Een vruchtwaterpunctie is een medische procedure die wordt gebruikt voor de prenatale diagnose van chromosomale afwijkingen en andere medische aandoeningen bij de foetus. Het gaat om het gebruik van een...
Zeldzame ziekten - Pagina 4
Het syndroom van Waardenburg is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door fragmentarische gebieden van depigmentatie (albinisme) van de huid en het haar. Eén type Waardenburgsyndroom produceert ook aangeboren doofheid...
Von Hippel-Lindau-ziekte (VHL) is een genetische aandoening die abnormale groei van bloedvaten veroorzaakt in verschillende delen van uw lichaam. Deze abnormale gezwellen kunnen zich verder ontwikkelen tot tumoren en cysten....
Het syndroom van Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) heeft neurologische, oog-, oor- en huidklachten. Onderzoek suggereert dat het te wijten kan zijn aan een auto-immuunreactie waarbij het lichaam zijn eigen gezonde cellen aanvalt...
Het acroniem VACTERL verwijst naar een groep geboorteafwijkingen die samen voorkomen; deze afwijkingen zijn gerelateerd en ontstaan bij toeval, waardoor verschillende delen van het lichaam worden beïnvloed. VACTERL-associatie kan veel...
Ureumcyclusstoornissen zijn een groep verwante genetische aandoeningen die in de eerste paar dagen van het leven ernstige neurologische symptomen kunnen veroorzaken. In minder ernstige gevallen verschijnen symptomen later in de...
Menselijke chromosomen komen in 23 paren, waarbij elke ouder één chromosoom in elk paar levert. Trisomie 18 (ook wel Edwards-syndroom genoemd) is een genetische aandoening waarbij één chromosoom (chromosoom 18)...
Wat is een weesgeneesmiddel en wat is de Orphan Drug Act? Waarom is onderzoek en ontwikkeling voor deze medicijnen belangrijk en wat zijn de barrières? Wat is een weesgeneesmiddel? Een...
