Moebius-syndroom (ook wel Möbius-syndroom genoemd) is een zeldzame neurologische aandoening die verschillende schedelzenuwen kan treffen, met name die de spieren in het gezicht beheersen. In de meeste gevallen ontbreken de...
Zeldzame ziekten - Pagina 16
Methylmalonic acidemia (MMA) is een zeldzame en ernstige genetische aandoening die multiple body-systemen aantast. Het kan mogelijk coma en overlijden veroorzaken, vooral als het niet correct wordt gediagnosticeerd en behandeld....
Methylmalonic acidemia met homocystinuria (MMA-HCU) is een zeldzame, geërfde metabolische aandoening waarbij het lichaam bepaalde aminozuren, vetten en lipiden niet kan afbreken en verwerken. Wanneer deze stoffen zich in het...
Klippel-Feil-syndroom (KFS) is een zeldzame genetische botaandoening waarbij twee wervels in de nek samen zijn gesmolten vanaf de geboorte. Door deze fusie hebben patiënten met KFS beperkte nekmobiliteit, nek- en...
Kearns-Sayre-syndroom (KSS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een probleem met de mitochondria van een persoon, componenten die in alle lichaamscellen worden aangetroffen. Kearns-Sayre veroorzaakt oog- en...
Jejunal atresia is een van de verschillende soorten darmatresie. Het zeldzame geboortedefect veroorzaakt een deel van het membraan (mesenterium) dat de darmen met de buikwand verbindt om misvormd of ontbrekend...
Inclusielichaam Myositis (IBM) is een verworven progressieve spieraandoening en een van de verschillende soorten inflammatoire myopathieën. Het veroorzaakt ontstekingen die de spieren beschadigen, vooral in de ledematen. IBM ontwikkelt zich...
Ingeboren fouten van het metabolisme (IEM) is de term voor een grote en diverse groep van genetische ziekten. Elke specifieke ziekte is vrij zeldzaam. Veel van deze aandoeningen zijn zeer...
