Hyperekplexia (HPX), zoals gedefinieerd door de National Organization of Rare Diseases (NORD), is een erfelijke neurologische aandoening. De aandoening wordt als zeldzaam beschouwd en heeft invloed op ongeveer 150 personen...
Zeldzame ziekten - Pagina 17
Goodpasture-syndroom is een zeer zeldzame en mogelijk levensbedreigende auto-immuunziekte die zowel de longen als de nieren beschadigt. Het is ook bekend als Goodpasture disease of anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) disease....
Gilbertsyndroom wordt beschouwd als een milde genetische aandoening die de lever aantast, waarbij de bilirubinespiegel verhoogd wordt in het bloed. Bilirubine is een geelgroen bijproduct dat wordt gevormd door een...
Fibrodysplasie Ossificans Progressiva (FOP) is een zeer zeldzame overgeërfde aandoening waarbij de bindweefsels van het lichaam inclusief spieren, pezen en ligamenten geleidelijk worden vervangen door bot (in een proces dat...
De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in een enzym dat normaal gesproken bepaalde in vet oplosbare verbindingen in de cellen van het...
Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een van de vele zeldzame erfelijke aandoeningen, porfyrias genaamd. Patiënten met EPP hebben mutaties in een of meer genen die ervoor zorgen dat ze een verminderde...
Erytromelalgie (EM) is een uiterst zeldzame aandoening die de voeten en soms de handen aantast. Het is bekend voor het veroorzaken van intense brandende pijn, ernstige roodheid en verhoogde huidtemperatuur...
De term epidermolysis bullosa (EB) verwijst naar een groep zeldzame huidaandoeningen die ervoor zorgen dat de huid overtollige blaren vormt, omdat het zo broos is. Dit gebeurt meestal vanwege genetische...
