Dravet-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door convulsies en ontwikkelingsproblemen. De aanvallen beginnen voor de leeftijd van één. De cognitieve, gedrags- en fysieke problemen beginnen rond de leeftijd...
Zeldzame ziekten - Pagina 18
Dandy-Walker-syndroom, ook wel bekend als de misvorming van Dandy-Walker, is een zeldzame, aangeboren hydrocefalie (een opeenhoping van vocht in de hersenen) die het cerebellumgedeelte van de hersenen beïnvloedt. De aandoening,...
Cutis Laxa is een zeldzame aandoening die een defect of insufficiëntie van het bindweefsel van het lichaam veroorzaakt en het normale structurele raamwerk van de huid, spieren, gewrichten en soms...
Cri du Chat Syndrome (Frans voor "cat cry") is een zeldzame chromosomale stoornis die wordt veroorzaakt door ontbrekende of verwijderde delen van chromosoom 5. Baby's die met het syndroom worden...
Churg Strauss-syndroom, ook bekend als Eosinofiele granulomatosis met polyangiitis (EGPA), is een zeldzame auto-immuunziekte die ontsteking van de bloedvaten veroorzaakt (vasculitis). symptomen Het syndroom van Churg Strauss heeft voornamelijk invloed...
Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame autosomale recessieve genetische aandoening. Het komt voort uit een afwijking in het DNA die afwijkingen veroorzaakt in lysosomen, of elementen in cellen die essentieel zijn voor...
In 1981 werd de term CHARGE gecreëerd om clusters van geboorteafwijkingen te beschrijven die bij kinderen waren herkend. CHARGE staat voor: Coloboma (oog)Hartafwijkingen van welk type dan ookAtresia (choanal)Retardatie (van...
Carotidynie (ook wel Fay-syndroom genoemd) is een medische term die wordt gebruikt om een zeldzaam idiopathisch pijnsyndroom te beschrijven dat de nek en het gezicht beïnvloedt. Het wordt een "idiopathisch"...
