Een overzicht van Myotonia Congenita

Myotonia congenita, ook congenita myotonia genoemd, is een zeldzame, genetische ziekte die begint tijdens de kindertijd en die spierstijfheid en krampen veroorzaakt. Als u of uw kind myotonia congenita heeft, moet u weten dat terwijl de aandoening vervelende symptomen veroorzaakt, het kan worden behandeld met therapie en medicatie zodra het is gediagnosticeerd. Het is niet gevaarlijk of levensbedreigend.

symptomen

Myotonia congenita is een genetische ziekte die even vaak voorkomt bij mannen en vrouwen, hoewel de symptomen mannen ernstiger treffen dan vrouwtjes. Voor zowel mannen als vrouwen worden de symptomen over het algemeen als licht tot matig beschouwd en treden ze af en toe op.

Gemeenschappelijke symptomen

Skeletachtige spierstijfheid is het meest voorkomende symptoom van de stoornis en treedt meestal op na een periode van rust. Uw spieren kunnen bijvoorbeeld stijf aanvoelen na het opstaan ​​uit een stoel. U kunt zelfs vallen als u probeert te lopen of snel rent nadat u een tijdje stil bent geweest. Sommige mensen hebben moeite met hun stem wanneer ze beginnen te spreken, vanwege eerdere inactiviteit van de spraakspieren. 
Een "opwarmeffect" wordt vaak beschreven met myotonia congenita. Dit is een afname in spierstijfheid die optreedt bij herhaalde bewegingen. 
Myotonia congenita beïnvloedt alleen skeletspieren. Het heeft geen invloed op de spieren van de interne organen, zoals de spieren die het hart, de ademhaling of het spijsverteringsstelsel controleren.

Types

Er zijn twee soorten myotonia congenita: Thomsen-ziekte en Becker-ziekte. De symptomen beginnen tijdens de kindertijd of vroege kindertijd bij de ziekte van Thomsen en ze beginnen op latere leeftijd bij de ziekte van Becker. De aandoening heeft de neiging om het hele leven stabiel te blijven, zonder verslechtering of verbetering. 
Een paar specifieke kenmerken van elk type myotonia congenita omvatten: 

• Becker-ziekte: U of uw kind heeft waarschijnlijk krampen, die elke spier door het hele lichaam kunnen beïnvloeden, maar het meest prominent aanwezig zijn in de beenspieren. Dit type myotonia congenita kan spierzwakte veroorzaken. U kunt een uiterlijk ontwikkelen dat wordt omschreven als een "uiterlijk van de bodybuilder" als gevolg van hypertrofie (overmatige groei) van de spieren.
• Thomsen-ziekte: U kunt krampen, stijfheid en stijfheid ervaren, die de oogleden, handen, benen, gezicht en keelspieren kunnen aantasten. Je kunt oogafwijkingen ontwikkelen, die eruit zien als een lui oog. U kunt moeite hebben met slikken, wat kan leiden tot verstikking en hoesten tijdens het eten. U mag niet verwachten spierzwakte te hebben bij dit type en u kunt milde spierhypertrofie ontwikkelen.

Oorzaken

Myotonia congenita is een genetische aandoening. Een mutatie, die een abnormale gencode is, is geïdentificeerd in het CLCN1-gen, dat wordt gevonden op chromosoom 7. De locatie van dit gen is 7q34, wat betekent dat het zich op de lange arm van chromosoom 7 bevindt, in de beschreven positie als 34.

pathofysiologie 

De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in de chloridekanalen van de skeletspiercellen. Dit type aandoening wordt een channelopathie genoemd. De chloridekanalen helpen de spieren ontspannen.
Het effect van de stoornis is een verminderde functie van chloride in de spieren, wat resulteert in een vertraging in het starten van spieractiviteit en een langdurige spiercontractie (actie) na een spierbeweging. Deze vertraagde ontspanning en langdurige samentrekking is de oorzaak van de karakteristieke spierstijfheid van myotonia congenita.
Het is niet helemaal duidelijk waarom mannen zwaarder worden getroffen dan vrouwen, maar er is gesuggereerd dat testosteron en andere androgenen (mannelijke hormonen) een effect kunnen hebben op chloridekanalen..

Genetica 

Het CLCN1-gen heeft een code die het lichaam opdracht geeft een eiwit te produceren dat de chloridekanalen van de skeletspiercellen normaal laat functioneren. Interessant is dat er een paar verschillende CLCN1-genmutaties zijn die dit effect kunnen hebben. 
De ziekte van Thomsen is autosomaal dominant, wat betekent dat je de mutatie op een van je exemplaren van chromosoom 7 alleen nodig hebt om de aandoening te krijgen. Becker-ziekte is autosomaal recessief, wat betekent dat u twee abnormale kopieën van uw CLCN1-gen moet hebben om de aandoening te hebben. 
Deze mutatie wordt meestal geërfd als een erfelijke aandoening van de ouders, maar kan zonder familiegeschiedenis voorkomen als een de novo-mutatie. Een de novo-mutatie is een genetische verandering die optreedt zonder eerder deel uit te maken van de familie-afstamming. Na een de novo mutatie optreedt, en het kan worden doorgegeven aan toekomstige generaties.
Hoe erfelijke aandoeningen worden overgeërfd

Diagnose

Myotonia congenita is een klinische diagnose, wat betekent dat het meestal wordt geïdentificeerd op basis van een combinatie van symptomen en ondersteunende diagnostische tests. Er kunnen echter genetische tests worden uitgevoerd om de ziekte te bevestigen. 
Het komt vaker voor in Scandinavische populaties, met een snelheid van ongeveer een op de 10.000 mensen. Wereldwijd komt het voor bij ongeveer één op de 100.000 mensen.
Als u of uw kind symptomen van myotonia congenita heeft, hebt u mogelijk een elektromyografie (EMG) -test nodig, waarbij een onderscheid wordt gemaakt tussen zenuwziekte en spierziekte. Een EMG in myotonia congenita vertoont een patroon dat wordt omschreven als repetitieve ontladingen wanneer u uw spieren samentrekt. Dit resultaat ondersteunt de diagnose als u de symptomen heeft. 
Een spierbiopsie, die een spiermonster is, is gewoonlijk normaal bij congenita van myotonie, waardoor deze in het algemeen kan differentiëren van myopathieën (spierziektes).

Differentiële diagnose

Andere aandoeningen die vaak moesten worden uitgesloten tijdens een evaluatie van mogelijke myotonia congenita omvatten myopathie of spierdystrofie, die kramp van de spieren kan veroorzaken, meestal met meer voor de hand liggende zwakte en veranderingen in het fysieke uiterlijk van de spieren dan wat wordt gezien in myotonie congenita.

Behandeling

Meestal is behandeling niet nodig en worden de symptomen beheerst door de spieren op te warmen. In feite kunt u deelnemen aan lichaamsbeweging en sporten als u myotonia congenita heeft.
Er zijn ook enkele medische behandelingen die de symptomen kunnen helpen verminderen, maar ze zijn niet formeel geïndiceerd voor de behandeling van myotonia congenita en kunnen in plaats daarvan worden gebruikt als off-label. 
Geneesmiddelen op recept zijn onder meer:

• Mexitil (mexiletine): Een natriumkanaalblokkerend medicijn dat gewoonlijk wordt gebruikt voor de behandeling van aritmieën (onregelmatige hartslag)
• Tegretol (carbamazepine) of Dilantin (fenytoïne): Geneesmiddelen tegen epilepsie, die een effect kunnen hebben op ionkanalen
• Diamox (acetazolamide): Een medicijn dat wordt gebruikt voor het vasthouden van vocht dat ook invloed heeft op de elektrolyten van het lichaam
• Dantroline (dantrolene): Een spierverslapper
• Alimemazine, trimeprazine: Een antihistaminicum dat wordt gebruikt voor de behandeling van allergische reacties
• Qualaquin (kinine): Een antimalaria-medicijn dat in het verleden vaker werd gebruikt voor de behandeling van myotonia congenita, maar niet veel meer wordt gebruikt vanwege bijwerkingen

Een woord van heel goed

Myotonia congenita is een zeldzame spieraandoening die merkbare symptomen veroorzaakt die uw dagelijks leven kunnen verstoren. De ziekte is niet dodelijk of levensbedreigend en heeft geen invloed op de levensverwachting. Toch is het belangrijk dat u zich bewust bent van de factoren die uw symptomen verergeren en verbeteren, zodat u uw dagelijkse functie kunt optimaliseren. Bovendien hebt u een aantal medische behandelingsopties die uw symptomen kunnen verlichten, mocht u ze nodig hebben.