Propionzuuracidemie is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die meerdere systemen van het lichaam beïnvloedt, waaronder de hersenen en het hart. Zonder snelle diagnose en behandeling kan het coma en...
Zeldzame ziekten - Pagina 15
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) is een zeldzame genetische aandoening die ook wel 22q13 deletiesyndroom wordt genoemd. Op dit moment is het onduidelijk hoeveel mensen de aandoening hebben. Vanaf 2017 hadden meer...
Pfeiffer-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voortijdige fusie veroorzaakt van de botten van de schedel van een baby in zijn moeders baarmoeder. De vroege fusie veroorzaakt misvormingen van het...
De ziekte van Perthes is een aandoening van het heupgewricht die begint in de kindertijd en kan leiden tot pijn in de heup en tot langdurige schade aan het heupgewricht....
Parry Romberg syndroom (PRS) is een ziekte die gekenmerkt wordt door een geleidelijke degeneratie van de huid en weke delen op de ene helft van het gezicht (bekend als hemifaciale...
Osteomyelitis is een zeldzame vorm van botontsteking. De meeste gevallen worden veroorzaakt door bacteriën die Staphylococcus aureus worden genoemd. Bepaalde ziekten, zoals diabetes, kunnen het risico van een persoon voor...
In augustus 2018 versnelde de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de goedkeuring van een medicijn genaamd patisiran, verkocht onder de merknaam Onpattro. De behandeling is de eerste in een...
Myotonia congenita, ook congenita myotonia genoemd, is een zeldzame, genetische ziekte die begint tijdens de kindertijd en die spierstijfheid en krampen veroorzaakt. Als u of uw kind myotonia congenita heeft,...
