdat epilepsiesyndromen reageren op specifieke medicijnen en behandelstrategieën, kunnen genetische tests helpen bij het plannen van de behandeling. Het identificeren van deze syndromen helpt families de prognose te begrijpen en kan ook helpen bij gezinsplanning.

Behandeling

Er zijn verschillende behandelingsopties voor myoclonische aanvallen. Het behandelplan is om verschillende redenen vrij complex.
Myoclonische aanvallen zijn vaak moeilijk te behandelen en de frequente aanwezigheid van andere soorten aanvallen die ook moeten worden behandeld, maakt de behandeling ingewikkeld. Idealiter wordt het als beter beschouwd om één anti-epileptische medicatie in een aanvaardbare dosis in te nemen om de bijwerkingen te beperken, maar soms zijn meerdere anticonvulsiva nodig om de aanvallen te verminderen..
De meest gebruikte anticonvulsiva voor de preventie van myoclonische aanvallen zijn onder andere:

• Depakote (valproïnezuur)
• Topamax (topiramaat)
• Zonegran (zonisamide)
• Keppra (levetiracetam)

Myoclonische aanvallen zijn over het algemeen van korte duur en lopen slechts zelden over naar convulsieve status epilepticus, waarvoor een noodinterventie vereist is.
Sommige andere behandelingen omvatten het ketogene dieet, epilepsiechirurgie en anti-epileptische apparaten zoals de vagale zenuwstimulator. Meestal is voor moeilijk behandelbare epilepsie een combinatie van behandelstrategieën nodig.

Een woord van heel goed 

Myoclonische aanvallen kunnen beangstigend zijn, maar als u en uw familie weten wat ze kunnen verwachten, kunt u er zeker van zijn dat ze van korte duur zijn. Myoclonische aanvallen kunnen echter problematisch zijn op school en op het werk als ze anderen alarmeren.
Voor kinderen en tieners die gezond genoeg zijn om te slapen of om in een studentenhuis te wonen, kan er ook bezorgdheid zijn over veiligheid en sociaal stigma. Het is het beste om verhoogde slaapsituaties zoals stapelbedden te vermijden. Slaapgebrek en overslaan / vergeten van geplande medicijnen zijn waarschijnlijker wanneer jonge mensen alleen zijn en kunnen leiden tot verhoogde aanvallen. Een goede planning kan helpen ongelukken en gevaarlijke gevolgen te voorkomen.
Leef je beste leven met epilepsie