Medium-keten acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie (MCADD- of MCAD-deficiëntie) is een zeldzame overgeërfde metabole aandoening die het vermogen van het lichaam om een bepaald type vet om te zetten in energie beïnvloedt. Tegenwoordig...
Zeldzame ziekten - Pagina 8
De wetenschappelijke kennis over genetica neemt elke dag toe, waardoor medische ontdekkingen en behandelingen waarschijnlijker worden met elke dag die voorbijgaat. Als jij of iemand van wie je houdt gediagnosticeerd...
De ziekte van Gaucher (uitgesproken als "GO shay" -ziekte) is een genetische aandoening met een breed scala van klinische symptomen die verschillende orgaansystemen van het lichaam aantasten. In de meest...
Fatale familiale slapeloosheid is een erfelijke slaapstoornis die wereldwijd ongeveer 100 gezinnen heeft aangetast, waardoor het buitengewoon zeldzaam is. Slapeloosheid is een verminderd vermogen om in slaap te vallen of...
Familiale adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzaam, overgeërfd syndroom waarbij zich honderden tot duizenden goedaardige gezwellen, poliepen genaamd, ontwikkelen in de dikke darm en het rectum. Het is een autosomaal...
Bij veel genetische en metabolische aandoeningen beginnen de symptomen pas dagen of weken nadat een baby is geboren. Tegen de tijd dat de symptomen verschijnen, is mogelijk al schade aangericht...
Neurofibromatose is een genetische stoornis met meerdere systemen dan niet alleen de ogen betreft, maar ook de hersenen, zenuwen, botten en huid. Er zijn twee soorten neurofibromatose: NF1 (type 1)...
Syndroom van Münchhausen by proxy, nu aangeduid als een nagebootste stoornis, kan de vorm aannemen van kindermishandeling waarin een moeder maakt ziekten voor haar kind te zorgen. De moeder gebruikt...
