Zeldzame ziekten - Pagina 14

Williams-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ontwikkelingsachterstanden en bepaalde medische aandoeningen zoals hartproblemen en een lage spierspanning. Mensen met het Williams-syndroom hebben vaak ook geavanceerde taalvaardigheden, uitgaande...

Whole exome sequencing (WES) is een moleculair genetisch proces dat kan worden gebruikt om mutaties in genen te identificeren. Deze methode is relatief nieuw, en naarmate de technologie snel evolueert,...

Sotos-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die overmatige fysieke groei veroorzaakt tijdens de eerste twee decennia van het leven, vanaf de kindertijd en de tienerjaren ingaan. Sotos gaat soms gepaard...

Ernstige gecombineerde immunodeficiënties zijn een groep nauw verwante genetische ziekten die het immuunsysteem ernstig schaden. Ze worden soms "SCID" (uitgesproken als "skid") genoemd. Als ze niet worden herkend en niet...

De opeenhoping van de chemische serotonine in het lichaam kan een mogelijk fatale (hoewel zeldzame) ziekte veroorzaken die bekend staat als het serotoninesyndroom. Dit syndroom treedt meestal op wanneer u...

RNA-interferentie (RNAi) -therapie is een soort biotechnologie die genen target en verandert. Het wordt onderzocht om een ​​aantal verschillende aandoeningen, waaronder kanker, te behandelen. In augustus 2018 keurde de FDA...

Pseudo-chondroplasie is een botaandoening en een type dwerggroei. Het wordt vooral gekenmerkt door een gemiddelde hoofd- en gezichtsgrootte, maar een korte gestalte, meestal minder dan 4 voet lang voor zowel...

Proteus-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat weefsels van het lichaam, zoals huid en botten, overgroeien. De begroeiing gebeurt vaak onevenredig en kan het uiterlijk van...